Ziekte van Krabbe

De ziekte van Krabbe is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).
 
Om onze zenuwen zit een beschermlaag heen, die myeline heet. Bij de ziekte van Krabbe beschadigt deze beschermlaag. Daardoor gaan de zenuwen minder goed werken.

Er zijn meer vormen van de ziekte van Krabbe, maar meestal gaat het om de infantiele vorm. Dan beginnen de klachten in het eerste levensjaar. Het kind kan slap aanvoelen. Ook kan eten moeilijk zijn. Soms heeft het kind een stijve houding. Verder ontwikkelt het bewegen (motoriek) traag, en er is een verstandelijke achterstand. De kenmerken nemen geleidelijk toe.

Er kunnen problemen met ademen ontstaan, en epilepsie komt voor. Kinderen met deze infantiele vorm overlijden vaak op jonge leeftijd.

De andere vormen van de ziekte van Krabbe kunnen op kinder- of op volwassen leeftijd beginnen. Meestal merk je het dan aan moeite met lopen, en het zien wordt minder. Maar de kenmerken verschillen per persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Galactocerebrosidase deficiëntie
      Krabbe disease
      Globoid cell leukodystrophy
      Diffuse Globoid Body Sclerosis
      Galactosylceramide lipidosis
      GALC deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen de ziekte van Krabbe vermoeden op grond van de kenmerken die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed kan de diagnose gesteld worden. Met genetisch onderzoek is bevestiging van de diagnose mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Krabbe kan niet genezen. Meestal richt de behandeling zich op het verlichten van de klachten. Bijvoorbeeld met medicijnen tegen de epilepsie. Met fysiotherapie kunnen de spieren soepel gehouden worden.

      Heel soms is er een beenmergtransplantatie mogelijk. Bij een beenmergtransplantatie krijgt iemand met de ziekte van Krabbe cellen van iemand anders ingebracht. Deze cellen moeten er dan voor zorgen dat er weer myeline wordt gemaakt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 70.000 kinderen wordt met de ziekte van Krabbe geboren.