Syndroom van Beals

Iemand met het syndroom van Beals heeft problemen met de spieren, de botten en de gewrichten. Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben. Welke kenmerken iemand heeft en hoe erg ze zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. De oorzaak van Beals syndroom is een fout in een gen.

Mensen met dit syndroom hebben meestal stijve gewrichten van de heupen, de knieën en de ellebogen. Ze zijn vaak lang en slank en hebben lange vingers en tenen. Soms zijn hun vingers en tenen de hele tijd gebogen en kunnen ze die niet recht doen. Bij sommige mensen zijn de spieren minder ontwikkeld en daardoor dun. Ook kan hun rug krom groeien. Ze hebben dan scoliose of kyfose. 
Soms staat hun ribbenkast naar voren; ze hebben dan een kippenborst. Hun oren kunnen er kreukelig uitzien. Heel soms is de grote lichaamsslagader (aorta) vlakbij het hart breder dan normaal. Of is er een probleem met één van de kleppen van het hart.

Gemiddeld worden mensen met het syndroom van Beals meestal even oud als mensen die dit syndroom niet hebben. Maar dit hangt ook af van hoe ernstig de klachten zijn.

Er is een zeldzame vorm van het syndroom waarbij kinderen ook ernstige afwijkingen van het hart, de maag en darmen hebben. Kinderen met deze vorm overlijden vaak op de kinderleeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Syndroom van Beals-Hecht
      Congenitale contracturale arachnodactylie
      Congenital contractural arachnodactyly
      CCA
      Distale artrogrypose type 9
      DA9

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan het syndroom van Beals vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en door DNA-onderzoek te doen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het syndroom van Beals gaat niet over.

      Fysiotherapie kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Een orthopeed kan bepalen wat er gedaan kan worden aan de stijve spieren of aan een kromme rug. Soms is er een operatie nodig.
      Een cardioloog controleert regelmatig het hart. Als iemand problemen heeft met de maag en darmen, kunnen artsen bepalen of dit behandeld kan worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn ongeveer 70 mensen van wie we weten dat ze syndroom van Beals hebben. Maar om hoeveel mensen het in de wereld precies gaat, weten we niet. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het syndroom van Beals is een fout in het FBN2-gen. Het FBN2 gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm, op plek 23.3 (5q23.3).

      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten en kenmerken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het syndroom van Beals is erfelijk.
      Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Soms krijgt iemand de fout in het gen niet van één van de ouders, maar is de fout bij die persoon zelf ontstaan (nieuwe afwijking)
      Iemand kan deze fout wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

      Er zijn ook enkele mensen met dit syndroom van wie één van de ouders geen syndroom van Beals heeft.
      Maar bij wie in een deel van de zaad- of eicellen van die ouder de fout in het gen zat. Dat heet kiembaanmozaicïsme.
      Doordat uit één van die zaadcellen of eicellen na de bevruchting een kind gegroeid is, heeft dat kind het syndroom van Beals gekregen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met het syndroom van Beals en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Dit gesprek kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

    • Updatedatum

      8 januari 2025