Overslaan en naar de inhoud gaan

Smith-Lemli-Opitz syndroom

Het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij SLO maakt het lichaam te weinig van de stof cholesterol. Tijdens de zwangerschap speelt cholesterol een rol bij de ontwikkeling van verschillende organen van de baby. Daarom heeft de baby voor de geboorte al sommige klachten. Welke klachten iemand met SLO heeft, is van persoon tot persoon anders.

Een baby met Smith-Lemli-Opitz syndroom kan moeite hebben met drinken. En sommige kinderen hebben last van reflux: dan komt er voeding vanuit de maag terug naar de mond. Vaak heeft een kind verstopping en harde ontlasting.

Een baby met dit syndroom voelt vaak slap aan. Meestal hebben ze een klein hoofd, met een smal voorhoofd en een korte neus. Soms is hun onderkaak wat korter en soms hebben ze een gespleten verhemelte (schisis). Hun oogleden hangen soms een beetje. En sommige kinderen hebben een troebele ooglens (staar). Hun oren zitten vaak lager aan hun hoofd vast.

Kinderen met SLO doen er langer over om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet lopen. De meeste kinderen beginnen later dan andere kinderen met praten. Soms hebben ze een bijna normale intelligentie, maar meestal hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Veel kinderen zijn druk en ze vinden het soms moeilijk om hun aandacht bij één ding te houden. De meeste kinderen vinden vaste routines fijn. Veel kinderen met SLO hebben problemen met slapen.

Een kind met SLO kan een kleine lengte hebben. Soms hebben ze meer dan 10 vingers of tenen, of zijn de tweede en derde teen aan elkaar vast gegroeid. Soms kan hun huid niet goed tegen zonlicht en verbranden ze sneller.

Sommige kinderen hebben een aangeboren hartafwijking. En sommigen hebben holtes met vocht (cystes) in de nieren. Soms is er iets aan de hand met de geslachtsdelen. Bij jongens kan het gaan om niet-ingedaalde teelballen. Of dat de urinebuis niet helemaal tot het einde van de penis komt (hypospadie). Soms hebben de geslachtsdelen van een jongen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SLO
      7-dehydrocholesterol reductase deficiëntie
      3 beta-hydroxysterol-delta 7 reductase deficientie
      Smith-Lemli-Opitz syndrome
      RSH Syndrome
      SLO syndrome
      SLOS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan SLO als een kind klachten heeft zoals die hier boven staan. Na onderzoek van het bloed en met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand Smith-Lemli-Opitz syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Smith-Lemli-Opitz syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Mensen met Smith-Lemli-Opitz syndroom komen bij  verschillende artsen en specialisten.

      Kinderen die moeite met drinken hebben kunnen voeding via een slangetje (sonde) krijgen. De oogarts doet soms een operatie voor de troebele ooglens (staar). Ook voor de schisis kan een operatie gedaan worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. En een logopedist kan begeleiding geven bij het leren praten. Voor kinderen die moeite hebben met leren is er het speciaal onderwijs. De problemen met slapen kunnen soms behandeld worden met adviezen en soms met medicijnen.

      Soms wordt een operatie gedaan aan de handen of voeten. De extra vingers of tenen worden weggehaald, of losgemaakt als ze aan elkaar vast zitten. Soms kan bedekkende kleding en zonnebrandcrème helpen als de huid niet tegen zonlicht kan. Als een kind een aangeboren hartafwijking heeft, kan de cardioloog bepalen of er een behandeling nodig is. Soms wordt er voor de afwijkingen aan de geslachtsdelen een operatie gedaan.

      Er wordt nog onderzoek gedaan of medicijnen die de hoeveelheid cholesterol in het lichaam verhogen kunnen helpen om sommige klachten van SLO minder te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 3 op de 60.000 baby’s heeft het Smith-Lemli-Opitz syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Smith-Lemli-Opitz syndroom is een afwijking in het DHCR7gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm,op positite 13.4 (11q13.4).De afwijking in dit gen zorgt er voor dat er niet genoeg van de stof cholesterol gemaakt wordt.

      Cholesterol is een stof die een belangrijke rol speelt in het lichaam. Onderzoekers denken dat te weinig cholesterol in het lichaam er voor zorgt dat organen zich niet goed kunnen ontwikkelen. Maar het is nog niet bekend hoe daardoor de kenmerken van SLO ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Smith-Lemli-Opitz syndroom is autosomaal-recessief erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met Smith-Lemli Opitz syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of PGD voor deze ziekte mogelijk is.

    • Meer info voor artsen