CPVT (Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie)

Bij iemand met CPVT kan het hart te snel en onregelmatig gaan slaan. Dat gebeurt bij inspanning, bij stress of sterke emoties. Daarom is het belangrijk dat iemand met CPVT zich niet teveel inspant. De oorzaak van CPVT is een foutje in een gen. Bij ongeveer 6 op de 10 mensen met CPVT die zich laten onderzoeken, wordt ook een foutje in een gen gevonden.

Niet iedereen met catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie heeft klachten. De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd. Kinderen kunnen het benauwd krijgen en hartkloppingen krijgen. Ze kunnen bijvoorbeeld een lichamelijke inspanning zoals rennen soms niet lang volhouden. Als er hartritmestoornissen ontstaan, kan iemand duizelig worden en flauwvallen. Iemand kan dan ook plotseling overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
      Familial polymorphic ventricular tachycardia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan verschillende onderzoeken doen om vast te stellen of iemand CVPT heeft. Meestal wordt er gekeken wat er met het hart gebeurt als iemand (hard) loopt of fietst. Dit heet een inspanningstest. Soms gaat het onderzoek met een apparaat dat iemand 24 uur bij zich draagt (holteronderzoek).

      Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan. Bij ongeveer 6 op de 10 van de mensen wordt dan een foutje in een gen gevonden.

      Voor directe familieleden (ouders, broers en zussen en kinderen) van mensen met CPVT zijn er adviezen voor onderzoek en controles.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie gaat niet over.
      Meestal krijgt iemand medicijnen om ervoor te zorgen dat het hart zo regelmatig mogelijk klopt en iemand geen ernstige hartritmestoornissen krijgt. Soms wordt met een operatie in het lichaam een kastje (ICD) geplaatst om het hartritme in de gaten te houden. Daarnaast is het belangrijk dat iemand zich niet teveel inspant.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt CPVT bij ongeveer 1 op 10.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CPVT is een afwijking in een gen. Meestal gaat het om een afwijking in het RYR2-gen of het CASQ2-gen. Het RYR2 gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 43 (1q43). Het CASQ2 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 13.1 (1p13.1).

      De afwijking in één van deze genen kan bij sommige mensen zorgen voor de klachten van CPVT. Maar niet alle mensen met de afwijking in één van deze genen krijgt klachten.

      Heel soms is de oorzaak een afwijking in een ander gen; zoals het CALM1-gen of het TRDN-gen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CPVT is erfelijk. Als in een familie het foutje in het gen voor CPVT gevonden is, is dat foutje bijna altijd autosomaal dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat je de ziekte kunt krijgen als één van je ouders het gen met het foutje aan jou heeft doorgegeven.

      Ongeveer de helft van de mensen met CPVT heeft het foutje in het gen van een van de ouders gekregen. Bij de andere helft is iemand de eerste in de familie met dit foutje in een gen. Dit noemen we een nieuwe afwijking. Iemand kan dit foutje in het gen wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is CPVT erfelijk.

      Soms kan je CPVT krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dan is de ziekte autosomaal recessief erfelijk. Dit is zeldzaam.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met CPVT en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw CPVT en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je arts. Die kan je informatie op maat geven. Je kunt ook informatie vinden in het infoblad Hartziekten en kinderwens (Zwangerwijzer).

    • Updatedatum

      26 maart 2026