Creatine transporter defect
Creatine transporter defect is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA.
Meestal hebben jongens klachten van creatine transporter defect. De kenmerken beginnen meestal voordat een kind 2 jaar oud is. Ongeveer de helft van de meisjes met creatine transporter defect heeft geen kenmerken. De andere helft heeft moeite met leren. Ook kunnen er gedragsproblemen of een verstandelijke beperking zijn.
Jongens met creatine transporter defect hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Vaak hebben ze ook moeite met het leren van taal. Ook kunnen ze ADHD of een vorm van autisme hebben. Verder kan iemand epilepsie hebben.
Bij creatine transporter defect groeit het kind vaak langzamer. Ook leren veel kinderen later zitten en lopen. Daarnaast kunnen kinderen meestal snel moe zijn. Soms is het ritme van het hart anders.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Creatine transporter deficiëntie
CRTR deficiëntie
CRTR deficiency
CRTR-D
Creatine transporter defect
SLC6A8 deficiency
X-linked creatine transporter deficiency
X-linked creatine deficiency syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind creatine transporter defect heeft met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan gesteld worden met onderzoek van de urine en de hersenen, onderzoek van een verwijderd stukje huid (biopt) en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Creatine transporter defect kan niet genezen. Het kind kan een behandeling met medicijnen krijgen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Voor de epilepsie kan de arts medicijnen geven. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren lopen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak creatine transporter defect voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen bekend die creatine transporter defect hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Creatine transporter defect erft X-gebonden recessief over.
Soms ontstaat de aandoening spontaan. Er is dan een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan. Dit noemen we ook wel een nieuwe mutatie. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op een kind met creatine transporter defect en hebben jullie een kinderwens? Bespreek dan de mogelijkheden met je (huis)arts.
Heb jij ook een kinderwens en creatine transporter defect in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Kinderneurologie.eu Over aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- X-linked verstandelijke beperking (juni 2017)Informatie over creatine transporter deficiëntie op pagina 4 en 5. Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- GeneReviews Creatine Deficiency Syndromes
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink