Koolen-de Vries syndroom

Mensen met Koolen-de Vries syndroom (KDVS) hebben een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen of in een chromosoom.
Kinderen met Koolen-de Vries syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Ze leren bijvoorbeeld later lopen en praten. Ook hebben deze kinderen meestal problemen met leren en een milde of matige verstandelijke beperking. Bij baby’s zijn er vaak problemen eten. De meeste jonge kinderen hebben slappe spieren.
In hun gezicht lijken mensen met dit syndroom op elkaar. Ze hebben vaak een lang gezicht met een breed voorhoofd. Verder hebben ze vaak een grote neus en grote oren.
Een deel heeft problemen met horen. Sommige kinderen kunnen minder goed dichtbij zien; ze zijn verziend. Iemand kan epileptische aanvallen hebben. Mensen met KDVS hebben vaak een vriendelijk en sociaal karakter. Maar ze kunnen ook druk zijn of steeds dezelfde dingen doen.
Bij een deel van de kinderen groeit de rug krom (scoliose). Soms hebben ze soepele gewrichten die verder kunnen bewegen dan normaal (hypermobiliteit) of platvoeten. En ze hebben vaker heupdysplasie.
Kinderen kunnen bij de geboorte een gat hebben in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect) of de boezems van het hart (atrium septum defect). Bij jongens kunnen de zaadballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme). En mensen met Koolen-de Vries syndroom kunnen afwijkingen hebben van de urinewegen en de blaas.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Chromosoom 17q21.31 deletie syndroom
Microdeletie 17q21.31 syndroom
KDVS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een dokter kan denken aan Koolen-de Vries syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weet een dokter zeker dat iemand KDVS heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

KDVS gaat niet over.
Kinderen komen regelmatig voor controle bij een kinderarts. Deze dokter houdt hun ontwikkeling in de gaten en controleert hoe het gaat met de andere kenmerken van dit syndroom. Voor de slappe spieren kan een fysiotherapeut begeleiding geven. En als iemand problemen heeft met leren praten, kan de logopedist helpen.
Een (kinder)neuroloog kan een behandeling geven als iemand epilepsie heeft. Dat kan bijvoorbeeld met medicijnen.
Volwassenen worden begeleid door een arts voor verstandelijk gehandicapten.

Iemand kan voor begeleiding ook terecht bij expertisecentrum voor KVDS. Dat is het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet precies hoeveel mensen Koolen-de Vries syndroom hebben.

Bij ongeveer 1 op 55.000 mensen is het stukje chromosoom 17q21.31 weg, dat de oorzaak is van KDVS.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van KDVS is een afwijking in het KANSL1 gen. Het KANSL1 gen ligt op chromosoom 17 op de lange (q) arm op plek 21.31 (17q21.31).
Ook kan de oorzaak zijn dat iemand een stukje van chromosoom 17 mist op plek 21.31. Op die plek ligt ook het KANSL1 gen.
We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen of chromosoom ervoor zorgt dat iemand de kenmerken van KDVS krijgt.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Koolen-de Vries syndroom is erfelijk.
Je kunt KDVS krijgen als je van één van de ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Maar bijna altijd heeft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders geërfd. Dan is de afwijking is bij iemand zelf, nieuw ontstaan (nieuwe mutatie). Iemand kan de afwijking in het gen wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Kinderwens

Heb je een kind met KDVS? En heb je zelf de afwijking in het gen voor KDVS niet? Dan heb je een kleine kans (minder dan 1 op 100 (1%)) om nog een kind met deze aandoening te krijgen.
Er zijn enkele mensen bekend zonder klachten van KDVS die in een deel van hun cellen de afwijking in het gen hebben. Bij deze mensen kan de afwijking ook in de eicellen of zaadcellen zitten. Deze mensen hebben meer kans op een kind met Koolen-de Vries syndroom.
Heb je kans op (nog) een kind met Koolen-de Vries syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven.
Je kunt aan je arts vragen of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Koolen-de Vries syndroom.

Meer info voor patiënten
- Koolen-de Vries syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- ZeldsamenInformatie en lotgenotencontact
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- RadboudUMCInformatie van het Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Uniek-erfelijkInformatiebladen voor ouders (2013) en het algemene publiek (2016)
  Koolen-De Vries syndromeInformatiebrochure in het Engels van Unique. Uit 2020
- Koolen-De Vries Syndrome Study WeekendInformatie in het Engels van Unique. Uit 2016
- Kool familyWebsite van een familie waarvan een zoon Koolen-de Vriesyndroom heeft
- Filmpje: a view into Koolen-de Vries syndromeEngels gesproken, niet ondertiteld. Uit 2020.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Koolen-de Vries Syndrome FoundationInternationale patiëntenorganisatie, stimuleert onderzoek. Informatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Koolen-de Vries syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen.
- Uniek-erfelijkInformatieblad voor artsen. Uit 2016
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

21 januari 2025

Koolen-de Vries syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum