5-Alfa-reductase-2 deficiëntie

Bij iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie ontwikkelt het mannelijke geslachtsorgaan zich vóór de geboorte niet (helemaal) goed. Dat komt omdat het kind tijdens de zwangerschap te weinig heeft van het mannelijke geslachtshormoon dihydrotestosteron. De oorzaak is een foutje in een gen.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie hebben een X- en een Y-chromosoom. Meestal ontwikkelen mensen met een X- en een Y-chromosoom zich als een man. Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie groeien meestal op als een vrouw en soms als een man.

Bij de geboorte kan de baby iets aan de penis hebben, zoals een kleine penis of hypospadie. Vaak heeft de baby een vagina. Of is het geslacht niet precies duidelijk omdat het geslachtsorgaan de kenmerken heeft van een jongen én van een meisje. Iemand met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie heeft teelballen.

In de puberteit krijgt iemand met deze aandoening een lagere stem en meer spieren. Dit komt omdat het lichaam dan op een andere manier toch nog dihydrotestosteron kan maken. Daarom kan de aandoening bij mensen met een vagina pas in de puberteit worden opgemerkt. Het kan ook worden ontdekt als iemand met een vagina niet ongesteld wordt.

Mensen met 5-alfa-reductase-2 deficiëntie zijn meestal onvruchtbaar. Maar sommige mensen hebben zaadcellen. Die zaadcellen kunnen gebruikt kunnen worden voor het bevruchten van een eicel. Zo kunnen ze soms een biologisch eigen kind krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN