Overslaan en naar de inhoud gaan

Okur-Chung syndroom

Iemand met het Okur-Chung syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook hoeveel last iemand er van heeft, is verschillend.

Een baby met Okur-Chung syndroom kan moeite hebben met drinken. Ook kan de baby voeding teruggeven (reflux). Sommige kinderen houden problemen met eten. Ze hebben vaak ook last van verstopping.

Kinderen met  het Okur-Chung syndroom doen er langer over om te leren bewegen, zitten en staan. Sommige kinderen hebben moeite met het houden van hun evenwicht. Soms hebben ze minder kracht in hun spieren.
Ook hebben kinderen met dit syndroom vaak moeite met leren praten. Soms kunnen ze korte zinnen zeggen. Sommige kinderen kunnen alleen korte woorden zeggen.

Meestal hebben kinderen met Okur-Chung syndroom moeite met leren. Ze kunnen kenmerken van autisme hebben. Ze hebben ze vaker ADHD.
Veel kinderen met dit syndroom maken vaak achter elkaar dezelfde bewegingen, bijvoorbeeld wapperen met hun handen. Soms hebben ze epilepsie.  En ze hebben vaker dan andere kinderen problemen met slapen.

Kinderen met het Okur-Chung syndroom lijken meestal meer op andere kinderen met dit syndroom, dan op hun familie. Ze hebben vaak een kleiner hoofd. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan normaal. Ook kunnen hun oogleden een beetje hangen. Soms hebben ze huidplooien aan de binnenkant van hun ogen. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vastzitten. En hun onderkaak kan kleiner zijn dan hun bovenkaak. Soms staan hun tanden niet netjes op een rij.

Mensen met dit syndroom kunnen kunnen ook nog andere klachten hebben, zoals bijvoorbeeld vaker infecties van de longen en oren. Bij sommige kinderen groeit hun rug krom (scoliose). En soms kunnen de gewrichten zich verder strekken dan normaal.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Okur-Chung syndrome
      Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
      OCNDS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen met DNA-onderzoek vaststellen of iemand Okur-Chung syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Okur-Chung syndroom gaat niet over. De behandeling bestaat uit het minder maken van de kenmerken. Mensen met Okur-Chung syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten.

      Een logopedist kan helpen bij problemen met eten en drinken en met het leren praten. Als het kind voeding terug geeft (reflux), kan het helpen om de voeding dikker te maken of medicijnen te geven. De dokter kan medicijnen geven tegen de verstopping.
      Als een kind moeite heeft met leren kan extra ondersteuning op school worden gegeven. Of een kind kan naar het speciaal onderwijs. Een psychiater kan begeleiding geven als een kind ADHD of kenmerken van autisme heeft. En soms helpen medicijnen bij ADHD. Als iemand epilepsie heeft, kan een dokter medicijnen geven. Soms krijgt iemand een speciaal dieet of een andere behandeling.
      Ook tegen de problemen met slapen kunnen soms medicijnen gegeven worden. Als de rug krom groeit (scoliose), kan een korset helpen, en soms wordt er een operatie gedaan. Soms geeft de dokter antibiotica om te voorkomen dat iemand infecties krijgt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn ongeveer 60 mensen over de hele wereld met Okur-Chung syndroom.
      De kans is groot dat er meer mensen zijn met dit syndroom, maar dat bij hen nog niet is vastgesteld dat ze Okur-Chung syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Okur-Chung syndroom is een afwijking in het CSNK2A1gen. Dit gen ligt op chromosoom 20, op de korte (p) arm, op positie 13 (20p13).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Tot nu toe is iedereen met Okur-Chung syndroom de eerste in een familie met de aandoening. Dan is de oorzaak een spontane mutatie in het DNA.

      Iemand met Okur-Chung syndroom kan de verandering in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is deze aandoening autosomaal-dominant erfelijk.

      Ouders die eerder een kind kregen met deze aandoening, hebben bij iedere volgende zwangerschap waarschijnlijk een kleine kans op nog een kind met Okur-Chung syndroom.

    • Kinderwens

      Ouders die eerder een kind kregen met Okur-Chung syndroom, hebben bij iedere volgende zwangerschap waarschijnlijk een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Okur-Chung syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

    • Meer info voor patiënten
    • Expertisecentra

      Voor het Okur-Chung syndroom is nog geen Nederlands Expertisecentrum aangewezen.