Koolen-de Vries syndroom

Chromosoom 17q21.31 deletie syndroom
Microdeletie 17q21.31 syndroom
KDVS

Een dokter kan denken aan het Koolen-de Vries syndroom als een kind een combinatie heeft van kenmerken zoals hierboven staan beschreven. Of je de ziekte echt hebt, weet je pas door DNA-onderzoek.

KDVS kan niet genezen. Behandeling bestaat uit het voorkomen van klachten en het geven van ondersteuning aan het kind. Daarom is het belangrijk dat een kind met Koolen-de Vries syndroom regelmatig bij een kinderarts komt voor controle. De ontwikkeling wordt in de gaten gehouden, en de stand van de wervelkolom. Voor de slappe spieren en spraakachterstand kan de logopedist hulp bieden. Als het kind epilepsie heeft kan een kinderneuroloog het kind behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen.

Het is niet precies bekend hoe vaak het Koolen-de Vries syndroom voorkomt. Het ontbreken van het stukje chromosoom 17q21.31 als oorzaak van KDVS komt naar schatting bij ongeveer 1 op 55.000 mensen voor. Het is niet bekend hoe vaak een afwijking in het KANSL1-gen voorkomt als oorzaak van KDVS.

KDVS wordt veroorzaakt door een verandering in het KANSL1 gen, of door het ontbreken van een stukje van chromosoom 17, op plek 21.31, waarin ook het KANSL1 gen ligt.

Het Koolen-de Vries syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je het kunt erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft.

Hebben jij en je partner een meer kans op (nog) een kind met Koolen-de Vries syndroom en wil je graag een kind? Je kunt je huisarts vragen om je te verwijzen naar een klinisch geneticus. Die kan meer vertellen over de erfelijkheid en over mogelijkheden voor onderzoek vóór, tijdens of na de zwangerschap.

Met deze keuzehulp, kun je je gevoelens en gedachten hierover op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, arts en/of hulpverlener.

• Uniek-erfelijkInformatiebladen voor ouders, artsen en het algemene publiek
• Koolen-de Vries syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
• KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• RadboudUMCInformatie van het Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• Verhalen over Thibault met Koolen-de Vries syndroom 
• Filmpje in het Engels over kinderen en mensen met Koolen-De Vries syndroom
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
• Koolen-de Vries syndrome foundationInternationale patiëntenorganisatie, stimuleert onderzoek. Informatie in het Engels

• Uniek-erfelijkInformatieblad voor artsen
• Orphanet
• OMIM

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  • Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6393
  • cranio@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  • NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 6604
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink