HEB JE EEN VRAAG?

Ziekte van Rendu-Osler-Weber

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten.

Bij Rendu-Osler-Weber is er iets mis met de verbindingen tussen de bloedvaten. Die verbindingen tussen de slagaders en de aders zijn breder dan bij mensen die geen ROW hebben. Dat komt omdat iemand op die plekken de dunne bloedvaatjes (haarvaten) mist. Maar meestal zijn die verbindingen klein. Ze heten teleangiëctasieën en zijn vooral te vinden op het gezicht en de vingers. Maar ook wel op de slijmvliezen van de neus, de mond en van maag en darmen. Die teleangiëctasieën kunnen gaan bloeden. Mensen met ROW hebben vaak al vanaf de kinderleeftijd bloedneuzen.

Soms heeft iemand grotere afwijkingen van de bloedvaten. Die afwijkingen kunnen in elk orgaan zitten, maar vooral in de hersenen, de lever en de longen. Deze grotere afwijkingen heten arterioveneuze malformaties of AVM. Bij arterioveneuze malformaties krijg je minder snel bloedingen dan bij teleangiëctasieën.

Er zijn meerdere types van de ziekte van Rendu-Osler-Weber. De belangrijkste types zijn ROW type 1 en ROW type 2. Bij type 2 hebben mensen meestal minder klachten dan bij type 1. Bij type 1 zijn er vaker problemen met de longen en hersenen, dan bij type 2.

Mensen met ROW krijgen het advies om bij een corona-test (COVID-19) alleen een keel-uitstrijkje te laten afnemen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

ROW
Rendu-Osler-Weber disease
Hereditaire haemorrhagische teleangiëctasieën
Osler-Rendu-Weber syndroom
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
HHT

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan vermoeden dat iemand mogelijk ROW heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.

De diagnose kan worden gesteld, als iemand drie van de volgende vier kenmerken heeft:
- Een broer, zus, ouder of kind met ROW
- Spontane bloedneuzen
- Teleangiëctasieën op de huid, slijmvliezen of in het maagdarmkanaal
- Bredere bloedvaten dan normaal in de lever, hersenen of longen

Meestal kan ook met genetisch onderzoek de diagnose gesteld worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

ROW kan niet genezen. Artsen geven mensen met ROW het advies zich vanaf de kinderleeftijd regelmatig te laat controleren.
Met behandeling kunnen de kenmerken verminderen. Onder andere is behandeling mogelijk met laser en/of operaties. Ze doen onderzoek of er medicijnen zijn die helpen tegen de kenmerken ROW.

Hoe vaak komt het voor?

Ze denken dat ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen de ziekte van Rendu-Osler-Weber heeft.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak is een verandering in een gen (erfelijk materiaal).
De oorzaak van type 1 is een verandering in het ENG-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 34.11 (9q34.11).
De oorzaak van type 2 is een verandering in het ACVRL1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 13.13 (12q13.13).
Ze denken dat hierdoor de kenmerken van de aandoening ontstaan.

Is deze ziekte erfelijk?

De ziekte van Rendu-Osler-Weber is autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Hebben jullie kans op een kind met de ziekte van Rendu-Osler-Weber en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Door de vragen in deze keuzehulp kinderwens te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Vrouwen met ROW die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Meer info voor patiënten
- Harteraad voor mensen met hart- en vaataandoeningen. Met link naar besloten Facebookgroep.
- HartstichtingAlgemene informatie over ROW
- Expertisenetwerk Aangeboren VaatafwijkingenInformatie voor patiënten
- Sint Antonius ROW ExpertisecentrumActuele informatie voor hen die met ROW te maken hebben, patiënten, hun familie en diegenen die werkzaam zijn binnen de gezondheidszorg.
- Filmpje over de ziekte, het onderzoek en de behandelingSint Anthonius Ziekenhuis
- Huisartsenbrochure Rendu Osler Weber (2009)Bij deze brochure horen een apart te downloadenBrief voor de huisarts Brief voor de patiënt
- Informatiefolder arterio-venueze malformatie (AVM, versie 2022)Informatie in verschillende talen van de patiëntenvereniging CMTCOVM
- MedlinePlus GeneticsROW heet in het Engels Hereditary hemorrhagic telangiectasia; algemene informatie en links naar andere Engelstalige sites

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Rendu Osler Weber (2009)Bij deze brochure horen een apart te downloadenBrief voor de huisarts Brief voor de patiënt
- Expertisenetwerk Aangeboren VaatafwijkingenInformatie voor zorgverleners
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Centrum voor Pulmonale Vaatziekten-HHT
  - Longcentrum
  - Koekoekslaan 1
  - 3435 CM NIEUWEGEIN
  - +31 (0)88 320 1400
  - longziekten@antoniusziekenhuis.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - HECOVAN - Radboudumc Expertisecentrum voor Hemangiomen en Congenitale Vaatafwijkingen
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neurovasculaire Malformaties en Subarachnoïdale Bloedingen
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Lever Expertisecentrum
  - Polikliniek Transplantatiechirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 2554
  - levertumoren@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Zeldzame Huidziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink