Overslaan en naar de inhoud gaan

Jeune syndroom

Jeune syndroom is een erfelijke aandoening van de botten. Welke klachten een kind heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook hoeveel last iemand er dan van heeft, is verschillend.

Een kind met Jeune syndroom heeft vaak een kleine borstkas. Dit komt omdat de ribben korter zijn dan normaal. Ook de botten in de armen en benen kunnen korter zijn en het kind kan klein zijn. Soms heeft het kind extra vingers en tenen. En soms is de vorm van de schouderbladen en het bekken anders dan normaal.  

Omdat de borstkas kleiner is kunnen de longen zich vaak niet helemaal goed ontwikkelen. Dan kan een kind moeite hebben met ademhalen. En het kind kan infecties van de luchtwegen hebben, die steeds terug komen. Soms zijn de klachten van de ademhaling zo erg, dat kinderen op jonge leeftijd overlijden.

Als kinderen met Jeune syndroom ouder worden, krijgen ze vaak minder problemen met ademhalen.
Sommige kinderen hebben vanaf het begin al minder problemen met ademen. Deze kinderen kunnen de tiener- of volwassen leeftijd halen.

Als het kind ouder wordt, kunnen de nieren slechter gaan werken. En kan het kind problemen met het hart krijgen. Soms worden de luchtwegen nauwer. Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met de lever. En bij enkele kinderen zitten er holtes met vocht in de alvleesklier. Soms is er iets met het gebit. Of gaat iemand minder goed zien door retinitis pigmentosa.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Asphyxiating thoracic chondrodystrophy
      JATD
      Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
      Jeune syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen dat een kind Jeune syndroom heeft met de kenmerken die hier boven staan en röntgenonderzoek van de botten. Om de diagnose te stellen is het ook mogelijk genetisch onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van Jeune syndroom. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Zoals voor de problemen met ademen en voor de aandoening van de nieren en/of de lever. Soms is er een operatie van de borstkas nodig. Sommige kinderen krijgen (een tijdje) extra ondersteuning bij de ademhaling. Ook worden de nieren, de lever en de ogen regelmatig door artsen gecontroleerd.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Jeune syndroom komt ongeveer voor bij 1 tot 13 op 1.300.000 baby’s.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij veel kinderen is de oorzaak van Jeune syndroom een foutje in het DYNC2H1gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm, op positie 22.3 (11q22.3)

      Maar er zijn ook nog foutjes in andere genen die de oorzaak van de aandoening kunnen zijn. Onderzoekers denken dat een foutje in één van deze genen de klachten van de aandoening veroorzaken.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Jeune syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.