Erfelijke hyperekplexie

Erfelijke hyperekplexie (HPX) is een ziekte van het zenuwstelsel. Iemand met deze ziekte schrikt sneller en heftiger dan normaal en wordt dan stijf. De oorzaak van deze ziekte is een verandering in een gen.  

De kenmerken van erfelijke hyperekplexie kunnen al voor de geboorte beginnen. Het wordt niet altijd herkend als een baby hyperekplexie heeft.

Kenmerken van erfelijke hyperekplexie zijn:

  • Heel erg schrikken. Bijvoorbeeld als iemand een geluid hoort of wordt aangeraakt. Dan kan iemand schokkende bewegingen maken en extra met de ogen knipperen. Ook wordt hij of zij dan stijf. Pasgeboren baby's kunnen dan een tijdje stoppen met ademhalen. Hierdoor kunnen de hersenen beschadigen of ze kunnen doodgaan
  • Door het schrikken krijgen kinderen vaker een liesbreuk, een navelbreuk, en/of een darmafsluiting. Bij de geboorte kan hun heup uit de kom zitten
  • Sommige kinderen ontwikkelen zich minder goed. Soms wordt dat beter als ze ouder worden.
  • Bij het in slaap vallen kan iemand snelle schokkende bewegingen maken. Tijdens het slapen kunnen armen en benen bewegingen maken
  • Sommige mensen hebben epilepsie

Als iemand erg schrikt kan hij of zij vallen en/of gewond raken.
Hoe vaak iemand heftig schrikt verschilt tussen personen. Het is vaak erger als iemand bijvoorbeeld veel emoties heeft, zenuwachtig of moe is. Als iemand volwassen wordt, worden de aanvallen vaak minder heftig.

Soms is hyperekplexie het gevolg van een andere ziekte. Bijvoorbeeld van een stofwisselingsziektes of ziektes van de hersenen. Dat is niet hetzelfde als erfelijke hyperekplexie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN