Leukodystrofieën
Leukodystrofieën zijn een groep aandoeningen van de hersenen en het ruggenmerg. De oorzaak is een afwijking in de genen. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, hangt af van de soort leukodystrofie.
Bij leukodystrofieën beschadigt de witte stof in de hersenen en in het ruggenmerg. De witte stof is een stof die om zenuwcellen heen zit. De witte stof beschermt de zenuwcellen waardoor prikkels (signalen) uit de hersenen goed kunnen worden doorgegeven aan de spieren en andere delen van het lichaam. Door de schade aan de witte stof gaat dat minder goed.
Meestal krijgt iemand dan op de kinderleeftijd klachten. Het kan bijvoorbeeld gaan om problemen met:
- bewegen
- evenwicht houden
- eten
- ademen
- horen
- zien
- praten
- denken
- leren
Voorbeelden van leukodystrofieën waarover op deze website informatie te vinden is:
- Ziekte van Canavan
- Vanishing white matter ziekte (VWM)
- Fucosidose
- Ziekte van Krabbe
- Metachromatische leukodystrofie
- Multipele sulfatase deficiëntie
- Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
- Zellweger spectrum stoornis
- Sjogren-Larsson syndroom
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Wittestofziekten
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen leukodystrofie vaststellen met een MRI-onderzoek of CT-scan en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling hangt af van de soort leukodystrofie.
Bij sommige leukodystrofieën kan om klachten te voorkomen een stamceltransplantatie worden gedaan Maar dit helpt niet tegen de schade die iemand al heeft.
Artsen kunnen voor sommige klachten een behandeling geven, bijvoorbeeld met medicijnen. Bij problemen met bewegen kan een fysiotherapeut begeleiden. Een logopedist kan helpen bij problemen met praten.
Meer informatie vind je bij de teksten over de verschillende soorten leukodystrofie. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 7.000 kinderen wordt geboren met een leukodystrofie.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de leukodystrofieën is een afwijking in een gen. Er zijn meerdere fouten in genen bekend waardoor iemand een leukodystrofie kan krijgen.
Soms weten we nog niet wat bij iemand de oorzaak van een leukodystrofie is. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, leukodystrofie is erfelijk.
Hoe de ziekte erfelijk is, hangt af van de soort. Leukodystrofie kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of geslachtsgebonden erfelijk zijn.
-
Kinderwens
Kijk bij de informatie over de verschillende soorten leukodystrofie.
-
Meer info voor patiënten
- Leukodystrofie zonder nadere oorzaakInformatie van de VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten)
-
Meer info voor artsen
- Leukodystrofie (Orphanet)Zoek via de classificatie naar de verschillende leukodystrofieën
-
Expertisecentra
Kijk bij de informatie over de verschillende soorten leukodystrofie.
-
Updatedatum
8 januari 2025