Overslaan en naar de inhoud gaan

NTHL1 geassocieerde polyposis

Bij NTHL1 geassocieerde polyposis heeft iemand meer kans op het ontwikkelen van goedaardige bultjes (poliepen) in de dikke darm en mogelijk ook in de twaalfvingerige darm. Uit de poliepen kan na verloop van tijd darmkanker ontstaan. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Misschien hebben mensen met NTHL1 geassocieerde polyposis ook meer kans om andere vormen van kanker te krijgen, zoals bijvoorbeeld borstkanker, baarmoederkanker, urinewegkanker en blaaskanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NTHL1-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
      Familiaire adenomateuze polyposis type 3
      FAP3
      NTHL1-geassocieerd tumor syndroom
      NAT

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan NTHL1 geassocieerde polyposis als iemand de kenmerken en verschijnselen heeft zoals die hier boven staan.
      Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      NTHL1 geassocieerde polyposis gaat niet over. Mensen met een hogere kans op poliepen in de dikke darm en kanker van de dikke darm, krijgen vaak het advies om hun darmen regelmatig te laten controleren met een coloscopie.
      Hiermee kan darmkanker vaak worden voorkomen of vroegtijdig worden opgespoord.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Onderzoekers denken dat 1 op de 115.000 mensen NTHL1 geassocieerde polyposis heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van NTHL1-geassocieerde polyposis is een afwijking in het NTHL1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p-) arm op positie 13.3 (16p13.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het is erfelijk. Om NTHL1 geassocieerde polyposis te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met NTHL1 geassocieerde polyposis en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.
      Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is in jullie situatie.

      Vrouwen met NTHL1 geassocieerde polyposis die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.