Aangeboren afwijkingen van de luchtpijp
Bij aangeboren afwijkingen van de luchtpijp is er bij de geboorte iets mis met de luchtpijp. Dat kunnen verschillende dingen zijn. Door je luchtpijp gaat de lucht die je inademt naar je longen. En adem je ook weer lucht uit.
De wand van de luchtpijp kan te slap waardoor de luchtpijp bij het uitademen steeds dichtklapt en inademen moeilijker gaat. Dit heet tracheamalacie.
De luchtpijp kan ook smaller of juist wijder zijn dan normaal. Bij sommige mensen zit er een opening tussen de luchtpijp en de slokdarm. Dat heet een tracheo-oesofageale fistel.
En soms is de luchtpijp er maar voor een deel of helemaal niet.
Als kinderen met een afwijking van de luchtpijp geboren worden, kunnen ze moeite hebben met ademhalen. Ook kunnen ze problemen hebben met drinken en minder goed groeien. Ze kunnen vaker infecties van de luchtwegen hebben.
Of iemand iets merkt van een aangeboren afwijking van de luchtpijp is verschillend. Dat ligt aan welke afwijking ze hebben. Soms hebben kinderen ook nog andere kenmerken. Zoals afwijkingen van de bloedvaten, het hart, de maag en darmen, de urineleiders en/of de blaas, de geslachtsorganen en/of de armen en benen. Dan kan een kind een syndroom hebben.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Aangeboren afwijkingen van de trachea
Congenital tracheal malformations
Tracheamalacie
Tracheal agenesis/atresia
Congenital tracheomalacia
Trachea agenesie/atresie -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen stellen een aangeboren afwijking van de luchtpijp vast door onderzoek van de luchtpijp (laryngoscopie). Ze kunnen ook röntgenonderzoek doen en/of een CT-scan maken.
Als de baby nog ook andere afwijkingen of kenmerken heeft, kan kunnen artsen DNA-onderzoek doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling hangt af van de soort afwijking die iemand heeft.
Het grootste deel van de kinderen met tracheamalacie groeit over dit probleem heen. De luchtpijp wordt meestal steviger als een kind ouder wordt.Kijk in de tekst over tracheo-oesofageale fistel voor de informatie over de behandeling van die aandoening
-
Hoe vaak komt het voor?
Bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen is er geen luchtpijp gegroeid of alleen een gedeelte van de luchtpijp.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van een aangeboren afwijking van de luchtpijp is dat de luchtpijp tijdens de zwangerschap niet (helemaal) goed gegroeid is.
Hoe dit komt, weten we meestal niet. -
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is een kind met een aangeboren afwijking van de luchtpijp de enige in een familie. Bij een klein deel komt de afwijking bij meerdere mensen in een familie voor.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met een aangeboren afwijking van de luchtpijp en wil je een kind? Dan kun je dat bespreken met je arts. Als het nodig is kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Die kan jullie informatie op maat geven.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie over tracheamalacie en tracheo-oesofagale fistel
- LongfondsInformatie over luchtwegmalacie
- TracheamalacieInformatie van het Amsterdam UMC
- MedlinePlusInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van andere kenmerken die kinderen met een afwijking aan de luchtpijp vaak hebben
-
Meer info voor artsen
- Tracheal agnesis Orphanet: afwezige of onderontwikkelde luchtpijp
- Congenital tracheomalacia Orphanet: slappe luchtpijp die bij uitademen dichtvalt.
-
Expertisecentra
-
- Expertisecentrum voor Laryngotracheale Stenose
- Afdeling Kinder-KNO
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6073
- gehoorenspraak@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Schisis, Craniofaciale en Luchtwegaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Keel-, Neus- en Ooraandoeningen
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8890
- kno@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
25 november 2024