KAT6A syndroom

Iemand met KAT6A syndroom heeft meestal een achterstand in de ontwikkeling, een verstandelijke beperking, moeite met taal en praten en een bijzonder uiterlijk. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Vaak voelen baby’s slap aan. Kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling. Dat betekent dat ze meer tijd nodig hebben om te leren kruipen, zitten en lopen. Ook het leren praten duurt langer. Ze hebben een taalontwikkelingsstoornis (TOS).
Kinderen met KAT6A syndroom hebben bijna altijd een verstandelijke beperking en moeite met leren.
Ze hebben vaak een smal hoofd. De punt van hun neus is breed en ze hebben een dunne bovenlip. Sommigen hebben een klein hoofd.  Er zijn kinderen die scheel kijken. Een kind kan ook andere problemen met zien hebben.

Een deel van de baby’s heeft moeite met drinken. Vaak geven ze voeding terug (reflux). Bij het ouder worden, krijgen ze daar meestal minder last van. Veel kinderen hebben last van verstopping (harde poep).
Bij ongeveer de helft van de kinderen is er iets aan de hand met het hart. Dan zit er een gat tussen de boezems of kamers van het hart. Of zit er nog een verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader. Deze verbinding hoort kort na de geboorte dicht te gaan.
Mensen met het KAT6A syndroom hebben vaker problemen met hun gebit. Ze kunnen te veel of te weinig tanden hebben. En de tanden en kiezen kunnen ook kleiner zijn.

Iemand met KAT6A syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben. Zoals epilepsie en autisme spectrum stoornis, nieren die niet goed gegroeid zijn of een verkeerde ligging van de darmen (malrotatie). Sommige kinderen hebben vaker longontstekingen, oorontstekingen of urineweginfecties. Veel kinderen hebben problemen met slapen.

Er zijn nog meer kenmerken die iemand met KAT6A syndroom kan hebben. Mensen hebben niet alle kenmerken tegelijk. Het is niet goed te voorspellen welke kenmerken iemand krijgt, en hoe ernstig die zijn. Dat verschilt tussen personen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN