Luscan-Lumish syndroom
Kinderen met Luscan-Lumish syndroom zijn vaak lang. En in hun gezicht lijken ze meestal meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling en problemen met hun gedrag. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoeveel last iemand ervan heeft, kan bij iedereen verschillend zijn.
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een groot hoofd en hun gezicht is meestal lang met een opvallend voorhoofd. De plek waarop haar begint te groeien, ligt soms hoog op het voorhoofd. Verder kunnen hun jukbeenderen plat zijn. Soms hebben ze grote kaken en een puntige kin. Kinderen met dit syndroom zijn meestal langer dan andere kinderen van hun leeftijd, en meestal hebben ze overgewicht. Sommige kinderen hebben moeite om te stoppen met eten. Verder kunnen de gewrichten van de handen zich soms verder strekken dan normaal. Soms hebben ze meer haar op hun lichaam. Als kind kunnen ze last hebben van oorontstekingen. Soms zijn de hersenkamers (ventrikels) wijder dan anders.
De meeste kinderen doen er wat langer over om te leren lopen en praten. De problemen met leren praten en met taal vallen vaak het meeste op. Als mensen met Luscan-Lumish syndroom volwassen zijn, hebben ze soms een milde tot matige verstandelijke beperking. Soms is er niks aan de hand met de intelligentie.
Enkele mensen hebben ADHD. Ook kunnen ze angstig zijn. Sommigen kunnen niet goed hun woede inhouden. Soms maken ze steeds dezelfde bewegingen. Ook kan iemand autisme spectrum stoornis hebben. Verder kunnen mensen op een andere manier pijn voelen. Van één persoon met dit syndroom is bekend dat hij of zij epilepsie heeft.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Luscan-Lumish syndrome
LSS
SETD2-related overgrowth syndrome
SETD2-NDD with macrocephaly/overgrowth
Sotos-like syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten zeker dat dat iemand Luscan-Lumish syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Luscan-Lumish syndroom gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Een kinderarts die veel weet over erfelijke en aangeboren aandoeningen (kinderarts-EAA) kan een kind met dit syndroom begeleiden bij de ontwikkeling. Een diëtist kan helpen om op een gezond gewicht te blijven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ongeveer 10 mensen waarvan we weten dat ze Luscan-Lumish syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Luscan-Lumish syndroom is een afwijking in het SETD2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op plek 21.31 (3p21.31).
Dokters weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van het syndroom. -
Is deze ziekte erfelijk?
Nee en ja.
Meestal krijgt iemand met Luscan-Lumish syndroom het foutje in het gen niet van één van de ouders. Dit foutje is dan bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Maar iemand met dit syndroom kan de afwijking in het gen wel doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is Luscan-Lumish syndroom autosomaal dominant erfelijk.Als ouders een kind hebben met dit syndroom, maar zelf de afwijking in het gen niet hebben, dan is de kans klein op nog een kind met dit syndroom.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Luscan-Lumish syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.
Hebben jullie een kind met Luscan-Lumish syndroom, maar niet de afwijking in het gen? Dan is de kans klein op nog een kind met dit syndroom.
-
Meer info voor patiënten
- Luscan-Lumish syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Luscan-Lumish syndrome SETD2 supportFacebook. Informatie in het Engels van de internationale patiëntenorganisatie
-
Meer info voor artsen
- Luscan-Lumish syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- SETD2 neurodevelopmental disorders (GeneReviews)
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
23 februari 2026
