Overslaan en naar de inhoud gaan

Familiaire dysbetalipoproteïnemie

Familiaire dysbetalipoproteïnemie (FD) is een erfelijke aandoening waarbij de hoeveelheid cholesterol en triglyceriden in het bloed te hoog is.

Cholesterol is een soort vet. Cholesterol is belangrijk bij de opbouw van het lichaam, bij de spijsvertering en bij het maken van hormonen. Triglyceriden zijn delen van vet. Cholesterol en triglyceriden worden door de lever gemaakt. 

Bij FD worden deze vetten niet goed afgebroken. Hierdoor zit er te veel cholesterol en/of triglyceriden in het bloed. Bloedvaten kunnen dan gaan dichtslibben. Als dit gebeurt met de bloedvaten van het hart (kransslagaders), kan iemand een hartaanval krijgen. Ook kan iemand pijn op de borst hebben. 

De kenmerken van FD verschillen per persoon. Veel mensen hebben helemaal geen kenmerken. 

Vaak zijn de kenmerken van FD pas zichtbaar op volwassen leeftijd. Mensen met FD kunnen dan vetbultjes krijgen op de oogleden, ellebogen, knieën, handpalmen en voetzolen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FD
      Familial dysbetalipoproteinemia
      Broad-betalipoproteinemia
      Dyslipidemia type 3
      Hyperlipidemia type 3
      Remnant disease
      Hyperlipoproteinemia type 3
      HLP Type 3

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan FD vermoed op grond van de kenmerken die hier boven staan. De diagnose wordt vastgesteld met bloedonderzoek en soms met onderzoek van de bloedvaten. Artsen kunnen de diagnose bevestigen met DNA onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familiaire dysbetalipoproteïnemie kan meestal worden behandeld met medicijnen en een dieet.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Deze aandoening komt bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen voor. Mannen hebben twee keer zo vaak FD als vrouwen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Familiaire dysbetalipoproteïnemie erft bijna altijd autosomaal recessief over. Maar vaak krijgt iemand er pas last van als er nog andere kenmerken heeft die de hoeveelheid cholesterol en triglyceriden in het bloed kunnen verhogen. Bijvoorbeeld overgewicht of diabetes. 

      Bij heel weinig mensen erft familiaire dysbetalipoproteïnemie autosomaal dominant over. 

    • Kinderwens

      Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met familiaire dysbetalipoproteïnemie kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens. 

      Heb jij ook een kinderwens en familiaire dysbetalipoproteïnemie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.