Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom

Kinderen met Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom (BBSOAS) zien meestal slecht. Ook ontwikkelen ze zich langzamer dan normaal. Ze kunnen nog andere kenmerken hebben. Welke kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Het kan ook verschillend zijn hoe erg ze zijn. De oorzaak is een fout in een gen.
Baby’s met Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom zijn de eerste maanden na de geboorte vaak slap. Veel baby’s hebben problemen met drinken. Kinderen hebben meer tijd nodig om te leren rollen, zitten en lopen. Ze beginnen later met praten. Een deel van de kinderen kan uiteindelijk ook minder goed praten. Meestal hebben ze een verstandelijke beperking en moeite met leren.
Dat mensen met dit syndroom slecht zien komt door een afwijking aan de oogzenuw of een afwijking in de hersenen. De problemen met zien worden niet erger bij het ouder worden. Ze kunnen last hebben van droge ogen omdat hun ogen vaak weinig of geen tranen maken. Soms hoort iemand slechter.
Soms heeft iemand met BSOAS ADHD of kenmerken van autisme spectrum stoornis. Sommige kinderen hebben epilepsie. De epilepsie kan al vlak na de geboorte beginnen, maar ook pas als het kind wat ouder is.
Verder kunnen kinderen moeite hebben met slapen. Enkele kinderen hebben een kleine lengte. Sommige kinderen kwijlen veel. Soms komt eten uit de maag terug naar de slokdarm (reflux). Kinderen hebben vaker last van harde poep (verstopping).
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

BBSOAS
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
Optic atrophy-intellectual disability syndrome
NR2F1-Related Neurodevelopmental Disorder

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, door onderzoek van de ogen te doen en met DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom gaat niet over.
Mensen met dit syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Die geven een behandeling om de klachten minder te maken.
De kinderarts kan het kind regelmatig controleren. Dan kan de arts problemen door de langzamere ontwikkeling, ADHD, kenmerken van autisme spectrum stoornis en epilepsie sneller zien. Er kan dan worden gezorgd voor goede begeleiding.
Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Een logopedist kan helpen bij problemen met eten en praten. Een kinderpsychiater kan begeleiding geven bij ADHD en autisme spectrum stoornis. De kinderoogarts kan de ogen controleren. De KNO-arts kan bepalen of er problemen met horen zijn. Dan kunnen gehoorapparaten misschien helpen.
Bij problemen met leren kan een kind extra hulp op school krijgen of kan een kind naar het speciaal onderwijs. Voor sommige kenmerken, zoals epilepsie, problemen met slapen en kwijlen, kan de arts medicijnen geven.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld zijn ongeveer 50 mensen met Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom (BBSOAS).

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom is een fout in het NR2F1-gen. Sommige mensen missen het hele gen.
Dit gen ligt op chromosoom 5 op de lange (q) arm op plek 15 (5q15).

Door deze fout krijgt iemand de kenmerken van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom is erfelijk.
Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

Maar meestal is een kind de eerste in de familie met dit syndroom.
Iemand heeft de fout in het gen dan niet van één van de ouders gekregen. De fout is dan nieuw bij het kind ontstaan (nieuwe mutatie).
Deze afwijking kan een kind later wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Kinderwens

Als geen van de ouders de afwijking in het gen heeft, is de kans klein (meestal kleiner dan 1 op 100 (1%)) dat ze nog een kind krijgen met dit syndroom.
Heb je kans op (nog) een kind met Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het met je arts bespreken. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor dit syndroom. Je kunt aan je arts vragen of het in jullie geval kan.

Meer info voor patiënten
- Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Filmpje over de 7-jarige FletcherNa 7 jaar werd bij hem met speciaal DNA-onderzoek Bosch-Boonstra-Schaaf optische atrofie vastgesteld. Zijn ouders zijn blij dat ze nu weten wat hij heeft. Engels gesproken, niet ondertiteld. Uit 2021
- NR2F1 foundationInformatie in het Engels, filmpjes, ook voor internationaal lotgenotencontact
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- OMIM
- Orphanet
- NR2F1-Related Neurodevelopmental Disorder (GeneReviews)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

27 november 2024

Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum