Ziekte van Krabbe
De ziekte van Krabbe is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).
Om onze zenuwen zit een beschermlaag heen, die myeline heet. Bij de ziekte van Krabbe beschadigt deze beschermlaag. Daardoor gaan de zenuwen minder goed werken.
Er zijn meer vormen van de ziekte van Krabbe, maar meestal gaat het om de infantiele vorm. Dan beginnen de klachten in het eerste levensjaar. Het kind kan slap aanvoelen. Ook kan eten moeilijk zijn. Soms heeft het kind een stijve houding. Verder ontwikkelt het bewegen (motoriek) traag, en er is een verstandelijke achterstand. De kenmerken nemen geleidelijk toe.
Er kunnen problemen met ademen ontstaan, en epilepsie komt voor. Kinderen met deze infantiele vorm overlijden vaak op jonge leeftijd.
De andere vormen van de ziekte van Krabbe kunnen op kinder- of op volwassen leeftijd beginnen. Meestal merk je het dan aan moeite met lopen, en het zien wordt minder. Maar de kenmerken verschillen per persoon.
-
Andere namen voor deze ziekte
Galactocerebrosidase deficiëntie
Krabbe disease
Globoid cell leukodystrophy
Diffuse Globoid Body Sclerosis
Galactosylceramide lipidosis
GALC deficiency -
Kinderwens
Soms is er tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk.
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen de ziekte van Krabbe vermoeden op grond van de kenmerken die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed kan de diagnose gesteld worden. Met genetisch onderzoek is bevestiging van de diagnose mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Krabbe kan niet genezen. Meestal richt de behandeling zich op het verlichten van de klachten. Bijvoorbeeld met medicijnen tegen de epilepsie. Met fysiotherapie kunnen de spieren soepel gehouden worden.
Heel soms is er een beenmergtransplantatie mogelijk. Bij een beenmergtransplantatie krijgt iemand met de ziekte van Krabbe cellen van iemand anders ingebracht. Deze cellen moeten er dan voor zorgen dat er weer myeline wordt gemaakt.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 70.000 kinderen wordt met de ziekte van Krabbe geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Krabbe erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Kinderneurologie
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlagebrief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlagebrief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
