Overslaan en naar de inhoud gaan

Kleefstra syndroom

Het Kleefstra syndroom is een zeldzame aandoening, die je al vanaf de geboorte hebt. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben, lopen achter in hun ontwikkeling en hebben soms ook een verstandelijke beperking. De meeste kinderen met Kleefstra syndroom gaan naar het speciaal onderwijs. Ze kunnen vaak niet praten, of maar een klein beetje. Ze begrijpen taal beter, dan dat ze het spreken.

Kinderen met Kleefstra syndroom hebben vaak slappe spieren. Ze kunnen ook problemen met eten hebben. Sommige kinderen hebben gedragsproblemen. Bijvoorbeeld autisme. Soms hebben ze ook hartproblemen, gehoorproblemen, epilepsie en afwijkingen aan de nieren en aan geslachtsorganen (zoals niet ingedaalde zaadballen).

Kinderen met Kleefstra syndroom zien er vaak anders uit dan anderen. Ze hebben bijvoorbeeld een klein hoofd, wijd uit elkaar staande ogen, een vlak gezicht en een vooruitstekende onderlip en onderkaak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      9q34.3 deletie syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Kleefstra syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen. Want de ziekte ontstaat door een afwijking in de genen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Kleefstra syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit ondersteuning. Kinderen met Kleefstra syndroom komen regelmatig bij een kinderarts. De kinderarts controleert hoe het met de ontwikkeling gaat. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen met slappe spieren. Soms krijgen deze kinderen logopedie, voor hun problemen met praten. Afhankelijk van de andere klachten, kunnen er ook controles bij andere specialisten zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters weten niet precies hoe vaak Kleefstra syndroom voorkomt. In 2012 waren er 114 mensen met dit syndroom bekend in de wereld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaaak van Kleefstra syndroom is een verandering (mutatie) in het EHMT1gen. Of er is een stukje weg van dit EHMT1-gen. Als het EHMT1-gen  helemaal mist, ontbreken er vaak ook nog andere genen niet die normaal naast dit gen liggen. Dat wordt dan deletie 9q34.3 genoemd, dat is de plek van het ontbrekende stuk DNA op chromosoom 9.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Een kind met Kleefstra syndroom is meestal de eerste in een familie die dit heeft. Het is dan een nieuwe afwijking (mutatie).
      Soms heeft één van de ouders een afwijking aan chromosoom 9 (translocatie). Daardoor ontstaat Kleefstra syndroom eerder bij een kind.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met Kleefstra syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp.