Creatine transporter defect

Creatine transporter defect is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. 

Meestal hebben jongens klachten van creatine transporter defect. De kenmerken beginnen meestal voordat een kind 2 jaar oud is. Ongeveer de helft van de meisjes met creatine transporter defect heeft geen kenmerken. De andere helft heeft moeite met leren. Ook kunnen er gedragsproblemen of een verstandelijke beperking zijn. 

Jongens met creatine transporter defect hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Vaak hebben ze ook moeite met het leren van taal. Ook kunnen ze ADHD of een vorm van autisme hebben. Verder kan iemand epilepsie hebben.

Bij creatine transporter defect groeit het kind vaak langzamer. Ook leren veel kinderen later zitten en lopen. Daarnaast kunnen kinderen meestal snel moe zijn. Soms is het ritme van het hart anders. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Creatine transporter deficiëntie
      CRTR deficiëntie
      CRTR deficiency
      CRTR-D
      Creatine transporter defect
      SLC6A8 deficiency
      X-linked creatine transporter deficiency
      X-linked creatine deficiency syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind creatine transporter defect heeft met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan gesteld worden met onderzoek van de urine en de hersenen, onderzoek van een verwijderd stukje huid (biopt) en genetisch onderzoek. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Creatine transporter defect kan niet genezen. Het kind kan een behandeling met medicijnen krijgen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Voor de epilepsie kan de arts medicijnen geven. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren lopen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak creatine transporter defect voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen bekend die creatine transporter defect hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Creatine transporter defect erft X-gebonden recessief over. 

      Soms ontstaat de aandoening spontaan. Er is dan een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan. Dit noemen we ook wel een nieuwe mutatie. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met creatine transporter defect en hebben jullie een kinderwens? Bespreek dan de mogelijkheden met je (huis)arts.

      Heb jij ook een kinderwens en creatine transporter defect in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.