FTAAD (Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie)
Bij FTAAD is de grote lichaamsslagader (aorta) bij meerdere familieleden op plekken in de borstkas (thorax) wijder geworden. Een wijde plek in een slagader heet een aneurysma. Hierdoor wordt de wand van de slagader zwakker. De slagader kan dan scheuren. Als de slagader scheurt, heet dat een dissectie.
Of iemand klachten krijgt van FTAAD en wanneer dat gebeurt, verschilt van persoon tot persoon. Dat heeft ook te maken met waar de aorta te wijd is en hoe snel die plek groter wordt. Ook binnen een familie kan het verschillen of en wanneer er klachten ontstaan.
Er zijn meerdere oorzaken waardoor de grote lichaamsslagader wijder kan worden. Soms gebeurt dat omdat iemand lange tijd een te hoge bloeddruk heeft die niet wordt behandeld. Een andere oorzaak kan zijn omdat iemand ouder wordt. Soms is fout in een gen (erfelijke aanleg) de oorzaak.
Is de aorta in de borstkas bij meerdere mensen in jouw familie wijder geworden? Dan is de kans groter dat dit komt door erfelijke aanleg. Maar niet in alle families wordt die erfelijke aanleg ook gevonden.
Sommige mensen met aneurysma in de aorta in de borstkas, hebben ook een grotere kans op wijde plekken in bloedvaten op andere plaatsen in het lichaam. Bijvoorbeeld in de buikholte of in de hersenen. Ook die bloedvaten kunnen scheuren.
Vaak merken mensen niets van een aneurysma in de aorta. Maar als een aneurysma scheurt, dan kan iemand ineens pijn in de rug, kaak, nek of armen krijgen. Iemand kan hieraan overlijden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Familial TAAD
Familiaal thoracaal aorta-aneurysma -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen met een een echo, CT-scan of MRI bepalen of er in de borstholte wijde plekken in de grote lichaamsslagader (aorta) zitten. In sommige families kan DNA-onderzoek gedaan worden of iemand de erfelijke aanleg heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
FTAAD gaat niet over.
Het is belangrijk dat mensen die één of meer aneurysma’s in de grote lichaamsslagader hebben zich regelmatig laten controleren. Dit advies geldt ook voor mensen die een grotere kans hebben op wijde plekken in de aorta. Soms krijgt iemand medicijnen om de bloeddruk lager te maken.
Bij sommige mensen is een operatie nodig waarbij het wijde deel van de grote lichaamsslagader wordt vervangen door een plastic buis. Dat zorgt er voor dat de aorta niet kan scheuren. -
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoe vaak FTAAD voorkomt.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bij een deel van de mensen met FTAAD is de oorzaak een foutje in het ACTA2-gen. Het ACTA2-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op plek 23.31 (10q23.31)
Bij een klein deel wordt een foutje gevonden in het TGFBR2-gen. Het TGFBR2-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm, op plek 24.1 (3p24.1)
Bij andere mensen zijn foutjes in andere genen gevonden, maar die foutjes komen nog minder vaak voor. En waarschijnlijk zijn nog niet alle foutjes in genen voor FTAAD gevondenVan het foutje in het ACTA2-gen is bekend dat het de oorzaak van de kenmerken van FTAAD.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, FTAAD is erfelijk.
Meestal gaat het zo dat je de erfelijke aanleg kunt erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.Als bekend is in welk gen in jouw familie de fout zit, kun je kiezen of je wel of geen DNA-onderzoek wil laten doen. Om dingen op een rijtje te zetten, kun je deze keuzehulp gebruiken.
Ook als de oorzaak van de hartziekte in jouw familie niet in de genen te vinden is, kun je meer kans hebben op FTAAD. De keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met FTAAD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Weet je in welk gen in jouw familie de fout zit? En wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGTin jullie geval mogelijk is.
Heb je als vrouw FTAAD en wil je zwanger worden? Dan kun je dat bespreken met je arts of gynaecoloog . Deze arts kan hen begeleiden tijdens een zwangerschap.
Informatie over zwangerschap met een vaataandoening, kun je vinden in een brochure van het Europees expertisenetwerk VASCERN.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Aortadissectie NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie (FTAAD)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningenVoor patiënten met (F)TAAD
- Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
- Pregnancy, family planning and vascular anomaliesInformatie in het Engels van het Europese Referentie Netwerk VASCERN. Uit maart 2025
- Nonsyndromic heritable thoracic aortic dissease (nsHTAD)Informatie in het Engels van de GenTAC Alliance, onderdeel van de Marfan foundation (VS)
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie (FTAAD)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningen(F)TAAD voor zorgverleners
- Erfelijkehartziekten.nlInformatie over FTAAD voor zorgverleners
- Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissectoon (Familial TAAD)Informatie van het European Reference Network VASCERN
- Orphanet
- OMIMFenotypische reeks
- Heritable Thoracic Aortic Disease Overview (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan Syndroom en Aanverwante Aandoeningen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan Syndroom en Aanverwante Aandoeningen
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Marfansyndroom en Gerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Marfan en Gerelateerde Syndromen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 8033
- secretariaat.kg@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Marfan Syndroom en Aanverwante Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
4 september 2025