Kleefstra syndroom

9q34.3 deletie syndroom
9qSTDS
9q subtelomeric deletion syndrome
KS

Dokters kunnen denken aan Kleefstra syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, weten artsen zeker dat het om dit syndroom gaat.

Kleefstra syndroom gaat niet over. 
Mensen met Kleefstra syndroom komen bij verschillende artsen en andere behandelaars. Die geven een behandeling om de klachten minder te maken.

Kinderen komen regelmatig bij een kinderarts. De kinderarts controleert hoe het met de ontwikkeling gaat. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Als er problemen zijn met praten of eten, dan kan een logopedist helpen. 
Bij problemen met leren kunnen kinderen naar het speciaal onderwijs. Een psychiater kan begeleiding bieden bij autisme spectrum stoornis en de buien van erge boosheid.
Een gehoorapparaat kan helpen als iemand slechter hoort. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen
Als iemand problemen heeft met slapen kan een vaste volgorde voor het slapen gaan helpen. En soms worden medicijnen gegeven. Bij problemen met het hart kan de cardioloog het hart regelmatig controleren.

Volwassenen met Kleefstra syndroom worden begeleid door een arts voor verstandelijk gehandicapten.

We weten niet precies hoe vaak Kleefstra syndroom voorkomt. Misschien zijn er over de hele wereld ongeveer 500 mensen met dit syndroom. 

De oorzaak van Kleefstra syndroom is een fout in het EHMT1-gen. Of dit gen is voor een deel of helemaal weg. Het EHMT1 gen ligt op chromosoom 9 op de lange (q) arm op plek 34.3 (9q34.3).

Als iemand het EHMT1-gen mist, ontbreken er vaak ook nog andere genen die normaal naast dit gen liggen. Dit heet een deletie 9q34.3. Dat is de plek van het stuk DNA op chromosoom 9 dat weg is.

Iemand krijgt klachten van Kleefstra syndroom, omdat er een fout in dit gen zit of omdat dit gen ontbreekt.

Er zijn mensen met een afwijking in het KMT2C-gen die kenmerken hebben die erg lijken op Kleefstra syndroom.

Een kind met Kleefstra syndroom is meestal de eerste in een familie met dit syndroom. Dan heeft het kind de fout in het gen niet van één van de ouders gekregen. Deze afwijking is bij het kind zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Iemand met Kleefstra syndroom kan het syndroom doorgeven aan zijn of haar kind. Die kans is 1 op 2 (50%). Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

Ouders van iemand met dit syndroom hebben een kleine kans (kleiner van 1 op 100 (1%)) op nog een kind met deze aandoening.

Soms heeft één van de ouders een afwijking op chromosoom 9 (translocatie). Of zit bij één van de ouders de fout in het gen in een deel van de cellen (mozaïek). Dan hebben ouders tot 1 op 2 (50%) kans op nog een kind met Kleefstra syndroom.

Heb je kans op (nog) een kind met Kleefstra syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt aan je arts vragen of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is. 

• Kleefstra syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Uniek-erfelijkInformatiebladen voor ouders en het algemene publiek. Uit 2009
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• ZeldSamenVoor informatie en lotgenotencontact
• Het Kleefstra syndroomVerhaal over Beau met dit syndroom
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• Kleefstra syndromeInformatie in het Engels, geschreven door Unique. Uit 2009
• Kleefstra syndrome and mental healthInformatie in het Engels, geschreven door Unique. Uit 2016
• Kleefstra syndrome UKInformatie in het Engels en internationaal lotgenotencontact
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen

• Kleefstra syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra SyndromeArtikel in Genetics in Medicine, januari 2026
• Uniek-erfelijkInformatieblad voor artsen uit 2009
• Kleefstra syndroom (oktober 2019)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
• Orphanet
• Kleefstra syndroom type 1 (OMIM)
• Kleefstra syndroom type 2 (OMIM)
• GeneReviews

• Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
• Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
  • UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

21 januari 2025