Adenosine deaminase 2 deficiëntie (ADA2 deficiëntie)

Adenosine deanimase 2 deficiëntie is een ziekte waarbij iemand vaak ontstekingen krijgt van de bloedvaten (vasculitis). Dit komt omdat er iets aan de hand is met de afweer. De oorzaak van ADA2 deficiëntie is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de kenmerken is bij iedereen anders. De klachten kunnen beginnen vanaf de kinderleeftijd tot op de volwassen leeftijd.

Bij de meeste mensen met deze ziekte raken de bloedvaten van de hersenen en de huid ontstoken. Dit kan in de hersenen zorgen voor een herseninfarct. Heel soms krijgen mensen een hersenbloeding. Door de ontstekingen in de bloedvaten van de huid kan iemand uitslag krijgen die soms pijn doet (polyarteriitis nodosa). Soms krijg iemand door ADA2 deficiëntie ontstekingen in de milt, lever, nieren, gewrichten, spieren, mond en darmen.

Omdat de afweer minder goed werkt, heeft iemand met adenosine deanimase 2 deficiëntie ook meer kans op infecties of op een auto-immuunziekte. Soms worden er door het lichaam te weinig bloedcellen gemaakt. Dan heeft iemand te weinig rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN