Overslaan en naar de inhoud gaan

Syndroom van Beals

Het syndroom van Beals is een zeldzame aandoening. Hierbij zijn er verschillende problemen, vooral met de spieren, botten en gewrichten.

Mensen met het Beals syndroom hebben bijvoorbeeld minder soepele gewrichten en soms vergroeiingen van de gewrichten (contracturen). Mensen met het syndroom van Beals zijn vaak lang en slank en hebben lange vingers en tenen. De oren kunnen een wat afwijkende vorm hebben. De spieren kunnen minder goed ontwikkeld zijn en daardoor dun.

Bij ongeveer de helft van de mensen is sprake van een (zijwaartse) verkromming van de rug (scoliose/kyfose). Heel soms is grote lichaamsslagader (aorta) verwijd. 

Er bestaat ook een heel zeldzame vorm van het syndroom waarbij sprake is van ernstige hartafwijkingen en afwijkingen van het maag-darmstelsel. Kinderen met deze vorm van Beals overlijden vaak voordat ze volwassen zijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Bealssyndroom
      Syndroom van Beals-Hecht
      Congenitale contracturale arachnodactylie (CCA)
      Distale artrogrypose type 9

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan het syndroom van Beals als een kind de problemen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze ontdekken of het echt om syndroom van Beals gaat. Want de ziekte is in je genen te vinden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het syndroom van Beals is niet te genezen. Fysiotherapie kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Soms kan een operatie helpen bij vergroeiingen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak het syndroom van Beals voorkomt, is niet bekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het syndroom van Beals is een afwijking in het FBN2 gen. Het FBN2 gen ligt op de lange (q) arm van chromosoom 5 op positie 23.3. De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten bij deze aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het syndroom van Beals erft autosomaal dominant over. Als een van je ouders de afwijking in het gen heeft, kun je het erven. Soms erf je het niet van je ouders, maar ben jij de eerste met de afwijking in het gen (nieuwe mutatie). Deze mutatie kun je dan wel weer doorgeven aan je kinderen. 

      Het is ook wel eens gebeurd dat ouders de mutatie en het syndroom niet hadden, terwijl de mutatie wel in een deel van de zaad- of eicellen van de ouders zat (kiembaanmozaicïsme). Zij gaven de mutatie en de ziekte dan wel door aan hun kind.  

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met het syndroom van Beals en willen jullie graag kinderen? Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp.

    • Meer info voor artsen
      • OrphanetEngelse informatie voor artsen
      • GeneReviewsUitgebreide, Engelse informatie
      • OMIMInformatie van Online Mendelian Inheritance in Man
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.