5-Alfa-reductase-2 deficiëntie

Bij iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie ontwikkelt zich vóór de geboorte het mannelijke geslachtsorgaan niet (helemaal) goed. Dat komt omdat het kind te weinig van het mannelijke geslachtshormoon dihydrotestosteron heeft. De oorzaak is een foutje in een gen.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie hebben een X en een Y chromosoom. Meestal ontwikkelen mensen met een X en een Y chromosoom zich als een man. Maar mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie groeien meestal op als een vrouw en soms als een man.  

Bij de geboorte kan de baby iets aan de penis hebben, zoals een kleine penis of hypospadie. Vaak heeft de baby een vagina. Of is het geslacht niet precies duidelijk omdat het geslachtsorgaan de kenmerken van een man én van een vrouw heeft. Iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie heeft teelballen.

In de puberteit krijgt iemand met deze aandoening een lagere stem en meer haren op het lichaam. Dit komt omdat het lichaam dan op een andere manier toch nog het mannelijke geslachtshormoon dihydrotestosteron kan maken. Daarom kan de aandoening bij mensen met een vagina pas in de puberteit worden opgemerkt.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie zijn meestal onvruchtbaar. Maar sommige mensen hebben zaadcellen. Die zaadcellen kunnen gebruikt kunnen worden voor het bevruchten van een eicel. Zo kunnen ze soms een biologisch eigen kind krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Steroïde 5-alfa-reductasedeficiëntie
      Pseudovaginale perineoscrotale hypospadieën
      46,XY DSD
      5α-RD-2 deficiëntie
      5 alpha reductase 2 deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan 5-alfa-reductase-2 deficiëntie als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters kunnen ook bloed- en urineonderzoek doen. Of kijken of deze aandoening vaker in de familie voorkomt. En er kan DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De 5-alfa-reductase-2 deficiëntie gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Als een kind hypospadie heeft, kan daarvoor een operatie gedaan worden.

      Mensen die worden opgevoed als jongen, krijgen mannelijke geslachtshormonen. Mensen die worden opgevoed als vrouw, krijgen vrouwelijke geslachtshormonen.

      Met een operatie kunnen de geslachtsdelen worden aangepast aan een leven als man of als vrouw.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt de ziekte bij meer dan vijftig families voor.
      De aandoening komt vaker voor bij mensen uit de Dominicaanse republiek, Zuid-Libanon en Papoea-Nieuw-Guinea.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van 5-alfa-reductase-2 deficiëntie is een foutje in het SRD5A2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op positie 23.1 (2p23.1).

      Door het foutje in dit gen kan het mannelijk hormoon testosteron niet worden veranderd in dihydrotestosteron. Door het tekort aan dihydrotestosteron ontwikkelt het mannelijke geslachtsorgaan van bij kinderen met een X- en een Y-chromosoom zich niet of niet helemaal. En kunnen die kinderen een vagina of een geslachtsorgaan met mannelijke en vrouwelijke kenmerken krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Om 5-alfa-reductase-2 deficiëntie te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Mensen met twee X-chromosomen kunnen deze aandoening niet krijgen.

    • Kinderwens

      Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie zijn meestal onvruchtbaar, maar soms kunnen zij wel een eigen kind krijgen door MESA, PESA of TESE.

      Komt 5-alfa-reductase-2 deficiëntie in je familie voor en willen jullie een kind?

      Of hebben jullie kans op (nog) een kind met deze aandoening en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat erover met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.