Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)

Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een vorm van epilepsie. Ook is PDE een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft  en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Meestal krijgen baby’s met PDE vanaf kort na de geboorte aanvallen van epilepsie. Soms hebben baby’s al aanvallen voor de geboorte. Heel soms beginnen de aanvallen als een kind ongeveer tussen de 1 en 3 jaar oud is.  

Deze epilepsie-aanvallen kunnen enkele minuten duren. Tijdens zo’n aanval kan een kind stijve spieren hebben. Ook kunnen er de spieren samentrekken (stuiptrekkingen). Verder kunnen baby’s bewusteloos raken. Vaak zijn baby’s voor een aanval onrustig en geïrriteerd. Door de epilepsie-aanvallen kunnen de hersenen beschadigen. Daarom kunnen kind met PDE een achterstand in de ontwikkeling krijgen. Ook kunnen de kinderen moeite hebben het leren van taal.

Sommige baby’s hebben slappe spieren. Ze kunnen ook een lagere lichaamstemperatuur hebben. Soms hebben ze moeite met eten. Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren lopen.

Als kinderen met PDE geen behandeling krijgen, kunnen ze overlijden door beschadiging van de hersenen. 
Als kinderen op tijd de juiste behandeling krijgen, dan verdwijnen de epilepsieaanvallen meestal. Maar dit helpt niet tegen beschadiging van de hersenen die er al is. Daarom hebben kinderen meestal een achterstand in de ontwikkeling.
 
Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN