Fucosidose

Fucosidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.

Fucosidose is een van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen zitten in onze cellen. Enzymen (eiwitten) in de lysosomen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen in het lichaam.
Als een van deze enzymen er niet is, of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen. Dan ontstaat er schade aan organen.

Bij fucosidose kunnen vooral de hersenen, maar ook de nieren, de lever en het hart beschadigen. Daardoor heeft het kind een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Ook is er vaak een achterstand bij het bewegen. En het kind groeit minder goed. Verder zijn er soms epilepsie-aanvallen.

Op de huid heeft een kind met fucosidose soms rood-paarse plekjes, angiokeratomen. Verder is bij enkele kinderen het gezicht wat grover. Daarnaast kunnen er bot-afwijkingen zijn. De spieren kunnen stijf zijn. De organen in de buik zijn soms groter. Ook kan het kind vaker infecties hebben.

De kenmerken beginnen op jonge leeftijd. Meestal nemen de kenmerken in de loop van de tijd toe. Kinderen met fucosidose overlijden vroegtijdig. Met een lichte vorm van fucosidose kan iemand volwassen worden.