Cri-du-chat syndroom

Als baby’s met cri-du-chat syndroom huilen, lijkt dat vaak op het geluid van een kat. Cri-du-chat komt uit het Frans. Het betekent: schreeuw van de kat. Vandaar deze naam. Kinderen en volwassenen met dit syndroom kunnen verschillende kenmerken en klachten hebben. De oorzaak is dat ze een stukje van chromosoom 5 missen. Het kan van persoon tot persoon verschillen welke kenmerken iemand heeft. en hoe ernstig ze zijn.

Baby's met cri-du-chat syndroom wegen bij de geboorte meestal te weinig. Ze hebben vaak moeite met drinken en groeien minder goed. Ook hebben veel baby’s slappe spieren. De gezichten van mensen met cri-du-chat syndroom lijken op elkaar. Ze kunnen een te klein hoofd hebben (microcefalie). Hun gezicht kan bol zijn en meestal staan hun ogen verder uit elkaar. Soms kijken ze scheel. Aan de kant van de neus kunnen ze bij de ogen een extra huidplooi hebben. Soms hebben ze een kleine kaak. Bij de meesten zitten de oren laag op het hoofd vast. Soms horen ze minder goed.

Kinderen leren vaak later zitten en lopen. Meestal leren ze in korte zinnen te praten. Mensen met cri du chat syndroom hebben vaak een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose). Soms worden kinderen geboren met een afwijking aan hun hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      5p deletie
      Deletie 5p
      Cri-du-chat syndrome
      Cat cry syndrome
      Monosomy 5p
      Deletion 5p
      5p- syndrome
      5p partial monosomy syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om cri-du-chat syndroom gaat als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cri-du-chat syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Als het kind moeite heeft met drinken, kan hij of zij voeding door een slangetje (sonde) krijgen. Een oogarts kan een operatie doen voor scheelzien. Als de rug krom groeit, kan dat behandeld worden. Als een kind slecht hoort, zijn verschillende behandelingen mogelijk. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan begeleiden bij het leren praten of het leren communiceren met gebaren. Mensen met afwijkingen aan het hart komen regelmatig voor controle bij de cardioloog. Soms is een operatie nodig. Bij enkele mensen kiest de cardioloog voor een behandeling met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 kinderen over de hele wereld wordt geboren met cri-du-chat syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van cri-du-chat syndroom is dat iemand een stukje mist van chromosoom 5. Dat heet een deletie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bij ongeveer 90 van de 100 mensen (90%), is iemand de eerste in een familie met cri-du-chat syndroom. De oorzaak is dan een afwijking in de chromosomen die bij iemand nieuw ontstaan is. De ouders hebben dan een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met dit syndroom.

      Bij de rest is de oorzaak van dit syndroom een afwijking in de chromosomen bij één van de ouders (gebalanceerde translocatie). Deze ouders hebben dan meer kans op nog een kind met deze aandoening.

      Iemand met cri-du-chat syndroom heeft een kans van 1 op 2 (50%) om de aandoening aan zijn of haar kind door te geven.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met cri du chat syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts . Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      21 mei 2026