Luscan-Lumish syndroom
Kinderen met het Luscan-Lumish syndroom zijn vaak lang, ze hebben dezelfde kenmerken van het gezicht, een achterstand in de ontwikkeling en problemen met hun gedrag. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand krijgt, is bij iedereen anders. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen verschillend zijn.
Kinderen met Luscan-Lumish syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een groot hoofd, een lang gezicht en een opvallend voorhoofd. De plek waarop haar begint te groeien, ligt soms hoog op het voorhoofd. Verder kunnen de jukbeenderen vlak zijn. Sommige kinderen hebben grote kaken en hun kin kan puntig zijn. Kinderen met dit syndroom zijn meestal langer dan andere kinderen van hun leeftijd. Meestal zijn ze ook zwaarder (overgewicht). Sommige kinderen kunnen maar door blijven gaan met eten. Verder kunnen bij sommige kinderen de gewrichten van de handen zich verder strekken dan normaal. Soms hebben ze meer haar op hun lichaam dan normaal.
De meeste kinderen doen er wat langer over om te leren lopen en praten. De problemen met leren praten en met taal vallen vaak het meeste op. Als kind hebben mensen met Luscan-Lumish syndroom waarschijnlijk vaak last van oorontstekingen.
Als mensen met Luscan-Lumish syndroom volwassen zijn, hebben ze soms een milde tot matige verstandelijke beperking. Soms is er niks aan de hand met de intelligentie. Van één persoon met dit syndroom is bekend dat hij of zij epilepsie heeft. Soms zijn de hersenkamers wijder dan anders. Ze kunnen ADHD hebben. Ook kunnen mensen met dit syndroom angstproblemen hebben. Sommigen kunnen niet goed hun woede inhouden. Soms maken ze steeds dezelfde bewegingen. Ook kunnen mensen met Luscan-Lumish syndroom autisme spectrum stoornissen hebben.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Luscan-Lumish syndrome
LSS
SETD2-related overgrowth syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten zeker dat dat iemand Luscan-Lumish syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan en door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Luscan-Lumish syndroom gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Een kinderarts die veel weet over erfelijke en aangeboren aandoeningen (kinderarts-EAA) kan een kind met dit syndroom begeleiden bij zijn of haar ontwikkeling. Een diëtist kan helpen om op een gezond gewicht te blijven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ongeveer 10 mensen bekend die Luscan-Lumish syndroom hebben. Misschien zijn er meer mensen met dit syndroom, maar is het bij hen nog niet vastgesteld.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Luscan-Lumish syndroom is erfelijk. Als iemand deze ziekte heeft, dan kan iemand de afwijking in het gen doorgeven aan zijn of haar kind. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Als ouders een kind hebben met dit syndroom, maar zelf de afwijking in het gen niet hebben, dan is de kans klein op nog een kind met dit syndroom. -
Kinderwens
Heb je Luscan-Lumish syndroom (in de familie) en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Hebben jullie een kind met Luscan-Lumish syndroom, maar niet de afwijking in het gen? Dan is de kans klein op nog een kind met dit syndroom. -
Meer info voor patiënten
- Luscan-Lumish syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Luscan-Lumish syndrome SETD2 supportInformatie in het Engels van de internationale patiëntenorganisatie
-
Meer info voor artsen
- Luscan-Lumish syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- OMIM
-
Expertisecentra
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-