Adenosine deaminase 2 deficiëntie (ADA2 deficiëntie)

Adenosine deanimase 2 deficiëntie is een erfelijke aandoening waarbij er iets aan de hand is met de afweer. Bij deze aandoening krijgt iemand vaak ontstekingen van de bloedvaten (vasculitis). De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders. De klachten kunnen beginnen op de kinderleeftijd tot de volwassen leeftijd. Maar meestal beginnen de klachten op de kinderleeftijd.

Vaak raken de bloedvaten van de hersenen en de huid ontstoken. Door de ontstekingen in de bloedvaten van de hersenen krijgen mensen vaak een herseninfarct. Heel soms krijgen ze een hersenbloeding. Door de ontstekingen in de bloedvaten van de huid kan iemand huiduitslag krijgen die soms pijn doet. Soms krijgen mensen door ADA2 deficiëntie ontstekingen in de milt, lever, nieren, gewrichten, spieren, mond en darmen.

Omdat de afweer minder goed werkt, heeft iemand met adenosine deanimase 2 deficiëntie meer kans om infecties te krijgen of een auto-immuunziekte te krijgen. Soms worden er door het lichaam te weinig bloedcellen gemaakt.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Vasculitis door ADA2-deficiëntie
DADA2
Adenosine deaminase 2 deficiency
DADA2 deficiency
Vasculitis due to ADA2 deficiency
Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency and hematologic defects syndrome (VAIHS)

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan adenosine deanimase 2 deficiëntie als iemand de klachten heeft die hier boven staan. Door onderzoek te doen van het bloed, de bloedvaten en de hersenen en door DNA-onderzoek weten dokters zeker dat het om deze ziekte gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Adenosine deanimase 2 deficiëntie gaat niet over. Dokters proberen met de behandeling sommige kenmerken minder te maken. Iemand met ADA2 deficiëntie komt bij verschillende dokters. Medicijnen kunnen helpen om minder ontstekingen in de bloedvaten te krijgen. Tegen de infecties kunnen antibiotica helpen. Als er te weinig bloedcellen gemaakt worden door het lichaam, kan iemand bloed (bloedtransfusie) krijgen. Soms kan er een stamceltransplantatie gedaan worden. Dokters adviseren mensen met deze ziekte om niet te roken. Door roken kunnen de klachten erger worden.

Hoe vaak komt het voor?

Dat weten we niet precies. Dokters denken dat ongeveer 4 op de 100.000 mensen adenosine deaminase 2 deficiëntie hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van ADA2 deficiëntie is een afwijking in het ADA2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm, op plek 11.1 (22q11.1).

We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, ADA2 deficiëntie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met ADA2 deficiëntie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Meer info voor patiënten
- ADA2 deficiëntieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Stichting Zeldzame BloedziektenInformatie en lotgenotencontact
- ADA deficiëntieInformatie en lotgenotencontact van KAISZ, de vereniging voor mensen met een zeldzame auto-immuunziekte of een auto-inflammatoire systeemziekte
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningenBij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor:huisarts patiënt
- DADA2 FoundationInformatie in het Engels, ook lotgenotencontact
- Engelse video over mensen met ADA deficiëntieHierin komen mensen met deze aandoening uit verschillende landen aan het woord. Ze vinden het fijn om andere mensen met deze aandoening te ontmoeten. Ook zijn er artsen bij aanwezig om van elkaar te leren en te kijken welke behandeling mogelijk is.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels en een overzicht van hoe vaak bepaalde klachten voorkomen.

Meer info voor artsen
- ADA2 deficiëntieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningenOok informatie over consultatie en verwijzing
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Vasculitis en Immungemedieerde Nierziekten
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Vasculitis
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Vasculitis
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Auto-inflammatoire Ziektebeelden
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink