Microcefalie

Microcefalie betekent: klein hoofd. Iemand met microcefalie heeft een kleinere schedel dan iemand van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Meestal wordt iemand met microcefalie geboren (primaire microcefalie). Maar microcefalie kan ook later in het leven ontstaan. Dat heet secundaire microcefalie. De baby wordt dan geboren met een hoofd van normale grootte. Maar daarna groeit het hoofd minder goed en blijft kleiner.

Meestal krijgt iemand microcefalie omdat de hersenen niet goed groeien. Als de hersenen kleiner blijven, wordt ook schedel minder groot. Bij iemand met microcefalie is de schedel klein, als die vergelijkt met het gezicht en het lichaam. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

De meeste mensen met microcefalie hebben een verstandelijke beperking. Als kind hebben ze vaak meer tijd nodig om te leren staan, lopen en te leren praten. Verder kan iemand problemen hebben met het gedrag. Soms heeft iemand epilepsie.

Microcefalie kan verschillende oorzaken hebben. Bijvoorbeeld een erfelijke ziekte, als een vrouw tijdens de zwangerschap alcohol drinkt, een bepaalde infectie krijgt of bepaalde medicijnen gebruikt. Of als de baby tekort aan zuurstof krijgt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Microcephaly

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Tijdens de zwangerschap kan met een echo gekeken worden hoe groot het hoofdje van de baby is. Soms zien ze dan dat het hoofdje kleiner is.
      Na de geboorte kan een dokter vaststellen of iemand microcefalie heeft door het hoofd op te meten. Door MRI-onderzoek of een CT-scan te doen kan worden onderzocht of iemand afwijkingen aan de hersenen heeft. Dan onderzoeken dokters ook of iemand misschien een bepaalde infectie, een syndroom, een chromosoomafwijking of een stofwisselingsziekte heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Microcefalie gaat niet over. Er bestaat geen behandeling om de hersenen en het hoofd sneller te laten groeien. Mensen met microcefalie komen bij verschillende dokters en specialisten. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan een kind begeleiden bij het leren praten. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland krijgen ongeveer 40 kinderen per jaar microcefalie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Microcefalie kan verschillende oorzaken hebben.

      De oorzaak van autosomaal recessieve primaire microcefalie (MCPH) is een fout in het ASPM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 31.3 (1q31.3).

      Microcefalie kan ook een kenmerk zijn van een ziekte of syndroom. En die ziekte of dat syndroom kan erfelijk zijn. Microcefalie kan bijvoorbeeld en kenmerk zijn van het Cornelia de Lange syndroom, Cri-du-chat syndroom, downsyndroom (trisomie 21), Rubinstein-Taybi syndroom, Seckel syndroom, Smith-Lemli-Opitz syndroom, trisomie 13 (Patau syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom), PKU, of craniosynostose.

      Een baby kan ook microcefalie krijgen door oorzaken bij de moeder tijdens de zwangerschap: 
      - als ze de stofwisselingsziekte PKU heeft en als de ziekte niet goed onder controle is,
      - als ze teveel van de stof kwik in haar lichaam heeft. Dat kan gebeuren als ze bepaalde soorten vis eet,
      - als ze infecties krijgt zoals rodehond, toxoplasmose, CMV of zika,
      - als ze ziek is door te weinig eten (ondervoeding),
      - als ze alcohol drinkt,
      - door bepaalde medicijnen, bijvoorbeeld tegen epilepsie.

      Ook kan een baby microcefalie krijgen als de hersenen beschadigd zijn door tekort aan zuurstof. Bijvoorbeeld omdat de placenta (moederkoek) niet goed werkt tijdens de zwangerschap. Of omdat de baby tijdens de bevalling te weinig zuurstof heeft gekregen. Een baby kan ook een tekort aan zuurstof krijgen door problemen met de ademhaling of omdat de baby een hartaandoening heeft.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Microcefalie kan erfelijk zijn, maar het kan ook niet-erfelijk zijn. Dat ligt aan de oorzaak. Als het een kenmerk is van een erfelijke ziekte of erfelijk syndroom, is het erfelijk op de manier van dat syndroom of die ziekte.

      Soms wordt een baby geboren met autosomaal recessieve primaire microcefalie (MCPH). Bij die vorm van microcefalie heeft iemand bijna geen andere kenmerken of klachten. MCPH is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met microcefalie en wil je een kind? Dan kan je dokter je misschien advies op maat geven over je mogelijkheden. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts of een andere specialist.

    • Meer info voor artsen


      Kijk (ook) bij de aandoeningen waarvan microcefalie een kenmerk is.

    • Expertisecentra

      Kijk bij de afzonderlijke syndromen met microcefalie in Orphanet.