Ziekte van Rendu-Osler-Weber
De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke ziekte van bloedvaten. Op verschillende plekken in het lichaam is de vorm van bloedvaten anders dan normaal. Ook de verbindingen tussen slagaders en aders zijn vaak anders van vorm. Iemand mist daar de dunne bloedvaatjes (haarvaten). De oorzaak van ROW is een verandering in een gen.
Bijna alle mensen met ROW hebben last van bloedneuzen, vaak zonder dat daar een duidelijke oorzaak voor is. Ze hebben kleine bloedvaatjes die wijder zijn dan normaal (teleangiëctastieën). Vaak zitten die op de lippen, de tong, aan de binnenkant van de wangen, maag en darmen, op het gezicht en de vingers.
Iemand kan op verschillende plekken grotere veranderingen krijgen van de vorm van de bloedvaten. Bijvoorbeeld in de lever, de longen, de maag en darmen en/of de hersenen. Hierdoor kan iemand allerlei problemen krijgen, zoals bloedarmoede, pijn in de buik na het eten, benauwdheid, of een beroerte.
Bij de meeste mensen komt ROW vaker in de familie voor.
Meestal begint de ziekte met bloedneuzen. Gemiddeld is iemand dan 12 jaar. De teleangiëctastieën zijn meestal iets later zichtbaar, maar vaak wel voordat iemand 40 jaar is. De problemen door de grotere veranderingen van de vorm van bloedvaten kunnen vanaf de kinderleeftijd ontstaan. Iemand heeft dan niet altijd klachten.
Het verschilt van persoon tot persoon en van familie tot familie, waar de vaatafwijkingen zitten. En hoe groot of klein ze zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
ROW
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Rendu-Osler-Weber disease
Hereditaire haemorrhagische teleangiëctasieën
Osler-Rendu-Weber syndroom
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
HHT -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan ROW vaststellen als iemand een combinatie heeft van bepaalde kenmerken zoals die hierboven staan.
Als het niet lukt om de ziekte op die manier vast te stellen, dan kan met DNA-onderzoek bepaald worden of het om ROW gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
ROW kan niet genezen. Er zijn wel verschillende behandelingen om de kenmerken minder te maken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Een schatting is dat in Nederland 1 van de 3.000 tot 5.000 mensen ROW heeft.
Het komt vaker voor bij mensen die uit Caribisch Nederland komen. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van deze ziekte is een verandering in een gen. Deze verandering kan zitten in het ACVRL1-gen, het ENG-gen of het SMAD4-gen.
Het ACVRL1-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q-) arm, op plek 3.13 (12q13.13).
Het ENG-gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q-) arm, op plek 34.11 (9q34.11).
Het SMAD4-gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q-) arm, op plek 21.2 (18q21.2). Mensen met een verandering in dit gen hebben ook het juveniele polyposis syndroom (JPS).
Door deze veranderingen in genen missen er bepaalde stoffen die normaal in de wand van bloedvaten zitten. Dat is een belangrijke oorzaak voor de andere vorm die bloedvaten krijgen. Daarbij spelen ook nog andere dingen een rol. Welke dat allemaal zijn, is nog niet bekend.Er zijn families waarin de ziekte van Rendu-Osler-Weber voorkomt, maar waar (nog) geen verandering in een gen gevonden is die bij hen de oorzaak is van ROW.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van ROW is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte kunt krijgen als je van één ouder de verandering in een gen erft.
Meestal heeft die ouder ook ROW, maar de ziekte wordt niet altijd herkend. Ook kan het zo zijn dat de ouder later kenmerken krijgt van de ziekte dan zijn of haar kind.
Komt ROW in je familie voor? Ook als je (nog) geen klachten hebt, kun je ROW hebben. Meer informatie op de website van het ROW expertisecentrum.
-
Kinderwens
Heb je als vrouw de ziekte van Rendu-Osler-Weber hebt en wil je een kind? Dan is het advies dit met je dokter te bespreken. Er is een grotere kans op problemen en er kunnen daarvoor maatregelen genomen worden.
Meer weten? Kijk bij de informatie over Zwangerschap en Bevalling op de website van het ROW expertisecentrum.Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van ROW? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken
-
Meer info voor patiënten
- HarteraadInformatie en lotgenotencontact voor mensen met een hart- en vaataandoening
- Sint Antonius ROW ExpertisecentrumInformatie voor patiënten, hun familie en diegenen die werkzaam zijn binnen de gezondheidszorg.
- Huisartsenbrochure Rendu Osler Weber (2009)Bij deze brochure horen een apart te downloadenBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsROW heet in het Engels Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Rendu Osler Weber (2009)Bij deze brochure horen een apart te downloadenBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Do's en don'ts factsheets voor de ziekte van Rendu-Osler Weber (2019)Informatie van VASCERN, het European Reference Network
- Filmpje: An overview of hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) by professor Claire ShovlinInformatie van VASCERN
- Filmpje: An introduction to Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT)Introduces the HHT-WG and their expertise (VASCERN)
- Orphanet
- GeneReviews
- Hemorrhagic telangiectasia syndrome (OMIM)Fenotypische serie
- Juvenile polyposis / hemorrhagic telangiectasia syndrome (OMIM)
-
Expertisecentra
-
- Centrum voor Pulmonale Vaatziekten-HHT
- Longcentrum
- Koekoekslaan 1
- 3435 CM NIEUWEGEIN
- +31 (0)88 320 1400
- longziekten@antoniusziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- HECOVAN - Radboudumc Expertisecentrum voor Hemangiomen en Congenitale Vaatafwijkingen
- Polikliniek Dermatologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3131
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neurovasculaire Malformaties en Subarachnoïdale Bloedingen
- Polikliniek Cerebrovasculaire Ziekten (Neurologie)
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 7989
- PoliCVZ@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Lever Expertisecentrum
- Polikliniek Transplantatiechirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 2554
- levertumoren@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
6 juni 2024