Aangeboren afwijkingen van de luchtpijp
Bij aangeboren afwijkingen van de luchtpijp is er bij de geboorte iets mis met de luchtpijp. Dat kunnen verschillende dingen zijn.
Soms is de wand van de luchtpijp te slap waardoor de luchtpijp bij het uitademen steeds dichtklapt. Dit noemen we tracheamalacie.
De luchtpijp kan ook smaller of juist wijder dan normaal. Soms zit er een opening tussen de luchtpijp en de slokdarm. Dat heet een tracheo-oesofageale fistel. En soms is de luchtpijp er maar voor een deel of helemaal niet.
Als een kind met een afwijking van de luchtpijp geboren wordt, kan het kind moeite hebben met ademhalen. Ook kunnen er problemen met zijn met drinken en met groeien. En het kind kan vaker infecties van de luchtwegen hebben.
Of iemand iets merkt van een aangeboren afwijking van de luchtpijp verschilt per afwijking. Sommigen hebben weinig of geen klachten.
Soms heeft een kind naast de aangeboren afwijking van de luchtpijp ook nog andere kenmerken. Zoals afwijkingen van de bloedvaten, het hart, het maagdarmkanaal, de urinewegen en/of de geslachtsorganen en de armen en benen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Aangeboren afwijkingen van de trachea
Congenital tracheal malformations
Tracheamalacie
Tracheal agenesis/atresia
Congenital tracheomalacia
Trachea agenesie/atresie -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen stellen een aangeboren afwijking van de luchtpijp vast door kijkonderzoek van de luchtpijp (laryngoscopie). Ook röntgenonderzoek en een CT-scan zijn mogelijk.
Als de baby ook andere afwijkingen heeft, kan dat reden zijn om genetisch onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van aangeboren afwijkingen van de luchtpijp hangt af van de vorm van die afwijkingen.
Het grootste deel van de kinderen met tracheamalacie groeit over dit probleem heen.
Kijk in de tekst over tracheo-oesofageale fistel voor de informatie over de behandeling van die aandoening. -
Hoe vaak komt het voor?
Bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen is er geen luchtpijp aangelegd of alleen een gedeelte van de luchtpijp.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van een aangeboren afwijking van de luchtpijp is dat de luchtpijp tijdens de zwangerschap niet helemaal goed aangelegd wordt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is een kind met een aangeboren afwijking van de luchtpijp de enige in een familie. Bij minder dan 2% komt de afwijking bij meerdere mensen in een familie voor.
-
Kinderwens
Als jij en je partner kans hebben op een kind met een aangeboren afwijking van de luchtpijp en jullie een kind willen, dan kun je dat het beste bespreken met je arts.
Als in je familie meerdere mensen aangeboren afwijkingen van de luchtpijp hebben, kan een klinisch geneticus jullie informatie geven over de kans dat jullie kind dit ook krijgt.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie over tracheamalacie en tracheo-oesofagale fistel.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van andere kenmerken die kinderen met een afwijking aan de luchtpijp vaak hebben.
-
Meer info voor artsen
- Tracheal agnesis Orphanet: afwezige of onderontwikkelde luchtpijp
- Congenital tracheomalacia Orphanet: slappe luchtpijp die bij uitademen dichtvalt.
-
Expertisecentra
-
- Expertisecentrum voor Laryngotracheale Stenose
- Afdeling Kinder-KNO
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6073
- gehoorenspraak@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Schisis, Craniofaciale en Luchtwegaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Keel-, Neus- en Ooraandoeningen
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8890
- kno@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-