Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Rendu-Osler-Weber

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten.

Bij Rendu-Osler-Weber is er iets mis met de verbindingen tussen de bloedvaten. Die verbindingen tussen de slagaders en de aders zijn breder dan bij mensen die geen ROW hebben. Dat komt omdat iemand op die plekken de dunne bloedvaatjes (haarvaten) mist. Maar meestal zijn die verbindingen klein. Ze heten teleangiëctasieën en zijn vooral te vinden op het gezicht en de vingers. Maar ook wel op de slijmvliezen van de neus, de mond en van maag en darmen. Die teleangiëctasieën kunnen gaan bloeden. Mensen met ROW hebben vaak al vanaf de kinderleeftijd bloedneuzen.

Soms heeft iemand grotere afwijkingen van de bloedvaten. Die afwijkingen kunnen in elk orgaan zitten, maar vooral in de hersenen, de lever en de longen. Deze grotere afwijkingen heten arterioveneuze malformaties of AVM. Bij arterioveneuze malformaties krijg je minder snel bloedingen dan bij teleangiëctasieën.
 
Er zijn meerdere types van de ziekte van Rendu-Osler-Weber. De belangrijkste types zijn ROW type 1 en ROW type 2. Bij type 2 hebben mensen meestal minder klachten  dan bij type 1. Bij type 1 zijn er vaker problemen met de longen en hersenen, dan bij type 2.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ROW
      Rendu-Osler-Weber disease
      Hereditaire haemorrhagische teleangiëctasieën
      Osler-Rendu-Weber syndroom
      Hereditary hemorrhagic telangiectasia
      HHT

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand mogelijk ROW heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. 

      De diagnose kan worden gesteld, als iemand drie van de volgende vier kenmerken heeft:
      - Een broer, zus, ouder of kind met ROW
      - Spontane bloedneuzen
      - Teleangiëctasieën op de huid, slijmvliezen of in het maagdarmkanaal
      - Bredere bloedvaten dan normaal in de lever, hersenen of longen

      Meestal kan ook met genetisch onderzoek de diagnose gesteld worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ROW kan niet genezen. Artsen geven mensen met ROW het advies zich vanaf de kinderleeftijd regelmatig te laat controleren.
      Met behandeling kunnen de kenmerken verminderen. Onder andere is behandeling mogelijk met laser en/of operaties. Ze doen onderzoek of er medicijnen zijn die helpen tegen de kenmerken ROW. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze denken dat ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen de ziekte van Rendu-Osler-Weber heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een verandering in een gen (erfelijk materiaal).
      De oorzaak van type 1 is een verandering in het ENG-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 34.11 (9q34.11).
      De oorzaak van type 2 is een verandering in het ACVRL1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 13.13 (12q13.13).
      Ze denken dat hierdoor de kenmerken van de aandoening ontstaan.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met de ziekte van Rendu-Osler-Weber en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp kinderwens te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met ROW die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.