Jeune syndroom

Jeune syndroom is een aandoening van de botten. Welke klachten een kind heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook hoeveel last iemand er dan van heeft, is verschillend. De oorzaak is een verandering in een gen.

Kinderen met Jeune syndroom hebben een (te) kleine borstkas. Dit komt omdat de ribben korter zijn dan normaal. Ook de botten in de armen en benen kunnen korter zijn. Dan kunnen mensen met Jeune syndroom een kleine lengte hebben. 
Soms hebben ze extra vingers en tenen (polydactylie). Bij sommige kinderen is de vorm van de schouderbladen en het bekken anders dan normaal.

Omdat de borstkas kleiner is, kunnen de longen zich meestal niet helemaal goed ontwikkelen. Dan kunnen kinderen vanaf de geboorte moeite hebben met ademhalen. Ook kunnen ze regelmatig infecties van de neus, keel en longen (luchtwegen) hebben. Soms heeft een kind zoveel problemen met ademen, dat het kind op jonge leeftijd overlijdt.
Als kinderen met Jeune syndroom ouder worden, krijgen ze vaak minder problemen met ademhalen. Sommige kinderen hebben vanaf de geboorte al minder problemen met ademen. Zij kunnen de tiener- of volwassen leeftijd halen.

Als kinderen ouder worden, kunnen de nieren slechter gaan werken (nefronoftise) . Ook kunnen ze problemen met het hart krijgen. Soms worden de luchtwegen nauwer. Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met de lever. En bij enkele kinderen zitten er holtes met vocht (cysten) in de alvleesklier. Soms hebben ze afwijkingen van hun gebit. Of gaat iemand slechter zien door retinitis pigmentosa.

Jeune syndroom is een erfelijke ziekte van de trilharen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Asphyxiating thoracic chondrodystrophy
      JATD
      Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
      Jeune syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen dat een kind Jeune syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, door röntgenfoto's van de botten te maken en door DNA-onderzoek.

      Soms worden op een echo tijdens de zwangerschap kenmerken van Jeune syndroom gezien.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van Jeune syndroom.

      De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Er kan bijvoorbeeld een behandeling gegeven worden voor de problemen met ademen, de nieren en/of de lever. Soms is er een operatie van de borstkas nodig. Sommige kinderen krijgen (een tijdje) extra ondersteuning bij de ademhaling.

      Mensen met Jeune syndroom komen voor controle van hun nieren, lever en ogen regelmatig bij verschillende artsen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 5 op de 500.000 baby’s wordt geboren met Jeune syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij veel mensen is de oorzaak een foutje in het DYNC2H1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11 op de lange (q) arm op plek 22.3 (11q22.3).

      Er zijn ook foutjes in andere genen bekend die dit syndroom kunnen veroorzaken. Het gaat om het ATD-gen, het IFT80-gen, het TTC21B-gen of het WDR19-gen.

      Maar er zijn ook nog foutjes in andere genen die kunnen zorgen voor kenmerken die lijken op Jeune syndroom.

      Soms heeft iemand Jeune syndroom maar kunnen artsen (nog) geen foutje in een gen vinden.

      Door een foutje in één van die genen werken sommige trilharen niet goed. Trilharen zijn heel kleine uitsteeksels die op veel verschillende plaatsen in ons lichaam zitten. Ze hebben verschillende taken, bijvoorbeeld bij het maken van bot. Omdat sommige trilharen niet goed hun werk doen, denken onderzoekers dat daardoor de problemen met de botten ontstaan.
      Omdat trilharen op andere plekken in het lichaam ook niet goed werken, is dat waarschijnlijk de oorzaak van de andere kenmerken van Jeune syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Jeune syndroom is erfelijk. 
      Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Jeune syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor Jeune syndroom. Je kunt aan je arts vragen of het bij jullie kan. 

    • Meer info voor patiënten

      6 februari 2025