Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom
Iemand met het Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom ziet meestal slecht en ontwikkelt zich langzamer dan normaal. Ook kan iemand nog andere kenmerken hebben. Welke klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.
Baby’s met Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom zijn de eerste maanden na de geboorte vaak slap en veel baby’s hebben moeite met drinken. Ze ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Ze hebben meer tijd nodig om te leren rollen, zitten en lopen. Ze beginnen later met praten en kunnen uiteindelijk ook minder goed praten. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking.
De meeste mensen met Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom zien slecht. Dit komt door een afwijking aan de oogzenuw of een afwijking in de hersenen. De slechtziendheid wordt niet erger bij het ouder worden.
Soms hoort iemand slechter.
Ongeveer de helft van de kinderen heeft problemen met het gedrag, zoals ADHD of kenmerken van autisme. Sommige kinderen hebben epilepsie. De epilepsie kan al vlak na de geboorte beginnen, maar ook pas later op de kinderleeftijd. Verder kunnen kinderen moeite hebben met slapen. Andere problemen die voor kunnen komen zijn kwijlen, terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm (reflux), en verstopping waardoor ze moeite hebben met poepen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
BBSOAS
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
Optic atrophy-intellectual disability syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Om de oorzaak van de slechtziendheid te bepalen worden de oogzenuwen en de hersenen onderzocht. Als een kind ook andere kenmerken heeft zoals die hier boven staan, kunnen artsen vermoeden dat een kind het Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom heeft. Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten, bijvoorbeeld door therapie of met medicijnen.
Door regelmatige controles bij de kinderarts kunnen problemen door de langzamere ontwikkeling, problemen met het gedrag, epilepsie of lichamelijke problemen sneller gezien worden. Er kan dan worden gezorgd voor goede begeleiding. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Een logopedist kan helpen bij voedingsproblemen en problemen met praten. Een kinderpsychiater kan begeleiding geven bij ADHD en autisme. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ongeveer 30 mensen bekend met het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom is een verandering in het NR2F1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op positie 15 (5q15). Door deze mutatie worden de kenmerken van de aandoening veroorzaakt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom is autosomaal dominant erfelijk.
Meestal is een kind de eerste in een gezin met deze aandoening. De oorzaak is dan een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen. -
Kinderwens
Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met het Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom.
Maar mensen die eerder een kind kregen met Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom kunnen het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn als zij opnieuw zwanger willen worden. Dat geldt ook voor iemand die zelf de verandering in het DNA heeft. -
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kort, Engels filmpje over de 7-jarige FletcherNa 7 jaar werd bij hem met speciaal DNA-onderzoek Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie vastgesteld. Zijn ouders zijn blij dat ze nu weten wat hij heeft.
-
Meer info voor artsen
- Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- OMIM
- Orphanet
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink