Kleefstra syndroom

Kinderen met Kleefstra syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Het gezicht van kinderen met deze aandoening lijkt op elkaar. De oorzaak is een afwijking in een gen of chromosoom.

Kinderen met Kleefstra syndroom kunnen vaak niet praten, of praten maar een beetje. Ze begrijpen taal meestal beter, dan dat ze zelf woorden gebruiken. Vaak hebben ze een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Maar soms gaat het om een milde verstandelijke beperking. En er zijn meestal problemen met leren.

Het hoofd van mensen met dit syndroom is meestal klein, hun gezicht is vaak vlak met ogen die ver uit elkaar staan. De wenkbrauwen zijn meestal meer gebogen of lopen recht in elkaar over. De onderlip en onderkaak staan naar voren. Ze hebben vaak slappe spieren. Kinderen kunnen problemen met eten hebben.

Meestal kunnen mensen met Kleefstra syndroom goed omgaan met andere mensen. Sommigen hebben een autisme spectrum stoornis. Soms maken ze steeds dezelfde bewegingen of hebben ze buien dat ze erg boos zijn.

Sommige mensen met Kleefstra syndroom hebben ook nog andere problemen, zoals:

  • problemen met het hart
  • slechthorendheid
  • epilepsie
  • problemen met slapen
  • problemen met het gebit
  • het verder kunnen strekken van gewrichten (hypermobiliteit)
  • eten dat uit de maag terug naar de mond gaat (reflux)
  • afwijkingen aan de nieren en de geslachtsdelen (bijvoorbeeld niet-ingedaalde zaadballen). 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      9q34.3 deletie syndroom
      9qSTDS
      9q subtelomeric deletion syndrome
      KS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Kleefstra syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, weten artsen zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Kleefstra syndroom gaat niet over. 
      Mensen met Kleefstra syndroom komen bij verschillende artsen en andere behandelaars. Die geven een behandeling om de klachten minder te maken.

      Kinderen komen regelmatig bij een kinderarts. De kinderarts controleert hoe het met de ontwikkeling gaat. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Als er problemen zijn met praten of eten, dan kan een logopedist helpen. 
      Bij problemen met leren kunnen kinderen naar het speciaal onderwijs. Een psychiater kan begeleiding bieden bij autisme spectrum stoornis en de buien van erge boosheid.
      Een gehoorapparaat kan helpen als iemand slechter hoort. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen
      Als iemand problemen heeft met slapen kan een vaste volgorde voor het slapen gaan helpen. En soms worden medicijnen gegeven. Bij problemen met het hart kan de cardioloog het hart regelmatig controleren.

      Volwassenen met Kleefstra syndroom worden begeleid door een arts voor verstandelijk gehandicapten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak Kleefstra syndroom voorkomt. Misschien zijn er over de hele wereld ongeveer 500 mensen met dit syndroom. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Kleefstra syndroom is een fout in het EHMT1-gen. Of dit gen is voor een deel of helemaal weg. Het EHMT1 gen ligt op chromosoom 9 op de lange (q) arm op plek 34.3 (9q34.3).

      Als iemand het EHMT1-gen mist, ontbreken er vaak ook nog andere genen die normaal naast dit gen liggen. Dit heet een deletie 9q34.3. Dat is de plek van het stuk DNA op chromosoom 9 dat weg is.

      Iemand krijgt klachten van Kleefstra syndroom, omdat er een fout in dit gen zit of omdat dit gen ontbreekt.

      Er zijn mensen met een afwijking in het KMT2C-gen die kenmerken hebben die erg lijken op Kleefstra syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Een kind met Kleefstra syndroom is meestal de eerste in een familie met dit syndroom. Dan heeft het kind de fout in het gen niet van één van de ouders gekregen. Deze afwijking is bij het kind zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Iemand met Kleefstra syndroom kan het syndroom doorgeven aan zijn of haar kind. Die kans is 1 op 2 (50%). Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

      Ouders van iemand met dit syndroom hebben een kleine kans (kleiner van 1 op 100 (1%)) op nog een kind met deze aandoening.

      Soms heeft één van de ouders een afwijking op chromosoom 9 (translocatie). Of zit bij één van de ouders de fout in het gen in een deel van de cellen (mozaïek). Dan hebben ouders tot 1 op 2 (50%) kans op nog een kind met Kleefstra syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Kleefstra syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je arts vragen of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is. 

    • Updatedatum

      21 januari 2025