Thanatofore dysplasie

Baby’s met thanatofore dysplasie (TD) hebben afwijkingen aan de botten. Het is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een fout in een gen.

Tijdens de zwangerschap groeien baby’s met thanatofore dysplasie minder hard. Ze hebben korte armen en benen. Ook hebben ze een smalle borstkas en korte ribben. Hierdoor zijn hun longen niet goed ontwikkeld en kunnen ze niet goed ademen. 

Verder hebben ze vaak een groter hoofd. Soms heeft de schedel een andere vorm. Ook kunnen de ogen verder uit elkaar staan. Veel baby’s hebben zo veel vel, dat het niet strak om hun armen en benen zit. Er zitten plooien in.

Er zijn twee soorten thanatofore dysplasie. Bij type 1 zijn de botten in de armen en benen kort en krom. Bij type 2 zijn die botten kort en recht, heeft het hoofd de vorm van een klaverblad en zijn er meestal afwijkingen van de hersenen. 

Baby’s met thanatofore dysplasie overlijden bijna altijd tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Er zijn enkele kinderen die langer in leven blijven.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Thanatophoric short stature
      TD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat een baby thanatofore dysplasie heeft als ze op een 20 wekenecho tijdens de zwangerschap kenmerken zien die op thanatofore dysplasie kunnen wijzen.

      Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen met röntgenonderzoek en door DNA onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Thanatofore dysplasie gaat niet over. Als het kind geboren is, zorgt de behandeling ervoor dat de baby zich zo prettig mogelijk voelt. 

      Vaak overlijden baby’s met deze ziekte al voor de geboorte, of vlak na de geboorte. Enkele kinderen blijven wel in leven. Zij kunnen een behandeling krijgen om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld door de ademhaling te ondersteunen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt per jaar ongeveer 1 op 20.000 baby’s geboren met thanatofore dysplasie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van thanatofore dysplasie is een afwijking in het FGFR3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p) arm op plek 16.3 (4p16.3).

      Deze afwijking in het FGFR3-gen is de oorzaak van de problemen met de botten. Maar we weten nog niet hoe de afwijking in het gen zorgt voor de problemen met de huid en de hersenen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Thanatofore dysplasie ontstaat bijna altijd omdat de afwijking in het gen bij het kind zelf is ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. De ouders hebben de afwijking in het gen niet. 

      Iemand met thanotofore dysplasie kan het gen met de afwijking wel doorgeven aan een kind. Dan is thanatofore dysplasie autosomaal dominant erfelijk. 

      Tot nu toe zijn er geen mensen met thanatofore dysplasie die zelf een kind kregen.

    • Kinderwens

      De kans dat ouders nog een kind krijgen met thanatofore dysplasie is erg klein, maar de kans is wel iets groter dan bij andere mensen.

      Kreeg je een kind met thanatofore dysplasie en wil je nog een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Je dokter kan je eventueel verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor thanatofore dysplasie.

    • Updatedatum

      14 september 2022