Campomele dysplasie

Campomelic dysplasia
Campomelic dwarfism
Campomelic syndrome
CMPD
SOX9-gerelateerde campomele dysplasie
SOX9-related campomelic dysplasia

Een arts kan denken aan CD als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Op röntgenfoto’s kunnen de verschillende kenmerken van CD te zien zijn.  
Soms is op een echo tijdens de zwangerschap te zien dat een baby de aandoening heeft. 

Meestal kan met röntgenfoto's vastgesteld worden dat iemand campomele dysplasie heeft. Als dat niet lukt, dan kan er meestal (ook) DNA-onderzoek gedaan worden.  

Er is geen behandeling die CD kan genezen.

Een kind met campomele dysplasie komt bij verschillend artsen en specialisten.  Als een kind geboren wordt met schisis, kunnen de artsen meestal een operatie doen.  Voor verschillende problemen met het skelet kan behandeling mogelijk zijn. Als een kind slecht hoort, kunnen hoortoestellen of andere hulpmiddelen soms helpen.
Als iemand geslachtskenmerken heeft van een jongen én van een meisje, kunnen de artsen van een DSD team een behandeling op maat geven

Er zijn ongeveer 100 personen van wie bekend is dat zij campomele dysplasie hebben. 

De oorzaak van campomele dysplasie is een afwijking in het SOX9-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 24.3 (17q24.3 ).
Het SOX9-gen kan ook minder goed werken door een afwijking van de chromosomen.

Door de afwijking in het gen of afwijking van de chromosomen gaat er iets mis bij de ontwikkeling van het skelet. Het SOX9-gen is ook belangrijk bij de vorming van andere delen van het lichaam. Bijvoorbeeld bij die delen van het lichaam die bepalen of een kind een jongen of meisje wordt.

Ja, CD is erfelijk.

Een kind kan CD krijgen als het kind van één ouder de afwijking in het gen erft. Dat heet autosomaal-dominant erfelijk. 

Maar meestal is iemand met CD de eerste in een familie. Dat komt omdat het meestal gaat om een nieuwe afwijking die bij de persoon zelf ontstaan is. 

De oorzaak kan ook een afwijking van de chromosomen zijn. Die kan nieuw ontstaan zijn bij de persoon zelf. 
Of soms van een ouder geërfd zijn. Die ouder kan dan minder ernstige kenmerken hebben,  of helemaal geen kenmerken.

Hebben jullie kans op (nog) een kind met campomele dysplasie en willen jullie een kind? Dan je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt aan je arts vragen of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is.

• Campomele dysplasieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
• Filmpje van en over LexiZe is geboren in 1996 en doet alles waarvan ze zeiden dat ze dat niet zou kunnen. Engelse geschreven tekst. Uit 2015. 

• Campomele dysplasieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Richtlijn genetische diagnostiek bij echoafwijkingen: prenatale verdenking skeletdysplasieën (2017)
• Orphanet
• OMIM
• GeneReviews

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum voor DSD
  • Polikliniek Kinderendocrinologie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6643
  • bo.sophia@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink

27 januari 2025