Campomele dysplasie

Campomele dysplasie is een erfelijke aandoening van de botten, de geslachtsdelen en andere delen van het lichaam.

Baby’s met campomele dysplasie hebben vaak een groot hoofd, een plat gezicht en een platte neusbrug. De neusbrug is de ruimte tussen de ogen en boven de neus. Verder kunnen deze baby's grote ogen hebben. Hun onderkaak is vaak kleiner dan normaal. Soms hebben ze een gehemeltespleet.

Vaak heeft de baby opvallend kromme boven- en onderbenen. Sommige baby’s hebben ook kromme armen. Hoe krom de botten van de benen en armen zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Een deel van de kinderen heeft geen of nauwelijks kromme botten.
Kinderen met campomele dysplasie hebben een kleinere borstkas dan normaal. Soms hebben ze ook minder ribben. Vaak zijn er ook afwijkingen aan de schouderbladen, de heupbotten en de wervels in de nek. Sommige baby’s hebben klompvoeten.

Bij kinderen met campomele dysplasie kunnen de geslachtsdelen en geslachtsklieren (teelballen en eierstokken) met mannelijke én vrouwelijke kenmerken hebben. Veel kinderen met XY chromosomen (jongens) hebben vrouwelijke geslachtdelen of geslachtdelen met zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.

Een baby met campomele dysplasie krijgt na de geboorte vaak grote problemen met ademhalen. Dat komt door de afwijkingen aan de wervels in de nek. En omdat de kraakbeenringen in de luchtwegen te slap zijn. De meeste baby’s met campomele dysplasia overlijden hier aan.

De kinderen die de eerste periode na de geboorte overleven, hebben vaak lange tijd ondersteuning van de ademhaling nodig. Ze hebben vaak infecties van de luchtwegen.

Hoe groot (lang) iemand met campomele dysplasie wordt, kan van persoon tot persoon anders zijn. Sommigen krijgen tijdens de groei een kromme rug (scoliose). Sommige kinderen hebben problemen met horen. Daarnaast is er soms iets aan de hand met het hart en/of de nieren.

De intelligentie van kinderen met campomele dysplasie varieert van normaal tot een milde of matige beperking.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Campomelic dysplasia
      Campomelic dwarfism
      Campomelic syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen bepalen dat een kind campomele dysplasie heeft met de kenmerken die hier boven staan en met röntgenonderzoek. Er kan ook genetisch onderzoek worden gedaan om de diagnose te stellen.
      Soms is op een echo tijdens de zwangerschap te zien dat een baby de aandoening heeft

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van campomele dysplasie. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Vaak is een (lange) tijd ondersteuning van de ademhaling nodig. De gehemeltespleet kan met een operatie behandeld worden. Soms is een operatie aan de nekwervels nodig. Ook voor de klompvoeten en heupafwijkingen is een behandeling mogelijk. Soms worden de geslachtsklieren verwijderd. Dat is omdat er meer kans is dat die geslachtsklieren een kwaadaardig gezwel worden. Voor de problemen met horen kunnen gehoorapparaten helpen. Ook kan het soms nodig zijn om voor de scoliose een operatie te doen aan rug.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze denken dat ongeveer 1 tot 5 op 200.000 baby’s campomele dysplasie heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van campomele dysplasie is meestal een foutje (mutatie) in het SOX9gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op positie 24.3 (17q24.3 ).
      Door deze mutatie worden de kenmerken van campomele dysplasie veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand met campomele dysplasie de eerste in een familie met de aandoening. Dan is de aandoening het gevolg van een nieuwe mutatie. Mensen die eerder een kind kregen met deze aandoening hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met campomele dysplasie.

      Als mensen met campomele dysplasie zelf kinderen krijgen, hebben ze bij elk kind 50% kans het door te geven. Campomele dysplasie is dan autosomaal dominant erfelijk.

      Soms ontstaat campomele dysplasie door een chromosoomafwijking. Een klinisch geneticus kan in dat geval mogelijk bepalen hoe groot de kans is dat ouders nog een kind deze aandoening krijgen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met campomele dysplasie en willen jullie een kind? Dan kan je arts je verwijzen naar de klinisch geneticus. De klinisch geneticus kan met jullie bespreken wat de mogelijkheden zijn.

      Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp.De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.