Overslaan en naar de inhoud gaan

Thanatofore dysplasie

Thanatofore dysplasie (TD) is een aangeboren aandoening van het skelet. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal).

Kinderen met thanatofore dysplasie overlijden bijna altijd tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. 

Kinderen met thanatofore dysplasie hebben korte armen en benen. Ook hebben ze een smalle borstkas en korte ribben. Hierdoor zijn de longen niet goed ontwikkeld. Dan kunnen kinderen niet goed ademen. Verder hebben kinderen met thanatofore dysplasie een groter hoofd. Ook staan de ogen wijder uit elkaar.

Er zijn twee soorten thanatofore dysplasie. Bij type I zijn de botten in de armen en benen kort en gebogen. Bij type II zijn die botten kort en recht en heeft het hoofd de vorm van een klaverblad. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN