Troyer syndroom

Kinderen met Troyer syndroom hebben last van stijve spieren in hun armen en benen en ze hebben er minder kracht in. Dat heet spastische paraplegie. Deze klachten worden meestal langzaam erger. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, is van persoon tot persoon anders.

De klachten beginnen vaak op jonge leeftijd. Kinderen kunnen moeite hebben met leren praten. Verder hebben ze meer tijd nodig om te leren lopen. Soms lukt het niet om zelfstandig te leren lopen. Door de stijve spieren en verlies van kracht in de benen gaat het lopen steeds minder goed. Soms heeft iemand uiteindelijk een rolstoel nodig. Ook de handen en armen kunnen stijver worden. Soms worden de spieren dunner van vooral de benen, maar soms ook van de armen. Een deel heeft problemen om hun evenwicht te houden en valt daardoor sneller.

Sommige kinderen zijn kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms hebben ze afwijkingen aan de botten zoals holvoeten, hamertenen of een kromme rug (scoliose). Verder kunnen kinderen problemen met leren hebben. 

Iemand met Troyer syndroom kan zich het ene moment goed voelen en het andere moment minder goed (stemmingswisselingen). Soms hebben ze problemen met kauwen en slikken en loopt kwijl makkelijk uit de mond.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Spastische paraplegie type 20
      SPG-20
      Autosomal recessive spastic paraplegia type 20
      Troyer syndrome
      Cross-McKusick syndrome
      Spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting
      Spastic paraplegia, autosomal recessive, Troyer type
      Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Troyer syndroom als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Om vast te stellen dat het om dit syndroom gaat, kunnen ze verschillende onderzoeken, waaronder DNA-onderzoek, doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Troyer syndroom gaat niet over. Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken. Fysiotherapie kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Als iemand niet meer zelf kan lopen, dan kan een rolstoel gebruikt worden. Een ergotherapeut kan adviezen geven over hoe je het beste dagelijkse dingen kunt doen. Logopedie kan helpen bij het praten. Soms zijn prikken mogelijk in de spieren tegen de stijfheid. Ook zijn er soms medicijnen of oefeningen die kunnen helpen als een kind makkelijk kwijlt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoeveel mensen Troyer syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Troyer syndroom is een afwijking in het SPART-gen. Het SPART-gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q) arm op plek 13.3 (13q13.3).

      We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Troyer syndroom is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Troyer syndroom en wil je zwanger worden? Dan heb je verschillende misschien keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      7 november 2024