5-Alfa-reductase-2 deficiëntie

Bij iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie ontwikkelt zich vóór de geboorte het mannelijke geslachtsorgaan niet (helemaal) goed. Dat komt omdat het kind te weinig van het mannelijke geslachtshormoon dihydrotestosteron heeft. De oorzaak is een foutje in een gen.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie hebben een X en een Y chromosoom. Meestal ontwikkelen mensen met een X en een Y chromosoom zich als een man. Maar mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie groeien meestal op als een vrouw en soms als een man.  

Bij de geboorte kan de baby iets aan de penis hebben, zoals een kleine penis of hypospadie. Vaak heeft de baby een vagina. Of is het geslacht niet precies duidelijk omdat het geslachtsorgaan de kenmerken van een man én van een vrouw heeft. Iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie heeft teelballen.

In de puberteit krijgt iemand met deze aandoening een lagere stem en meer haren op het lichaam. Dit komt omdat het lichaam dan op een andere manier toch nog het mannelijke geslachtshormoon dihydrotestosteron kan maken. Daarom kan de aandoening bij mensen met een vagina pas in de puberteit worden opgemerkt.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie zijn meestal onvruchtbaar. Maar sommige mensen hebben zaadcellen. Die zaadcellen kunnen gebruikt kunnen worden voor het bevruchten van een eicel. Zo kunnen ze soms een biologisch eigen kind krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN