X-gebonden spondylo-epifisaire dysplasie tarda

X-gebonden spondylo-epifisaire dysplasie tarda (XL-SEDT) is een erfelijke ziekte van vooral de botten van de armen en benen, de nek en de rug. De botten groeien niet goed. XL-SEDT komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. De oorzaak is een verandering in een gen.

Door XL-SEDT kunnen mensen snel moe zijn en pijn hebben bij het bewegen. Ze kunnen zich meestal ook minder goed bewegen.

Mensen met XL-SEDT hebben kenmerken zoals:

  • een kleinere lengte, met vooral een kortere romp
  • de kromming van de wervelkolom kan anders zijn dan normaal. Iemand kan bijvoorbeeld een scoliose hebben
  • de ribbenkast kan de vorm van een ton krijgen
  • artrose in vooral de heupen, de knieën, en de schouders. Vaak heeft iemand met XL-SEDT voor de leeftijd van 40 jaar een nieuwe heup nodig.

Meestal krijgt een jongen de eerste kenmerken als hij tussen de 6 en 10 jaar oud is. 
Welke kenmerken iemand precies heeft en wat de gevolgen zijn, is verschillend tussen personen. Meestal krijgt iemand er bij het ouder worden meer last van.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      XL-SEDT
      X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
      Late onset spondyloepiphyseal dysplasia
      SED tarda
      X-linked SED
      X-linked SEDT
      TRAPPC2-Related X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan XL-SEDT vaststellen als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Meestal wordt er een röntgenfoto of een MRI scan gemaakt.  

      Artsen weten zeker dat het om XL-SEDT gaat, als met DNA-onderzoek een foutje in een gen gevonden wordt die past bij XL-SEDT.

      Soms wordt er bij iemand met XL-SEDT,  geen verandering in een gen gevonden. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      X-SEDT kan niet genezen. 
      Iemand met deze aandoening komt bij verschillende artsen en zorgverleners. Die geven behandelingen, om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te krijgen en te houden.

      Informatie over de behandeling en begeleiding vind je op de website van het expertisenetwerk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting heeft 1 van de 150.000 tot 200.000 mensen over de wereld XL-SEDT.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van XL-SEDT is een verandering in het TRAPPC2-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op positie 22.2 (Xp22.2).

      Door de veranderingen in dit gen kan het lichaam een bepaalde stof niet goed maken. Die stof is nodig bij het maken van bindweefsels, zoals botten.

      We weten niet hoe het komt dat de kenmerken bij XL-SEDT meestal pas op de kinderleeftijd duidelijk worden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, XL-SEDT is erfelijk op een X-gebonden manier.

      Een vader kan XL-SEDT niet doorgeven aan een zoon, want een zoon krijgt van zijn vader het Y-chromosoom. Aan zijn dochters geeft hij het X-chromosoom met de verandering in het gen door. Zijn dochters zijn draagster. 

      Een moeder heeft twee X-chromosomen. Als zij één X-chromosoom heeft met de verandering in het gen, dan is zij draagster. 
      Meestal heeft zij dan geen kenmerken van XL-SEDT. Soms heeft ze wel artrose. 
      Een moeder kan X-chromosoom met de verandering wel doorgeven. Een dochter is dan ook draagster. Een zoon krijgt dan XL-SEDT.

      Iemand kan ook een nieuwe verandering in een gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met die verandering.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met X-SEDT? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      21 februari 2024