PKU (fenylketonurie)

PKU is een stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en PKU door BH4-deficiëntie. De oorzaak is een foutje in een gen.

Bij klassieke PKU wordt de stof fenylalanine niet of niet goed afgebroken. Fenylalanine komt in je lichaam als je iets eet of drinkt waar eiwitten in zitten (zoals zuivel, vlees, noten). Normaal wordt deze stof in je lichaam veranderd in andere stoffen.
Als er teveel fenylalanine in het bloed zit, kunnen de hersenen beschadigen. 

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Maar als ze niet op tijd behandeld worden, krijgen ze vanaf ongeveer zes maanden een (ernstige) achterstand in hun verstandelijke ontwikkeling. Daarom worden in Nederland pasgeboren kinderen met de hielprik onderzocht op PKU. Dan kan PKU op tijd ontdekt en behandeld worden

Andere klachten kunnen zijn: epilepsie, een klein hoofd en problemen met het gedrag. Kinderen met PKU hebben vaak een lichte huid en haarkleur.  

Een klein deel van de kinderen met PKU heeft geen klassieke PKU, maar PKU door BH4-deficiëntie. Zij hebben te weinig van de stof BH4. BH4 zorgt er normaal voor dat het lichaam fenylalanine goed kan veranderen in andere stoffen die je lichaam nodig heeft. Maar BH4 is ook belangrijk bij het maken van stoffen die prikkels in zenuwen overdragen.
Kinderen met BH4 deficiëntie hebben de kenmerken van klassieke PKU die hierboven staan. Maar ze kunnen ook nog andere dingen hebben, zoals problemen van de zenuwen. Daardoor kunnen ze slappe of stijve spieren hebben en teveel spuug. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hyperfenylalaninemie
      Phenylketonurie
      Phenylketonuria
      PAH deficiency
      Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
      BH4-deficiency
      BH4-responsieve PKU

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland kunnen alle pasgeboren baby's onderzocht worden op PKU. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Met de hielprik wordt onder andere gemeten hoeveel fenylalanine er in het bloed zit. Als dit teveel is, doen dokters meer onderzoek, omdat er een verschil is tussen de behandeling van klassieke PKU en PKU door BH4-deficiëntie. Dokters weten zeker dat het om PKU gaat door DNA-onderzoek te doen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PKU kan niet genezen, maar als de ziekte op tijd wordt ontdekt kan behandeling ervoor zorgen dat iemand geen klachten krijgt.

      Iemand met klassieke PKU krijgt een speciaal dieet om te voorkomen dat er teveel fenylalanine in het lichaam komt. Dat dieet moet iemand zijn of haar hele leven volgen. 

      Iemand met PKU door BH4-deficiëntie krijgt medicijnen en soms een speciaal dieet.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 18.000 mensen in Noord-Europese landen heeft PKU.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van klassieke PKU is een foutje in het PAH-gen. Het PAH-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 23.2. (12q23.2). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening. 
      PKU door BH4 deficiëntie kan door foutjes in verschillende genen komen. De afwijking in één van deze genen zorgen voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de klassieke vorm van PKU en PKU door BH4-deficiëntie zijn op dezelfde manier erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van beide ouders het gen met het foutje erft. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PKU en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is

      Vrouwen met PKU die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit al vóórdat zij zwanger raakt met haar specialist te bespreken. De arts kan informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
      Informatie over PKU en zwangerschap (PDF) van de PKU vereniging.

    • Meer info voor artsen
      • Huisartsenbrochure Phenylketonurie (PKU). Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: huisarts patiënt
      • Spiekboekje hielprikscreeningInformatie over ziektes (RIVM, juni 2022). Beknopte informatie voor professionals.
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • GeneReviews