Overslaan en naar de inhoud gaan

Erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziekten

Bij  erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziekten, is er iets mis met de bouw van het hart of met hoe het hart werkt. En/of er is iets mis met de grote bloedvaten van het hart. De kenmerken verschillen per type en per persoon.


Er zijn verschillende groepen (soorten) erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziekten.

Erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathieën)

Ons hart is een spier. Een ziekte van de hartspier wordt cardiomyopathie genoemd. Dan kan de hartspier dikker worden, of dunner, of wijder. Ook zijn er cardiomyopathieën waarbij de hartspier vet wordt. Of waarbij de hartspier niet goed kan ontspannen of juist niet goed  kan samenknijpen.
Voorbeelden van cardiomyopathieën zijn Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM), Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) en Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD).

Erfelijke hartritmestoornissen

Bij erfelijke hartritmestoornissen is er iets mis met de geleiding van de elektrische stroom van het hart. Het hart kan dan te snel, te langzaam of onregelmatig kloppen. Dan is er aan de buitenkant van het hart soms niets bijzonders te zien, zoals bijvoorbeeld bij het Brugada syndroom, het Lange QT-tijd syndroom (LQTS) en het Syndroom van Jervell-Lange-Nielsen.

Maar de oorzaak van een ritmestoornis kan ook een dikkere of wijdere hartspier (cardiomyopathie) zijn.

Aangeboren afwijkingen in de vorm of bouw van het hart

Er bestaan ook aangeboren afwijkingen in de vorm of de bouw van het hart. Bijvoorbeeld een gaatje tussen de twee kamers van het hart, of een bloedvat dat niet op de goede plek is aangesloten op het hart.

Soms heeft iemand alléén een aangeboren afwijking van de vorm of de bouw van het hart, bijvoorbeeld Tetralogie van Fallot of het Hypoplastisch Linkerhartsyndroom.

Maar de hartafwijking kan ook bij een syndroom horen. Bij een syndroom heeft iemand ook andere kenmerken, bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of een ander uiterlijk. Voorbeelden van syndromen waar een hartafwijking bij voor kan komen zijn het downsyndroom, Noonan syndroom, het syndroom van Turner, deletie 22q11.2 syndroom, CHARGE syndroom en Williams syndroom.

Aangeboren aandoeningen van de bloedvaten

Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij iemand meer kans heeft op het verstoppen van de bloedvaten door cholesterol. Een voorbeeld daarvan is Familiaire Hypercholesterolemie.

Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij iemand een grote kans heeft dat de grote lichaamsslagader (aorta) wijder wordt en kan scheuren. Een voorbeeld daarvan is het Marfansyndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hart- en vaataandoeningen, erfelijke en/of aangeboren
      Hart- en vaatafwijkingen, erfelijke en/of aangeboren
      Hartafwijking
      Heart disease
      Erfelijke hartziekte
      Erfelijke vaatziekte

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen een erfelijke en/of aangeboren hartaandoening vaststellen door het hart te onderzoeken. Bijvoorbeeld door een hartfilmpje (ECG) een/of een echo van het hart te maken.

      Soms kan de ziekte vastgesteld worden door DNA-onderzoek te doen.

      Tijdens de zwangerschap wordt er soms bij de 20-wekenecho bij de baby een hartaandoening gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling hangt af van het soort aandoening en van de klachten en kenmerken die iemand heeft. Soms worden er medicijnen gegeven. Bij andere aandoeningen is een pacemaker of ICD mogelijk. En soms wordt een operatie gedaan.

      Kijk voor meer informatie bij de verschillende aandoeningen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak de erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziekten voorkomen verschilt per soort.

      In Nederland worden ongeveer 7-8 op de 1000 baby’s geboren met een afwijking in de vorm of bouw van het hart- en/of de grote bloedvaten.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Dat verschilt per aandoening. Kijk hiervoor bij de informatie over de verschillende aandoeningen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Op welke manier het erfelijk is, verschilt per type erfelijke hartaandoening.

      Cardiomyopathieën en erfelijke hartritmestoornissen zijn vaak autosomaal dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat je het kunt krijgen als één van je ouders het foutje in het gen heeft.

      Bij aangeboren afwijkingen in de vorm of de bouw van het hart- en/of de grote bloedvaten gaat het vaak om multifactoriële overerving.

      Bij syndromen geldt de manier waarop dat syndroom erfelijk is.

      Komt er een erfelijke hartziekte in je familie voor en denk je er over na hier naar (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met een erfelijke hart- en/of vaatziekte en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) in jullie situatie mogelijk is.

      Vrouwen met een erfelijke hart- en/of vaatziekte die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er kunnen zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.

    • Expertisecentra

      Kijk bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen