Overslaan en naar de inhoud gaan

Troyer syndroom

Troyer syndroom is een aangeboren aandoening van de spieren en het zenuwstelsel. De belangrijkste kenmerken van Troyer syndroom zijn stijfheid van spieren die erger wordt, moeite met praten en verlies van spieren. Ook is iemand met deze ziekte vaak kort. Soms zijn er afwijkingen aan de botten zoals holvoeten, klompvoeten, hamertenen of een versterkte kromming van de rug. Verder kan iemand problemen met leren hebben. Iemand met Troyer syndroom kan ook stemmingswisselingen hebben.

De oorzaak is een afwijking in het DNA.

De kenmerken van Troyer syndroom verschillen per persoon en ze beginnen op jonge leeftijd. Kinderen met deze ziekte leren later dan normaal zitten, staan, lopen en praten. Daarna gaat het lopen en praten langzaam weer achteruit. Ze bewegen vaak houterig en stijf.
De beenspieren van iemand met Troyer syndroom worden steeds stijver. Deze stijfheid van spieren heet ook wel ‘spasticiteit’. Mensen verliezen steeds meer kracht in de spieren, vooral in die van de benen, handen en voeten.
Daarnaast kunnen de spieren steeds dunner worden en kunnen mensen moeite hebben hun evenwicht te bewaren. Meestal hebben mensen met Troyer syndroom een rolstoel nodig vanaf een leeftijd van 50 of 60 jaar.

Troyer syndroom valt onder de spastische paraplegieën. Dit zijn ziektes van het ruggemerg. Er is de pure en de complexe vorm. Bij de pure vorm zijn er alleen klachten bij de benen. Troyer syndroom is de complexe vorm. Dan zijn er ook klachten bij de armen en de hersenen. Ook kunnen er problemen zijn met de zenuwen die aanraking, pijn, warmte en geluid doorgeven.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Spastische paraplegie type 20
      SPG-20
      Autosomal recessive spastic paraplegia type 20
      Troyer syndrome
      Cross-McKusick syndrome
      Spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting
      Spastic paraplegia, autosomal recessive, Troyer type
      Childhood-onset spastic paraparesis-distal muscle wasting syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als iemand bovenstaande klachten heeft, kunnen dokters denken aan het Troyer syndroom. Door DNA-onderzoek kan de dokter met zekerheid zeggen of iemand de ziekte heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Troyer syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Fysiotherapie kan helpen om de spieren in goede conditie te houden. Een ergotherapeut kan adviezen geven over hoe je het beste dagelijkse dingen kunt doen. Logopedie kan helpen bij het praten. Soms zijn injecties mogelijk in de spieren tegen de stijfheid. Ook zijn er soms medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak Troyer syndroom voorkomt. We weten van ongeveer 25 mensen dat ze Troyer syndroom hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Troyer syndroom is autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat een kind de ziekte alleen kan krijgen als beide ouders het foutje in het gen hebben (drager zijn).

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Troyer syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.