Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een erfelijke aandoening van de trilharen. Bij PCD bewegen de trilharen niet goed omdat ze een andere vorm hebben. Zo kunnen de trilharen onder andere de luchtwegen niet goed schoonhouden.

Trilharen zitten onder andere in de luchtwegen. In de luchtwegen zit slijm. Stofdeeltjes en bacteriën die we inademen, plakken vast aan het slijm. Als de trilharen bewegen, brengen ze het slijm samen met het stof en de bacteriën naar de keelholte. Zo blijven de luchtwegen schoon.

Omdat de trilharen bij PCD niet goed werken, kan iemand vaak ontstekingen hebben van de bijholten, oren en luchtwegen. Ook kunnen er vanaf de geboorte andere problemen met de longen ontstaan.

De meeste mannen met PCD zijn minder vruchtbaar. Dit komt omdat de zaadcellen zich niet goed kunnen voortbewegen. Ook vrouwen kunnen minder vruchtbaar zijn.

Bij ongeveer de helft van de mensen met PCD liggen de organen in de buik en/of borst precies andersom: dat heet situs inversus. Dan heeft die persoon Kartagener syndroom. Kartagener syndroom is een vorm van PCD. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Immotiele cilia syndroom
      Immotile cilia syndrome
      Kartagener syndroom
      Kartagener syndrome
      PCD
      Primary ciliary dyskinesia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan met bovenstaande kenmerken primaire ciliaire dyskinesie vermoeden. PCD kan worden vastgesteld door onderzoek van de trilharen. Bij veel mensen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Primaire ciliaire dyskinesie kan niet genezen. De kenmerken kunnen verminderen met medicijnen en fysiotherapie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      PCD komt bij ongeveer 1 of 2 van de 30.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      PCD kan worden veroorzaakt door een verandering in verschillende genen.
      Tot nu toe zijn er meer dan 30 genen bekend. Maar nog niet alle veranderingen in genen die primaire ciliaire dyskinesie kunnen veroorzaken zijn gevonden.

    • Kinderwens

      Heb je zelf PCD en wil je kinderen? Of hebben jullie kans op (nog) een kind met primaire ciliaire dyskinesie?  Bespreek dat dan met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.