Rubinstein-Taybi syndroom

Mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) lijken in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een verstandelijke beperking, brede grote tenen en vaak ook brede duimen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken. De ernst van de kenmerken kan bij iedereen anders zijn.

Mensen met RTS hebben vaak een kleiner hoofd. Hun buitenste ooghoeken wijzen naar beneden en aan de binnenkant van de ogen kunnen ze een extra huidplooi hebben. Een deel van de mensen met RTS ziet scheel of is bijziend. Hun wenkbrauwen lopen vaak in een boog. Meestal is hun onderkaak kleiner dan hun bovenkaak. En ze hebben vaak een hoog verhemelte. Bij een deel van de mensen met dit syndroom hebben de tanden een andere vorm of er is iets anders aan de hand met het gebit. Mensen met RTS hebben brede grote tenen en vaak ook brede duimen.

Sommige baby’s met Rubinstein-Taybi syndroom hebben moeite met drinken. De kinderen ontwikkelen zich langzamer. Ze doen er bijvoorbeeld langer over om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet lopen. Ook hebben veel kinderen moeite met praten. Het begrijpen van wat er gezegd wordt gaat vaak gaat beter dan zelf praten. Bijna alle mensen met RTS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Soms is er iets aan de hand met het hart. Bij sommige kinderen zitten er blaasjes met vocht in de nieren (cystenieren). Kinderen met RTS hebben vaker infecties van de luchtwegen en de oren. Bij jongens zijn meestal de zaadballen niet ingedaald (cryptorchisme). Mensen met RTS hebben vaker last van verstopping. De meeste kinderen en volwassenen hebben een vrolijk karakter.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

RTS
Rubinstein-Taybi syndrome
RSTS
Broad Thumbs-Hallux Syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat een kind RTS heeft als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Meestal kan er met DNA-onderzoek een afwijking in een gen gevonden worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Rubinstein-Taybi syndroom gaat niet over. Iemand met Rubinstein-Taybi syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.

Als het kind scheel kijkt of bijziend is, kan de oogarts kijken wat daar aan te doen is. Een tandarts die ervaring heeft met het controleren van de tanden van mensen met een aandoening, kijkt regelmatig het gebit na. De logopedist kan helpen bij problemen met eten en bij het leren praten. Soms kan er een operatie gedaan worden aan de brede tenen en duimen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Als iemand problemen met het hart heeft, kan de cardioloog kijken of daarvoor medicijnen of een operatie nodig is. Bij infecties van de oren of luchtwegen kunnen dokters medicijnen geven of soms een operatie doen. Dan worden de keel- of neusamandelen weggehaald of buisjes in de oren gezet. Als de zaadballen niet zijn ingedaald, kan daar soms een operatie voor worden gedaan. Bij problemen met leren kan speciaal onderwijs helpen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 4 tot 5 op de 500.000 mensen hebben het Rubinstein-Taybi syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Rubinstein-Taybi syndroom is bij de helft van de mensen een afwijking in het CREBBP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op positie 13.3 (16p13.3).

De afwijking in dit gen is misschien de oorzaak van de verstandelijke beperking en van de problemen met de ontwikkeling van de hersenen. Maar het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in dit gen voor de andere kenmerken kan zorgen.
Bij sommige mensen is de oorzaak een afwijking in het EP300-gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm op positie 13.2 (22q13.2). Deze afwijking leidt waarschijnlijk tot de klachten van RTS.

En bij sommige mensen met RTS is de afwijking in de genen nog niet duidelijk. Dus misschien zijn nog niet alle afwijkingen in een gen voor dit syndroom gevonden.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, het Rubinstein-Taybi syndroom is erfelijk. Het Rubinstein-Taybi syndroom ontstaat meestal door een foutje in een gen. Maar dat foutje heb je niet van je ouders geërfd. Het foutje in het gen is bij jezelf ontstaan. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk. Het Rubinstein-Taybi syndroom is dan autosomaal dominant erfelijk.
Mensen die een kind kregen met RTS hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.

Kinderwens

Mensen die een kind kregen met Rubinstein-Taybi syndroom hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Rubinstein-Taybi syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Rubinstein-Taybi syndroom.

Meer info voor patiënten
- Stichting Rubinstein-Taybi SyndroomInformatie en lotgenotencontact
- Verhaal over Noa met Rubinstein-Taybi syndroom(Verhaal staat onderaan de pagina)
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Introductiefilmpje over Rubinstein-Taybi syndroomEngels gesproken/ondertiteld van de Stichting Rubinstein-Taybi Syndroom
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen

Meer info voor artsen
- Rubinstein-Taybi syndroom (jan.2020)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Informatie Rubinstein-Taybi syndoorm (RTS)Informatie en advies voor (huis-)arts en tandarts, opgesteld in het kader van de AVG opleiding
- Orphanet
- GeneReviews
- Rubinstein-Taybi syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Polikliniek Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - bo.sophia@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Rubinstein-Taybi syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra