Seckel syndroom
Het Seckel syndroom is een erfelijke groeistoornis. Kinderen met het Seckel syndroom groeien al voor de geboorte niet goed. Gemiddeld wegen ze 1540 gram bij de geboorte. De kenmerken verschillen per persoon. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Ook na de geboorte blijft de groei sterk achter. Wel zijn de verhoudingen van het lichaam normaal. Het hoofd is klein, maar in verhouding met de korte lengte. De gemiddelde lengte op latere leeftijd is ongeveer 127 cm voor vrouwen en ongeveer 134 cm voor mannen.
Kinderen met het Seckel syndroom hebben daarnaast vaak bepaalde uiterlijke kenmerken. De neus is in verhouding groot en vaak gebogen. De onderkaak meestal wat klein en teruggetrokken.
Verder hebben kinderen met Seckel syndroom een (meestal) matige tot ernstige verstandelijke beperking
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Seckel syndrome
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan worden vermoed als een kind kenmerken heeft die hierboven staan, en met röntgenfoto’s van het skelet. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Seckel syndroom kan niet genezen. De behandeling is ondersteunend. Speciaal onderwijs, spraak- taaltherapie, gedragstherapie en ergotherapie zijn belangrijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Wereldwijd zijn er minder dan 50 mensen met het Seckel syndroom beschreven.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Seckel syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Als beide ouders drager zijn van een aandoening die autosomaal recessief overerft, hebben zij bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 dat het kind de ziekte heeft.
Als bekend is om welke verandering van het DNA het gaat, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met hun arts bespreken of PGD een optie is.
-
Meer info voor patiënten
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Walking with Giants Foundation Ondersteunt individueen en families waarin microcefalie primordiale dwerggroei voorkomt.
-
Meer info voor artsen
- GeneReviews Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders
- Orphanet
-
Expertisecentra
