Witteveen-Kolk syndroom

SIN3A syndroom
Witteveen-Kolk syndrome
WITKOS

Artsen kunnen denken dat iemand het Witteveen-Kolk syndroom heeft, als die persoon de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. 
Door DNA-onderzoek te doen kunnen artsen vaststellen of iemand dit syndroom heeft. 

Witteveen-Kolk syndroom kan niet genezen.

Met een behandeling proberen artsen en specialisten de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Als het kind moeite heeft met praten, dan kan een logopedist hierbij begeleiden. Bij problemen met leren kan een kind extra hulp op school krijgen of naar het speciaal onderwijs. Tegen de epilepsie kunnen artsen vaak medicijnen geven. Verder kunnen verschillende artsen zoals een kinderarts en kinderpsychiater het kind regelmatig controleren.

We weten dat er over de hele wereld enkele mensen zijn met Witteveen-Kolk syndroom. Maar we weten niet hoeveel mensen het precies hebben.
Dat komt omdat we dit syndroom pas sinds 2016 kennen.

De oorzaak van Witteveen-Kolk syndroom is een afwijking in het SIN3A-gen. 
Dit gen ligt op chromosoom 15 op de lange (q-) arm op plek 24.2 (15q24.2). 

Het SIN3A gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.

Ja, Witteveen-Kolk syndroom is erfelijk. 

De ziekte ontstaat door een afwijking in een gen. Maar deze afwijking heeft iemand meestal niet van één van de ouders geërfd. De afwijking is bij iemand zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking. 
Iemand kan het gen met de afwijking wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Witteveen-Kolk syndroom is dan autosomaal dominant erfelijk. 

Soms krijgt iemand de aandoening wel van één van de ouders. 

Als de ouders zelf de afwijking in het gen niet hebben, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Witteveen-Kolk syndroom.

Heb je kans op (nog) een kind met Witteveen-Kolk syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt kun dit met een arts bespreken. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Witteveen-Kolk syndroom kun je met je arts bespreken.

• Witteveen-Kolk syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Witteveen-Kolk syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• ZeldsamenNetwerken voor zeldzame genetische syndromen. Onder ander voor lotgenotencontact
• Witteveen-Kolk syndrome WITKOS [SIN3A gene variants]Informatieblad in het Engels van Unique
• Witteveen kolk syndrome - SIN3AFacebookgroep
• Filmpje: WITKOS and what it isDaniel vertelt over zijn aandoening. Engels gesproken
• Filmpje: Hunter's story WITKOSFoto's met Engelse tekst

• Witteveen-Kolk syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• OMIM
• Orphanet

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

17 april 2024