Hypofosfatasie (HPP)

Bij iemand met hypofosfatasie  (HPP) zijn de botten en/of tanden minder sterk. De oorzaak is een afwijking in een gen. In stevige botten en tanden zit genoeg van de stoffen kalk (calcium) en fosfaat. Bij iemand met hypofosfatasie is dat niet zo. Dan zijn de botten en tanden zwakker.

Er zijn verschillende soorten hypofosfatasie. De klachten kunnen op iedere leeftijd beginnen: van voor de geboorte tot op de volwassen leeftijd. Als het al voor de geboorte of op de baby leeftijd begint, zijn de klachten meestal ernstiger dan als iemand op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgt. De klachten en hoe erg deze zijn kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Baby’s die bij de geboorte al kenmerken hebben, hebben vaak kortere armen en benen. De botten zijn minder sterk en meestal zijn de botten van de schedel zacht. Hun borstkas kan een andere vorm hebben, en de ribben kunnen niet goed gegroeid zijn. Dan hebben baby’s meer kans op een longontsteking. Soms hebben ze problemen met ademen. Baby’s met hypofosfatasie kunnen tijdens de zwangerschap al problemen hebben met de longen of de borstkas. Dan kunnen ze tijdens de zwangerschap sterven of kort na de geboorte overlijden.

Baby’s met HPP kunnen problemen hebben met eten. Ze groeien niet zo goed en blijven vaak te licht van gewicht. Ze kunnen last hebben van overgeven (spugen). Soms zit er te veel calcium in hun bloed. Dan voelen ze soms slap aan. Ze kunnen problemen krijgen met hun nieren. Als de problemen ernstig zijn, kunnen baby’s daaraan overlijden.

Als de klachten van HPP bij kinderen beginnen, dan gaan hun melktanden en -kiezen er vroeg uit. Verder zijn ze soms minder lang. Ze kunnen ze X-benen hebben, en soms zijn de gewrichten van de polsen en enkels groter. Hun schedel kan anders van vorm zijn, waardoor de druk in de hersenen te groot kan worden.

Bij volwassenen met hypofosfatasie zijn de botten minder sterk. De botten van de voeten en dijbenen kunnen sneller breken. Dit kan pijnlijk zijn. Ook hebben ze meer kans op ontstekingen in de gewrichten. Soms vallen hun tanden en kiezen uit.

Sommige mensen met HPP hebben alleen problemen met hun tanden en kiezen. Hun gebit ontwikkelt zich niet goed en tanden en kiezen vallen eerder uit.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypophosphatasia
      Deficiency of alkaline phosphatase
      Phosphoethanolaminuria
      Hypofosfatasie
      Ziekte van Rathbun
      Fosfo-ethanolaminurie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om hypofosfatasie gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met röntgenfoto's, onderzoek van het bloed en de plas en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hypofosfatasie gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling om de klachten minder te maken. Bij problemen met ademen kan de arts ondersteuning van de ademhaling geven. Een orthopeed (specialist die veel weet van botten en spieren) kan begeleiden bij de afwijkingen aan de botten. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Als de druk in de hersenen te groot wordt, is soms een operatie mogelijk. Een dieet of medicijnen kunnen helpen als er te veel calcium in het bloed zit. Er zijn ook medicijnen tegen de pijn. Vanaf jonge leeftijd kan de tandarts het gebit extra controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 300.000 mensen heeft een ernstige vorm van hypofosfatasie. Bij ongeveer 50 op 300.000 mensen komt een milde vorm voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van hypofosfatasie is een afwijking in het ALPL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 36.12 (1p36.12).

      Dokters denken dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, hypofosfatasie is erfelijk.
      De aandoening kan op verschillende manieren erfelijk zijn. Je kunt het krijgen als je van beide ouders het foutje in het gen erft; dan is het autosomaal recessief erfelijk. Een andere manier waarop  je het krijgen als je van één van je ouders het gen met het foutje erft. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met HPP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      20 juli 2026