Autosomaal recessieve osteopetrose
Autosomaal recessieve osteopetrose (ARO) is een erfelijke botaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij autosomaal recessieve osteopetrose is het bot anders samengesteld. Daarom kunnen de botten makkelijker breken. Er zijn verschillende typen autosomaal recessieve osteopetrose. Osteopetrose is niet hetzelfde als osteoporose.
Naast autosomaal recessieve osteopetrose zijn er nog meer soorten osteopetrose. Autosomaal recessieve osteopetrose is de ernstigste vorm. De klachten kunnen bij iedereen anders zijn. Maar zonder behandeling overlijden kinderen vaak op jonge leeftijd.
De klachten beginnen meestal na de geboorte. Kinderen kunnen een groter hoofd hebben dan anders. Ook kan iemand hydrocefalie (waterhoofd) hebben. Kinderen met autosomaal recessieve osteopetrose kunnen makkelijker botten breken. Sommige kinderen hebben epilepsie. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking.
Bij autosomaal recessieve osteopetrose kunnen de zenuwen in het hoofd en gezicht klem komen te zitten. Dan kan een kind slechter gaan zien en horen. Ook kunnen de spieren in het gezicht verlammen. Daarnaast kunnen er afwijkingen van het gebit zijn. Verder kan een kind met autosomaal recessieve osteopetrose een kleinere lengte hebben. Ook kunnen de lever en milt groter zijn dan anders.
Bij een kind met autosomaal recessieve osteopetrose functioneert ook vaak het beenmerg niet goed. Het beenmerg maakt bloedcellen en afweercellen (cellen die een rol spelen bij de afweer. Een kind kan sneller bloedingen krijgen, als het beenmerg niet genoeg bloedplaatjes maakt. Ook kan er bloedarmoede zijn, omdat het beenmerg te weinig rode bloedcellen maakt. Verder kan een kind steeds terugkerende infecties hebben, omdat er te weinig afweercellen zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Autosomal recessive osteopetrosis
ARO
Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Infantile malignant osteopetrosis
Marble bone disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind autosomaal recessieve osteopetrose heeft met de kenmerken die hier boven staan en röntgenfoto’s van de botten. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.
-
Kinderwens
Is bekend dat jij en je partner kans hebben op een kind met autosomaal recessieve osteopetrose? Dan kunnen jullie met je arts bespreken welke mogelijkheden er zijn als jullie kinderen willen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Met een stamceltransplantatie kunnen sommige kenmerken van autosomaal recessieve osteopetrose minder worden. Bij een stamceltransplantatie krijgt iemand ‘gezonde’ cellen die zich kunnen ontwikkelen tot bloedcellen of afweercellen. Een chirurg kan gebroken botten behandelen. Als het beenmerg niet goed werkt, kan het nodig zijn om bloed toe te dienen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft autosomaal recessieve osteopetrose.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Autosomaal recessieve osteopetrose erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Genetics Home ReferenceInformatie over autosomaal recesieve osteopetrose (ARO) en autosomaal dominante osteopetrose (ADO).
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Overzicht van verschillende typen ADO
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviewsInformatie over verschillende typen osteopetrose.
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink