Overslaan en naar de inhoud gaan

X-gebonden spondylo-epifisaire dysplasie tarda

X-gebonden spondylo-epifisaire dysplasie tarda (X-SEDT) is een erfelijke aandoening van de botten. Deze aandoening komt bijna alleen bij jongens voor. Meisjes met de aanleg hebben geen of alleen lichte kenmerken.

Jongens met X-SEDT gaan op jonge kinderleeftijd langzamer groeien dan normaal. Op volwassen leeftijd zijn ze kleiner dan gemiddeld en hun lijf is daarbij in verhouding korter dan hun armen en benen.
Ze kunnen ook andere afwijkingen hebben zoals een andere vorm van de borstkas en een afwijkende kromming van de rug (kyfoscoliose en lordose). Soms zijn de wervels in de nek zwakker dan normaal, in dat geval kan het ruggenmerg beschadigen. Door de afwijkingen aan de botten kunen mensen met X-SEDT klachten krijgen aan hun rug en gewrichten

Behalve X-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda is er ook een spondylo-epifisaire dysplasie congenita.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Spondylo-epifisaire dysplasia tarda
      Late onset spondyloepiphyseal dysplasia
      SED tarda
      X-linked SED
      X-linked SEDT
      X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen met röntgenfoto’s vaststellen of iemand X-SEDT heeft. Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      X-SEDT kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor sommige botafwijkingen kan een operatie worden gedaan. Ondersteuning door een fysiotherapeut of ergotherapeut kan belangrijk zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      X-SEDT komt naar schatting voor bij 1 op de 150.000 tot 200.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      X-SEDT wordt veroorzaakt door een verandering in het TRAPPC2 gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op positie 22.2 (Xp22.2)

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met X-SEDT en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Heb jij ook een kinderwens en X-SEDT in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met X-SEDT die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.