Diets-Jongmans syndroom

Kinderen met Diets-Jongmans syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Ze doen er langer over om te leren bewegen en te leren praten. Ook hebben ze meestal een (milde) verstandelijke beperking en autisme spectrum stoornis of ADHD. Verder hebben ze meestal een kleine lengte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel klachten of kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.
Kinderen met dit Diets-Jongmans syndroom lijken soms meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een brede mond. En meestal steekt de kin wat naar voren. Ze hebben een brede punt van de neus en soms zit het tussenstukje tussen de neusgaten lager. Ook hebben ze vaak grote oren.
De meesten hebben problemen met eten. Kinderen kunnen zich makkelijk verslikken of veel overgeven. Soms hebben ze als kind last van slappe spieren. Er zijn kinderen met Diets-Jongmans syndroom die sommige gewrichten verder kunnen bewegen dan normaal. Soms hebben mensen met dit sydroom problemen met horen. Sommigen kijken scheel. Een paar kinderen hebben epilepsie. Sommige kinderen werden geboren met hernia diafragmatica. Of ze hebben een liesbreuk of navelbreuk. Twee mensen kregen als kind kanker.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Diets-Jongmans syndrome
DIJOS
KDM3B syndroom
KDM3B-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - kleine gestalte-syndroom
KDM3B-related intellectual disability-facial dysmorphism-short stature syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen Diets-Jongmans syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en door DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Diets-Jongmans syndroom gaat niet over.
Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met hun behandeling te zorgen dat de kenmerken minder worden. Kinderen komen bij een kinderarts die veel weet van erfelijke aandoeningen (kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen). Later kan een arts voor verstandelijk gehandicapten iemand begeleiden.
De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan helpen problemen met drinken en bij het leren praten. Een orthopedagoog of (kinder)psychiater kan helpen bij autisme spectrum stoornis of ADHD. Bij problemen met leren kan iemand extra hulp op school krijgen of naar het speciaal onderwijs gaan. Tegen epilepsie kunnen artsen medicijnen geven. Soms helpt een gehoorapparaat bij problemen met horen. Dokters kunnen bepalen welke behandeling nodig is bij scheel zien of als iemand een hernia diafragmatica, liesbreuk of navelbreuk heeft.

Hoe vaak komt het voor?

We weten dat er over de hele wereld enkele tientallen mensen zijn met Diets-Jongmans syndroom. Maar omdat dokters dit syndroom pas in 2019 ontdekt hebben, zijn er waarschijnlijk nog meer mensen met deze aandoening. Bij die mensen is de aandoening nog niet vastgesteld.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Diets-Jongmans syndroom is een afwijking in het KDM3B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5 op de lange (q) arm op plek 31.2 (5q31.2).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van dit syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Nee en ja.
Meestal heeft iemand met dit syndroom de afwijking in het gen niet van één van de ouders geërfd. Die afwijking is bij die persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Hij of zij kan de verandering wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is Diets-Jongmans syndroom autosomaal dominant erfelijk.
Als een kind de afwijking in het gen niet van één van de ouders heeft gekregen, dan hebben die ouders een kleine kans op nog een kind met Diets-Jongmans syndroom.
Soms heeft iemand met Diets-Jongmans syndroom het foutje in het gen wel van één van de ouders geërfd. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Diets-Jongmans syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Diets-Jongmans syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- KDM3B-syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- KDM3B-gerelateerd syndroom (Simons Searchlight)Informatie in het Nederlands over de kenmerken en hoe vaak die kenmerken voorkomen. Automatische vertaling uit het Engels
- ZeldSamenNetwerken voor zeldzame syndromen, informatie en lotgenotencontact voor ouders na de diagnose van een zeldzaam syndroom
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Niemand rent harder dan de stralende framerunner Sterre (12)Ze heeft Diets-Jongmans syndroom. Artikel verschenen in Revalidatie Magazine
- The Silva-Puyos’ Journey with KDM3BDochter Hannah (12) heeft Diets-Jongmans syndroom. Artikel in het Engels. Uit maart 2025

Meer info voor artsen
- Diets-Jongmans syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- De Novo and inherited pathogenic variants in KDM3B cause intellectual disability, short stature, and facial dysmorphismArtikel in AJHG van 4 april 2019
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

6 januari 2026

Diets-Jongmans syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum