Syndroom van Beals
Het syndroom van Beals is een zeldzame aandoening. Hierbij zijn er verschillende problemen, vooral met de spieren, botten en gewrichten.
Mensen met het Beals syndroom hebben bijvoorbeeld minder soepele gewrichten en soms vergroeiingen van de gewrichten (contracturen). Mensen met het syndroom van Beals zijn vaak lang en slank en hebben lange vingers en tenen. De oren kunnen een wat afwijkende vorm hebben. De spieren kunnen minder goed ontwikkeld zijn en daardoor dun.
Bij ongeveer de helft van de mensen is sprake van een (zijwaartse) verkromming van de rug (scoliose/kyfose). Heel soms is grote lichaamsslagader (aorta) verwijd.
Er bestaat ook een heel zeldzame vorm van het syndroom waarbij sprake is van ernstige hartafwijkingen en afwijkingen van het maag-darmstelsel. Kinderen met deze vorm van Beals overlijden vaak voordat ze volwassen zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Bealssyndroom
Syndroom van Beals-Hecht
Congenitale contracturale arachnodactylie (CCA)
Distale artrogrypose type 9 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan denken aan het syndroom van Beals als een kind de problemen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze ontdekken of het echt om syndroom van Beals gaat. Want de ziekte is in je genen te vinden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het syndroom van Beals is niet te genezen. Fysiotherapie kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Soms kan een operatie helpen bij vergroeiingen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak het syndroom van Beals voorkomt, is niet bekend.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het syndroom van Beals is een afwijking in het FBN2 gen. Het FBN2 gen ligt op de lange (q) arm van chromosoom 5 op positie 23.3. De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten bij deze aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het syndroom van Beals erft autosomaal dominant over. Als een van je ouders de afwijking in het gen heeft, kun je het erven. Soms erf je het niet van je ouders, maar ben jij de eerste met de afwijking in het gen (nieuwe mutatie). Deze mutatie kun je dan wel weer doorgeven aan je kinderen.
Het is ook wel eens gebeurd dat ouders de mutatie en het syndroom niet hadden, terwijl de mutatie wel in een deel van de zaad- of eicellen van de ouders zat (kiembaanmozaicïsme). Zij gaven de mutatie en de ziekte dan wel door aan hun kind. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op een kind met het syndroom van Beals en willen jullie graag kinderen? Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp.
-
Meer info voor patiënten
- Syndroom van BealsInformatie van Kinderneurologie.nl
- Genetics Home ReferenceEngelse publieksinformatie
-
Meer info voor artsen
- OrphanetEngelse informatie voor artsen
- GeneReviewsUitgebreide, Engelse informatie
- OMIMInformatie van Online Mendelian Inheritance in Man
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Marfansyndroom en Gerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Marfan en Gerelateerde Syndromen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 8033
- secretariaat.kg@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Marfan Syndroom en Aanverwante Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink