Adenosine deaminase 2 deficiëntie (ADA2 deficiëntie)

Adenosine deanimase 2 deficiëntie is een ziekte waarbij iemand vaak ontstekingen krijgt van de bloedvaten (vasculitis). Dit komt omdat er iets aan de hand is met de afweer. De oorzaak van ADA2 deficiëntie is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de kenmerken is bij iedereen anders. De klachten kunnen beginnen vanaf de kinderleeftijd tot op de volwassen leeftijd.

Bij de meeste mensen met deze ziekte raken de bloedvaten van de hersenen en de huid ontstoken. Dit kan in de hersenen zorgen voor een herseninfarct. Heel soms krijgen mensen een hersenbloeding. Door de ontstekingen in de bloedvaten van de huid kan iemand uitslag krijgen die soms pijn doet (polyarteriitis nodosa). Soms krijg iemand door ADA2 deficiëntie ontstekingen in de milt, lever, nieren, gewrichten, spieren, mond en darmen.

Omdat de afweer minder goed werkt, heeft iemand met adenosine deanimase 2 deficiëntie ook meer kans op infecties of op een auto-immuunziekte. Soms worden er door het lichaam te weinig bloedcellen gemaakt. Dan heeft iemand te weinig rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Vasculitis door ADA2-deficiëntie
      DADA2
      Adenosine deaminase 2 deficiency
      DADA2 deficiency
      Vasculitis due to ADA2 deficiency
      Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency and hematologic defects syndrome (VAIHS)

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan ADA2 deficiëntie als iemand de klachten heeft die hierboven staan. Door onderzoek te doen van het bloed, de bloedvaten en de hersenen en door DNA-onderzoek weten dokters zeker dat deze ziekte de oorzaak is van de klachten.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Adenosine deanimase 2 deficiëntie gaat niet over. 
      Iemand met ADA2 deficiëntie komt bij verschillende dokters. Die proberen met de behandeling sommige kenmerken minder te maken. Medicijnen kunnen helpen om minder ontstekingen in de bloedvaten te krijgen. Tegen de infecties kunnen antibiotica helpen. Als iemand zelf te te weinig bloedcellen maakt kan iemand bloed (bloedtransfusie) krijgen. Soms kan er een stamceltransplantatie worden gedaan. 
      Dokters geven mensen met ADA2 deficiëntie het advies om geen medicijnen te gebruiken die invloed hebben op de bloedplaatjes. Aspirine is daarvan een voorbeeld. Ook adviseren dokters om niet te roken. Door roken kunnen de klachten erger worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 160 mensen waarvan we weten dat ze adenosine deaminase 2 deficiëntie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het ADA2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm, op plek 11.1 (22q11.1).

      Artsen weten nog niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, ADA2 deficiëntie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben je kans op (nog) een kind met ADA2 deficiëntie en willen je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      24 februari 2026