Overslaan en naar de inhoud gaan

Luscan-Lumish syndroom

Kinderen met het Luscan-Lumish syndroom zijn vaak lang, ze hebben dezelfde kenmerken van het gezicht, een achterstand in de ontwikkeling en problemen met hun gedrag. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand krijgt, is bij iedereen anders. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen verschillend zijn.

Kinderen met Luscan-Lumish syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een groot hoofd, een lang gezicht en een opvallend voorhoofd. De plek waarop haar begint te groeien, ligt soms hoog op het voorhoofd. Verder kunnen de jukbeenderen vlak zijn. Sommige kinderen hebben grote kaken en hun kin kan puntig zijn. Kinderen met dit syndroom zijn meestal langer dan andere kinderen van hun leeftijd. Meestal zijn ze ook zwaarder (overgewicht). Sommige kinderen kunnen maar door blijven gaan met eten. Verder kunnen bij sommige kinderen de gewrichten van de handen zich verder strekken dan normaal. Soms hebben ze meer haar op hun lichaam dan normaal.
De meeste kinderen doen er wat langer over om te leren lopen en praten. De problemen met leren praten en met taal vallen vaak het meeste op. Als kind hebben mensen met Luscan-Lumish syndroom waarschijnlijk vaak last van oorontstekingen.

Als mensen met Luscan-Lumish syndroom volwassen zijn, hebben ze soms een milde tot matige verstandelijke beperking. Soms is er niks aan de hand met de intelligentie. Van één persoon met dit syndroom is bekend dat hij of zij epilepsie heeft. Soms zijn de hersenkamers wijder dan anders. Ze kunnen ADHD hebben. Ook kunnen mensen met dit syndroom angstproblemen hebben. Sommigen kunnen niet goed hun woede inhouden. Soms maken ze steeds dezelfde bewegingen. Ook kunnen mensen met Luscan-Lumish syndroom autisme spectrum stoornissen hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Luscan-Lumish syndrome
      LSS
      SETD2-related overgrowth syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat dat iemand Luscan-Lumish syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Luscan-Lumish syndroom gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling. Een kinderarts die veel weet over erfelijke en aangeboren aandoeningen (kinderarts-EAA) kan een kind met dit syndroom begeleiden bij zijn of haar ontwikkeling. Een diëtist kan helpen om op een gezond gewicht te blijven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn ongeveer 10 mensen bekend die Luscan-Lumish syndroom hebben. Misschien zijn er meer mensen met dit syndroom, maar is het bij hen nog niet vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Luscan-Lumish syndroom is een afwijking in het SETD2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 21.31 (3p21.31).

      Dokters weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van het syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Luscan-Lumish syndroom is erfelijk. Als iemand deze ziekte heeft, dan kan iemand de afwijking in het gen doorgeven aan zijn of haar kind. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Als ouders een kind hebben met dit syndroom, maar zelf de afwijking in het gen niet hebben, dan is de kans klein op nog een kind met dit syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je Luscan-Lumish syndroom (in de familie) en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Hebben jullie een kind met Luscan-Lumish syndroom, maar niet de afwijking in het gen? Dan is de kans klein op nog een kind met dit syndroom.

    • Expertisecentra

      Voor Luscan-Lumish syndroom is (nog) geen expertisecentrum aangewezen.