Troyer syndroom
Kinderen met Troyer syndroom hebben last van stijve spieren in hun armen en benen, en ze hebben er minder kracht in. Dat heet spastische paraplegie. Deze klachten worden meestal langzaam erger. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, is van persoon tot persoon anders.
De klachten beginnen vaak op jonge leeftijd. Kinderen kunnen moeite hebben met leren praten. Verder hebben ze meer tijd nodig om te leren lopen. Soms lukt het niet om zelfstandig te leren lopen. Door de stijve spieren en verlies van kracht in de benen gaat het lopen steeds minder goed. Soms heeft iemand uiteindelijk een rolstoel nodig. Ook de handen en armen kunnen stijver worden. Soms worden de spieren dunner van vooral de benen, maar soms ook van de armen. Een deel heeft problemen om hun evenwicht te houden en valt daardoor sneller.
Sommige kinderen zijn kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms hebben ze afwijkingen aan de botten zoals holvoeten, hamertenen of een kromme rug (scoliose). Verder kunnen kinderen problemen met leren hebben.
Iemand met Troyer syndroom kan zich het ene moment goed voelen en het andere moment minder goed (stemmingswisselingen). Soms hebben ze problemen met kauwen en slikken en loopt kwijl makkelijk uit de mond.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Spastische paraplegie type 20
SPG-20
Autosomal recessive spastic paraplegia type 20
Troyer syndrome
Cross-McKusick syndrome
Spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting
Spastic paraplegia, autosomal recessive, Troyer type
Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan Troyer syndroom als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Om vast te stellen dat het om Toyer syndroom gaat, kunnen ze verschillende onderzoek, waaronder DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Troyer syndroom gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken. Fysiotherapie kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Als iemand niet meer zelf kan lopen, dan kan een rolstoel gebruikt worden. Een ergotherapeut kan adviezen geven over hoe je het beste dagelijkse dingen kunt doen. Logopedie kan helpen bij het praten. Soms zijn prikken mogelijk in de spieren tegen de stijfheid. Ook zijn er soms medicijnen of oefeningen die kunnen helpen als een kind makkelijk kwijlt. -
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet hoeveel mensen Troyer syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Troyer syndroom is een afwijking in het SPART-gen. Het SPART gen ligt op chromosoom 13 op de lange (q) arm op plek 13.3 (13q13.3).
We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Troyer syndroom is erfelijk.
Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Troyer syndroom en wil je zwanger worden? Dan heb je verschillende misschien keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Troyer syndroom, kun je met je arts bespreken. -
Meer info voor patiƫnten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
7 november 2024