Overslaan en naar de inhoud gaan

FTAAD (Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie)

FTAAD is een aandoening van de grote lichaamsslagader (aorta) waarbij de aorta bij meerdere mensen in één familie op sommige plekken in de borstkas (thorax) wijder geworden is. Een wijde plek in een slagader heet een aneurysma. Hierdoor wordt de wand van de slagader zwakker. De wand kan scheuren als deze te zwak is geworden. Als de slagader scheurt, noemen artsen dat een dissectie.

Of en wanneer iemand klachten krijgt van FTAAD, verschilt van persoon tot persoon. Dat heeft bijvoorbeeld te maken met waar de wijde plek in de aorta zit en hoe snel die plek groter wordt. Ook binnen een familie kan het moment verschillend zijn dat iemand klachten krijgt.

Er zijn meerdere oorzaken voor het wijder worden van de aorta. Soms is de oorzaak omdat iemand lange tijd een hoge bloeddruk heeft (gehad). Soms is erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak.

Is de aorta in de borstkas bij meerdere mensen in één familie wijder geworden? Dan is de kans groter dat dit komt door erfelijke aanleg.
Maar niet in alle families wordt die erfelijke aanleg ook gevonden.

Sommige mensen met wijde plekken in de aorta in de borstkas, hebben ook een grotere kans op wijde plekken in bloedvaten op andere plaatsen in het lichaam. Bijvoorbeeld in de buikholte of de hersenen.

Vaak merken mensen niets van de aneurysma in de aorta (grote lichaamsslagader). Maar als een aneurysma scheurt, kan iemand hier aan overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familial TAAD
      Familiaal thoracaal aorta-aneurysma

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen met een een echo, CT of MRI  bepalen of er wijde plekken in de grote lichaamsslagader (aorta) zitten. In sommige families kan  DNA-onderzoek gedaan worden of iemand de erfelijke aanleg heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      FTAAD gaat niet over. Het is belangrijk dat mensen die wijde plekken in de grote lichaamsslagader (aorta) hebben, zich regelmatig laten controleren.
      Dit advies zich regelmatig te laten controleren, geldt ook voor mensen die een grotere kans hebben op wijde plekken in de aorta.
      Soms krijgt iemand medicijnen om de bloeddruk lager te maken. Soms is een operatie nodig waarbij het wijde deel van de aorta wordt vervangen door een plastic buis. Dat zorgt er voor dat de aorta niet kan scheuren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak FTAAD voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer 14 tot 20% van de mensen met FTAAD is de oorzaak een foutje in het ACTA2-gen. Het ACTA2-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op positie 23.31 (10q23.31)

      En bij sommige mensen (2,5%) met FTAAD is een foutje gevonden in het TGFBR2-gen. Het TGFBR2-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm, op positie 24.1 (3p24.1)

      Bij andere mensen zijn foutjes in andere genen gevonden, maar die foutjes komen nog minder vaak voor. En waarschijnlijk zijn nog niet alle foutjes in genen voor FTAAD gevonden

      Deze foutjes in de genen zijn de oorzaak van de kenmerken van FTAAD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal kun je FTAAD erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.

      Als de oorzaak van de hartziekte in een gen zit, kun je DNA-onderzoek laten doen. Dan weet je of je de aanleg (ook) hebt.
      Ook als de oorzaak van de hartziekte niet in de genen te vinden is, kun je  meer kans hebben op de hartziekte. Deze keuzehulp helpt u na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met FTAAD en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor FTAAD mogelijk is.

      Vrouwen met FTAAD die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.