PKU (fenylketonurie)

PKU (fenylketonurie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en BH4-deficiëntie (dit werd vroeger maligne PKU genoemd).
Fenylalanine is een aminozuur. Dit is een bouwstof die het lichaam binnenkrijgt als je eiwitten eet. Maar bij PKU wordt fenylalanine niet of niet genoeg afgebroken.
Het lichaam hoort fenylalanine in een ander aminozuur om te zetten. Als dat niet (genoeg) gebeurt, ontstaat een ophoping van fenylalanine in het bloed. Een hoog fenylalaninegehalte is schadelijk en veroorzaakt beschadiging van de hersenen.

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Zonder behandeling ontwikkelen ze vanaf ongeveer een half jaar een (ernstige) achterstand in verstandelijke ontwikkeling. Andere verschijnselen kunnen zijn: epilepsie, een kleine hoofdomtrek, een lichte huid en haarkleur en gedragsproblemen. Als PKU op tijd ontdekt en goed behandeld wordt, kunnen de verschijnselen worden voorkomen. In Nederland worden alle pasgeboren kinderen onderzocht op PKU door middel van de hielprik.

Een klein deel van de kinderen met PKU heeft PKU door BH4-deficientie. Dan is er een tekort aan BH4. BH4 zorgt ervoor dat fenylalanine goed door het lichaam kan worden afgebroken. Maar BH4 is ook belangrijk voor het maken van stoffen die prikkels in het zenuwstelsel overdragen (neurotransmitters). Behalve de kenmerken zoals bij klassieke PKU, geeft BH4-deficientie daarom ook andere problemen zoals een te hoge of te lage spanning in de spieren, productie te veel speeksel, epilepsie en/of een kleine schedel (microcefalie). Bij BH4-deficientie is het mogelijk om het ontstaan van klachten te voorkomen als het kind op tijd behandeling krijgt. De behandeling is wel anders dan bij de klassieke vorm van PKU.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN