Campomele dysplasie

Campomele dysplasie (CD) is een aandoening van vooral het skelet. Vaak hebben kinderen met CD geslachtskenmerken van een meisje en van een jongen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Kenmerken die bij CD passen zijn:

  • een groot hoofd vergeleken met het lichaam
  • ogen die wat uitsteken
  • Pierre Robin sequentie
  • het midden van het gezicht kan plat zijn
  • problemen met adem halen
  • kenmerken van een meisje en van een jongen (DSD)
  • niet goed ontwikkelde heupen
  • korte en gebogen benen en soms ook korte en gebogen armen
  • klompvoeten
  • een kleine lengte
  • een rug die krom groeit (scoliose)
  • minder ribben dan normaal
  • niet goed ontwikkelde schouderbladen
  • botten in de nek en rug die niet goed gegroeid zijn
  • slechthorendheid
  • een aangeboren hartafwijking

Een baby met campomele dysplasie krijgt na de geboorte vaak grote problemen met adem halen. Dat komt door de afwijkingen aan de wervels in de nek. En omdat de kraakbeenringen in de luchtwegen te slap zijn. Veel baby’s met campomele dysplasia overlijden hier aan.

Niet alle kinderen met CD hebben alle kenmerken die hierboven staan. En ze kunnen nog andere kenmerken hebben die hier niet worden genoemd.

Als de armen en benen niet gebogen zijn dan wordt het acampomele campomele dysplasie genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Campomelic dysplasia
      Campomelic dwarfism
      Campomelic syndrome
      CMPD
      SOX9-gerelateerde campomele dysplasie
      SOX9-related campomelic dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan CD als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Op röntgenfoto’s kunnen de verschillende kenmerken van CD te zien zijn.  
      Soms is op een echo tijdens de zwangerschap te zien dat een baby de aandoening heeft. 

      Meestal kan met röntgenfoto's vastgesteld worden dat iemand campomele dysplasie heeft. Als dat niet lukt, dan kan er meestal (ook) DNA-onderzoek gedaan worden.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is geen behandeling die CD kan genezen.

      Een kind met campomele dysplasie komt bij verschillend artsen en specialisten.  Als een kind geboren wordt met schisis, kunnen de artsen meestal een operatie doen.  Voor verschillende problemen met het skelet kan behandeling mogelijk zijn. Als een kind slecht hoort, kunnen hoortoestellen of andere hulpmiddelen soms helpen.
      Als iemand geslachtskenmerken heeft van een jongen én van een meisje, kunnen de artsen van een DSD team een behandeling op maat geven

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn ongeveer 100 personen van wie bekend is dat zij campomele dysplasie hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van campomele dysplasie is een afwijking in het SOX9-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 24.3 (17q24.3 ).
      Het SOX9-gen kan ook minder goed werken door een afwijking van de chromosomen.

      Door de afwijking in het gen of afwijking van de chromosomen gaat er iets mis bij de ontwikkeling van het skelet. Het SOX9-gen is ook belangrijk bij de vorming van andere delen van het lichaam. Bijvoorbeeld bij die delen van het lichaam die bepalen of een kind een jongen of meisje wordt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CD is erfelijk.

      Een kind kan CD krijgen als het kind van één ouder de afwijking in het gen erft. Dat heet autosomaal-dominant erfelijk. 

      Maar meestal is iemand met CD de eerste in een familie. Dat komt omdat het meestal gaat om een nieuwe afwijking die bij de persoon zelf ontstaan is. 

      De oorzaak kan ook een afwijking van de chromosomen zijn. Die kan nieuw ontstaan zijn bij de persoon zelf. 
      Of soms van een ouder geërfd zijn. Die ouder kan dan minder ernstige kenmerken hebben,  of helemaal geen kenmerken.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met campomele dysplasie en willen jullie een kind? Dan je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je arts vragen of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is.

    • Updatedatum

      27 januari 2025