KIF11 syndroom

Bij het KIF11 syndroom hebben kinderen vaak een klein hoofd (microcefalie), problemen met de ogen en dikkere voeten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet alle mensen met de afwijking in het gen hebben klachten. Ook welke klachten iemand heeft en hoe erg deze zijn, verschilt van persoon tot persoon. 

Na de geboorte is het hoofd van kinderen met KIF11 syndroom meestal kleiner dan bij andere pasgeboren baby’s. Ook hebben de meeste kinderen afwijkingen aan de ogen. Het gaat dan vaak om littekenweefsel aan de achterkant van de ogen (chorioretinopathie). Sommige kinderen zijn bijziend of verziend. Soms zien kinderen dingen vaag, omdat het hoornvlies een andere kromming heeft dan normaal (astigmatisme). Enkele kinderen hebben kleine ogen (microftalmie). Soms zitten er vouwen in het netvlies. Het hangt van de klachten af of iemand minder goed kan zien. 

Ongeveer de helft van de kinderen heeft dikkere voeten na de geboorte. Dit komt omdat er vocht zich in de voeten verzamelt (oedeem). Dit verbetert vaak in de loop van de tijd. Soms zijn de handen en armen ook dikker. Bij sommige mensen komt op volwassen leeftijd het ophopen van vocht af en toe terug.  

Kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren bewegen. Meestal leren ze zelfstandig te lopen. Verder kan er een achterstand zijn in het leren praten. Sommige kinderen hebben problemen met leren. Ook kunnen er problemen zijn met horen. Soms hebben ze aanvallen van epilepsie. Heel soms zijn kinderen erg druk. Verder hebben ze soms afwijkingen van het hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN