Smith-Lemli-Opitz syndroom

Het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij SLO maakt het lichaam te weinig van de stof cholesterol. Tijdens de zwangerschap speelt cholesterol een rol bij de ontwikkeling van verschillende organen van de baby. Daarom heeft de baby voor de geboorte al sommige klachten. Welke klachten iemand met SLO heeft, is van persoon tot persoon anders.

Een baby met Smith-Lemli-Opitz syndroom kan moeite hebben met drinken. En sommige kinderen hebben last van reflux: dan komt er voeding vanuit de maag terug naar de mond. Vaak heeft een kind een harde ontlasting.

Een baby met dit syndroom voelt vaak slap aan. Meestal hebben ze een klein hoofd, met een smal voorhoofd en een korte neus. Soms is hun onderkaak wat korter en soms hebben ze een gespleten verhemelte (schisis). Hun oogleden hangen soms een beetje. En sommige kinderen hebben een troebele ooglens (staar). Hun oren zitten vaak lager aan hun hoofd vast.

Kinderen met SLO doen er langer over om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet lopen. De meeste kinderen beginnen later dan andere kinderen met praten. Soms hebben ze een bijna normale intelligentie, maar meestal hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Veel kinderen zijn druk en ze vinden het soms moeilijk om hun aandacht bij één ding te houden. De meeste kinderen vinden vaste routines fijn. Veel kinderen met SLO hebben problemen met slapen.

Een kind met SLO kan een kleine lengte hebben. Soms hebben ze meer dan 10 vingers of tenen, of zijn de tweede en derde teen aan elkaar vast gegroeid. Soms kan hun huid niet goed tegen zonlicht en verbranden ze sneller.

Sommige kinderen hebben aangeboren hartafwijking. Bijvoorbeeld een gat tussen de boezems van het hart of de kamers van het hart. En sommigen hebben holtes met vocht (cystes) in de nieren. Soms is er iets aan de hand met de geslachtsdelen. Bij jongens kan het gaan om niet-ingedaalde teelballen. Of dat de urinebuis niet helemaal tot het einde van de penis komt (hypospadie). Soms hebben de geslachtsdelen van een jongen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN