Overslaan en naar de inhoud gaan

KAT6A syndroom

Het KAT6A syndroom is een aangeboren aandoening waarbij iemand een achterstand in de ontwikkeling heeft. De oorzaak is een verandering in het DNA. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Ook de ernst van de klachten verschilt.

Vaak voelen baby’s met KAT6A syndroom slap aan. De kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling. Dat betekent dat ze meer tijd nodig hebben om te leren zitten en lopen. Ook het leren praten duurt langer. Sommige kinderen leren in zinnen praten, maar anderen hebben daar moeite mee. Kinderen snappen vaak beter wat er tegen hen gezegd wordt, dan dat ze zelf duidelijk kunnen maken met taal. Kinderen met KAT6A syndroom hebben bijna altijd een verstandelijke beperking en moeite met leren. Hoeveel problemen iemand heeft, verschilt weinig tot ernstig.

Soms is het hoofd kleiner dan anders. Bij enkele baby’s zijn de naden in de schedel te vroeg samen gegroeid. Soms hangen de oogleden een beetje. Sommige kinderen kijken scheel. Een kind kan ook bijziend of verziend zijn. Verder hebben sommige kinderen een neus met een brede punt. Soms is er een opvallende neusbrug. De neusbrug is de ruimte tussen de ogen boven de neus. Ook kunnen de oren lager aan het hoofd vastzitten dan normaal. Sommige kinderen hebben een kleine kaak. Ook kunnen ze een dunne bovenlip hebben. Sommige kinderen hebben problemen met hun gebit. Ze kunnen te veel of te weinig tanden hebben. En de tanden en kiezen kunnen ook kleiner zijn.

De meeste baby’s met KAT6A syndroom hebben moeite met drinken. Vaak geven ze voeding terug (reflux). Bij het ouder worden, krijgen ze daar meestal minder last van. Veel kinderen hebben last van verstopping (harde poep).

Bij ongeveer de helft van de kinderen is er iets aan de hand met het hart. Dan zit er een gat tussen de boezems of kamers van het hart. Of zit er nog een verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader. Deze verbinding hoort kort na de geboorte dicht te gaan.

Andere kenmerken die voor kunnen komen bij KAT6A syndroom zijn: ADHD, epilepsie en kenmerken van autisme. Sommige kinderen hebben vaker longontstekingen, oorontstekingen of urineweginfecties. Veel kinderen hebben problemen met slapen. Soms stoppen de kinderen tijdens het slapen even met ademhalen, maar de ademhaling gaat daarna normaal weer verder.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      KAT6A syndrome
      Mental retardation, autosomal dominant 32
      MRD32
      Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen met DNA-onderzoek bepalen of een kind echt KAT6A syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van KAT6A syndroom. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Mensen met KAT6A syndroom komen bij  verschillende artsen en specialisten. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan begeleiding geven bij problemen met drinken en bij het leren praten en communiceren. Meestal gaan kinderen met dit syndroom naar het speciaal onderwijs. Er kan een operatie nodig zijn voor de craniosynostose. Soms doen ze een operatie als een kind scheel kijkt. Een oogarts kan kijken wat nodig is voor de andere oogafwijkingen. Tegen de verstopping kunnen medicijnen helpen. Een speciale tandarts kan helpen bij problemen met tanden en/of kiezen. De (kinder)cardioloog kan onderzoeken wat er nodig is als iemand een hartaandoening heeft. Bij ADHD en/of autisme kan een (kinder)psychiater begeleiding bieden. Sommige kinderen krijgen antibiotica om infecties te voorkomen. Voor epilepsie kan de arts medicijnen of een andere behandeling geven. Bij problemen met slapen kan een vaste patroon om te gaan slapen helpen en kunnen soms medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 200 mensen die KAT6A syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van KAT6A syndroom is een verandering in het KAT6Agen. Dit gen ligt op de korte (p) arm van chromosoom 8 op positie 11.21 (8p11.21). Het is nog niet precies bekend hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bijna altijd is iemand de eerste in de familie met het KAT6A syndroom. Dan is de oorzaak een nieuwe afwijking in het DNA. In dat geval hebben ouders bij iedere volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met deze aandoening.

      De oorzaak kan ook zijn dat de afwijking in het gen in een deel van de cellen van de ouders zit. Zij hebben dan de mozaïek vorm van KAT6A.
      Als dat zo is, kan er meer kans zijn op nog een kind met deze aandoening.

      De kans op nog een kind met het KAT6A syndroom hangt dus af van de oorzaak. Een klinisch geneticus kan meer vertellen over de kans op nog een kind KAT6A syndroom.

      Iemand met KAT6A syndroom, heeft bij ieder kind een kans van 50%  om de aandoening door te geven. Dan is KAT6A syndroom autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met het KAT6A syndroom en willen jullie een kind? Jullie arts kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. De klinisch geneticus kan jullie vertellen welke mogelijkheden je hebt. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor patiënten
      • Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
      • Sep en ons leven met KAT6ABlog van een moeder
      • KAT6A FoundationInformatie in het Engels en lotgenotencontact. Bij deze Foundation zijn families uit 30 landen aangesloten
      • UniqueBrochure in het Engels van de Engelse patïentenvereniging voor mensen met een zeldzame chromosoomafwijking.