Juveniele polyposis syndroom

Iemand met het juveniele polyposis syndroom (JPS) heeft meer kans om poliepen te krijgen in de maag en/of de darmen. Een poliep is een soort goedaardige tumor die eruit ziet als een bult met of zonder een steeltje.
JPS is erfelijk. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Iemand met JPS kan poliepen in de maag, de dikke darm of de dunne darm krijgen. Bij mensen met JPS gaat het vaak om een bepaald soort poliepen. Die soort heet: juveniele poliepen. Maar iemand kan ook andere soorten poliepen hebben. Door die poliepen kan iemand pijn in de buik, bloedarmoede, dunne poep of verstopping krijgen.

Jonge kinderen met JPS kunnen poliepen krijgen én daarbij ziekte van de darmen. Dat kan ervoor zorgen dat ze slecht groeien en niet aankomen in gewicht.
Een klein deel van de mensen met JPS heeft ook kenmerken zoals schisis, een aangeboren hartafwijking, malrotatie of extra vingers en tenen (polydactylie).
Hoe oud iemand is als de poliepen ontstaan en hoeveel het er zijn, verschilt tussen personen. Meestal is iemand jonger dan 20 jaar als de eerste poliepen ontstaan. Vaak hebben mensen geen klachten van de poliepen.

De poliepen zijn goedaardig, maar kunnen soms kwaadaardig worden. Daarom hebben mensen met JPS een grotere kans om maagkanker en darmkanker te krijgen. Hoe groot die kans is, hangt af van verschillende dingen, zoals van in welk gen de afwijking zit. Niet iedereen met JPS krijgt kanker.
Sommige mensen met JPS hebben ook de ziekte van Rendu-Osler-Weber.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Juveniele gastro-intestinale polyposis
Juveniele intestinale polyposis
Juvenile gastrointestinal polyposis
Juvenile intestinal polyposis
JIP
JPS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan juveniele polyposis syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Meestal krijgt iemand een kijkonderzoek van de maag, de dunne darm en de dikke darm (gastroscopie en coloscopie). Tijdens die onderzoeken kunnen er ook poliepen weggehaald worden. Daarna kunnen die poliepen onderzocht worden door een specialist.
Als de uitslagen van die onderzoeken passen bij JPS, dan kan iemand DNA-onderzoek krijgen. Met DNA-onderzoek wordt niet bij iedereen de oorzaak gevonden. Dan kan soms toch bepaald worden dat het om JPS gaat als iemand een bepaalde combinaties van de kenmerken heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

JPS kan niet genezen.

Er zijn wel behandelingen voor bepaalde kenmerken die iemand kan hebben. Omdat mensen met JPS meer kans hebben op maagkanker en darmkanker, kan iemand controle onderzoeken krijgen. Dat kan met een gastroscopie en een coloscopie. Bij dat onderzoek kunnen als dat nodig is poliepen weggehaald worden. Als iemand heel veel poliepen heeft, dan wordt er soms een operatie van de maag of de darm gedaan.
Mensen met JPS kunnen ook de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) hebben. Informatie over de behandeling vind je bij onze informatie over ROW.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland zijn er ongeveer 30 families met JPS bekend.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van JPS is een fout in een gen.

Die fout kan in verschillende genen zitten. Meestal gaat het om het BMPR1A-gen of het SMAD4-gen. Het BMPRA1-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op plek 23.2 (10q23.2). Het SMAD4-gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm, op plek 21.2 (18q21.2).

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, JPS is erfelijk.
Iemand kan JPS krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal-dominant erfelijk.
Iemand met juveniele polyposis syndroom kan ook een nieuwe afwijking in een gen hebben. Dan is die persoon meestal de eerste in de familie met JPS.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met JPS en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
Heb je als vrouw JPS en wil je zwanger worden? Dan wordt aangeraden dit met je arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap misschien kunnen zijn.

Meer info voor patiënten
- Juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een BMPR1A mutatie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een SMAD4 mutatieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Juveniele polyposis syndroomGemaakt door erfelijkheidsartsen
- Juveniele polyposis syndroomEliane en een aantal van haar familieleden hebben JPS
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen

Meer info voor artsen
- Juveniele polyposis syndroomRichtlijnen VKGN-STOET
- Juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een BMPR1A mutatie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Juveniele polyposis syndroom ten gevolge van een SMAD4 mutatieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Juveniele polyposis syndroomGemaakt door erfelijkheidsartsen
- Juvenile polyposis syndrome (OMIM)
- Juvenile polyposis syndrome /Hereditary Hemorrhagic Teleangiectsia syndrome (OMIM)
- Juvinele polyposis of infancy (OMIM)
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Darmkanker
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Familiaire en Erfelijke Tumoren
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

30 augustus 2024