GRIN2A syndroom

Mensen met GRIN2A syndroom hebben vaak aanvallen van epilepsie en een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen met de afwijking in het gen krijgt klachten.
De meeste kinderen met dit syndroom krijgen tussen het 3de en 6de jaar aanvallen van epilepsie. Het kan om verschillende soorten epilepsie gaan. Ook de ernst ervan verschilt van persoon tot persoon. Kinderen hebben meer tijd nodig om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet zelf zitten of lopen. Soms zijn er problemen met het bewegen of het evenwicht. En ze kunnen slappe spieren hebben.
Verder kunnen kinderen later gaan praten, soms heeft dat te maken met de epilepsie. Enkele kinderen spreken niet of kunnen maar een paar woorden zeggen.
Bijna alle kinderen met GRIN2A syndroom hebben moeilijkheden met leren of hebben een verstandelijke beperking. Maar soms zijn er milde of geen problemen met leren, of heeft een kind een ernstige verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben ADHD of een autisme spectrum stoornis.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

GRIN2A related disorder
GRIN2A syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen GRIN2A syndroom vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Niet alle mensen met GRIN2A syndroom hebben klachten. Als iemand klachten heeft, dan gaat GRIN2A syndroom niet over.

Een kinderarts kan kinderen begeleiden. Medicijnen kunnen helpen tegen de epilepsieaanvallen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Als een kind problemen heeft met (leren) praten, kan een logopedist begeleiden. Kinderen kunnen extra hulp krijgen op school als ze moeite hebben met leren. Als iemand ADHD of autisme spectrum stoornis heeft, kan een psychiater helpen.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn over de hele wereld ongeveer 400 mensen die GRIN2A syndroom hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in het GRIN2A-gen. Het GRIN2A gen ligt op chromosoom 16 op de korte (p-) arm op plek 13.2 (16p13.2).
Het GRIN2A gen speelt een rol bij het doorgeven van prikkels in de hersenen. Als er een afwijking in dit gen is, dan krijgt een deel van de mensen de klachten van GRIN2A syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, GRIN2A syndroom kan erfelijk zijn.
Soms krijgt iemand het syndroom, omdat hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Maar niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgt er ook klachten van. Dat heet verminderde penetrantie.
Maar meestal ontstaat de afwijking in het gen bij de persoon zelf. Dat heet een nieuwe afwijking. Dan is iemand de eerste in een familie met GRIN2A syndroom. Iemand kan dit wel weer doorgeven als hij of zij kinderen krijgt.
Als mensen een kind krijgen met GRINA2A syndroom en zij hebben zelf de afwijking in het gen niet, dan hebben zij een kleine kans op nog een kind met deze aandoening.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met GRIN2A syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je arts vragen of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is voor GRIN2A syndroom.

Meer info voor patiënten
- Stichting GRIN syndroomInformatie en lotgenotencontact
- GRIN2A syndroomInformatie van ZeldSamen: netwerken voor zeldzame genetische syndromen. Ook voor lotgenotencontact
- GRIN syndroomInformatie van het expertisecentrum ENCORE (ErasmusMC)
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Uniek-erfelijkInformatiebladen voor ouders en het algemene publiek. Uit 2016

Meer info voor artsen
- Uniek-erfelijkInformatieblad voor artsen. Uit 2016
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation (Orphanet)
- GRIN2A-related disorders (GeneReviews)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Kempenhaeghe
  - Sterkselseweg 65
  - 5591 VE HEEZE
  - +31 (0)40 227 9022
  - info@kempenhaeghe.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

23 januari 2025

GRIN2A syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum