Cri-du-chat syndroom

Cri-du-chat komt uit het Frans. Het betekent: schreeuw van de kat. Als baby’s met cri-du-chat syndroom huilen, lijkt dat vaak op het geluid van een kat. Vandaar deze naam. De oorzaak is dat een stukje van chromosoom 5 mist. Welke kenmerken iemand met cri-du-chat syndroom heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Baby's met cri-du-chat syndroom wegen bij de geboorte te weinig. Ze hebben vaak moeite met drinken en groeien minder goed. Ook hebben veel baby’s slappere spieren. De gezichten van kinderen met cri-du-chat syndroom lijken op elkaar. De kinderen kunnen een te klein en bol hoofd hebben (microcefalie). Verder staan hun ogen meestal verder uit elkaar en kijken ze soms scheel. Aan de kant van de neus kan er in de ogen een extra huidplooi zitten. Soms hebben ze een kleine kaak en mond. Soms hebben ze een gespleten bovenlip (schisis). Bij de meeste kinderen zitten de oren laag op het hoofd vast. Soms horen ze minder goed.

Kinderen met cri-du-chat syndroom leren vaak later zitten, lopen en praten. Ook hebben ze vaak een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Bij sommige kinderen groeit de rug krom (scoliose).Soms hebben kinderen een afwijking aan hun hart, meestal gaat het om een open ductus van Botalli.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      5p deletie
      Deletie 5p
      Cri-du-chat syndrome
      Cat cry syndrome
      Monosomy 5p
      Deletion 5p
      5p- syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om cri-du-chat syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cri-du-chat syndroom gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Iemand met cri-du-chat syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Als het kind moeite heeft met eten en drinken, kan hij of zij voeding door een slangetje (sonde) krijgen. Een oogarts kan schele ogen opereren. Als de bovenlip gespleten is of als de rug krom groeit, kan dit ook geopereerd worden. Als een kind slecht hoort, zijn verschillende behandelingen mogelijk. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. De logopedist kan ook kijken of communiceren met gebaren mogelijk is. Als er afwijkingen aan het hart zijn, dan komt een kind regelmatig voor controle bij de cardioloog, een hartdokter. Soms is een operatie nodig, soms kiest de cardioloog voor een behandeling met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 3 op de 50.000 kinderen over de hele wereld worden met cri-du-chat syndroom geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van cri-du-chat syndroom is dat er een stukje mist van chromosoom 5. Dat heet een deletie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in een familie met cri-du-chat syndroom. De oorzaak is dan een afwijking in de chromosomen die bij iemand nieuw ontstaan is. De ouders hebben dan een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met dit syndroom.

      Soms is de oorzaak van het cri-du-chat syndroom een afwijking in de chromosomen bij één van de ouders (gebalanceerde translocatie).

    • Kinderwens

      Komt cri-du-chat syndroom in je familie voor en willen jullie een kind? D

      Komt cri-du-chat syndroom in je familie voor en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Hij of zij kan jullie verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor cri-du-chat syndroom kun je met je dokter bespreken.