Smith-Lemli-Opitz syndroom

Het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO) is een stofwisselingsziekte. Bij mensen met SLO maakt het lichaam te weinig cholesterol. Tijdens de zwangerschap speelt cholesterol een rol bij de ontwikkeling van verschillende organen van de baby. Daarom hebben baby’s met dit syndroom al voor de geboorte bepaalde kenmerken. De oorzaak van Smith-Lemli-Opitz syndroom is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Baby’s met Smith-Lemli-Opitz syndroom kunnen moeite hebben met drinken. En sommige kinderen hebben last van reflux. Dan komt er voeding vanuit de maag terug naar de mond. Vaak hebben ze harde ontlasting.

Baby’s met dit syndroom voelen meestal slap aan. De meeste kinderen hebben een klein hoofd. Hun voorhoofd is soms smal en ze hebben een korte neus. Soms is hun onderkaak wat kleiner. Sommige kinderen worden geboren met een gespleten verhemelte (schisis). Hun oogleden kunnen een beetje hangen. En sommige kinderen hebben een troebele ooglens (staar). Ook zitten hun oren soms lager aan hun hoofd vast.
Iemand met SLO kan meer dan 10 vingers of tenen (polydactylie) hebben, of de tweede en derde teen kan aan elkaar vast gegroeid zijn (syndactylie). Soms kan hun huid niet goed tegen zonlicht en wordt die snel rood.

Een kind kan geboren worden met aangeboren hartafwijking. Bijvoorbeeld een gat tussen de boezems van het hart (ASD) of de kamers van het hart (VSD). En sommige kinderen hebben afwijkingen van de nieren. Bijvoorbeeld holtes met vocht (cystes) in de nieren. Soms is er iets aan de hand met de geslachtsdelen. Bij jongens kan het gaan om niet-ingedaalde teelballen. Of dat de urinebuis niet helemaal tot het einde van de penis komt (hypospadie). Soms hebben de geslachtsdelen van jongens zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.

Kinderen met SLO doen er langer over om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet lopen. Meestal beginnen ze later dan anders met praten. Meestal hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Veel kinderen zijn druk en ze vinden het soms moeilijk om hun aandacht bij één ding te houden. De meeste kinderen vinden het fijn als dingen op dezelfde manier gaan. Vaak zijn er problemen met slapen. Mensen met dit syndroom hebben meestal een kleine lengte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN