Ziekte van Krabbe

De ziekte van Krabbe is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).

Om onze zenuwen zit een beschermlaag heen, die myeline heet. Bij de ziekte van Krabbe beschadigt deze beschermlaag. Daardoor gaan de zenuwen minder goed werken.

Er zijn meer vormen van de ziekte van Krabbe, maar meestal gaat het om de infantiele vorm. Dan beginnen de klachten in het eerste levensjaar. Het kind kan slap aanvoelen. Ook kan eten moeilijk zijn. Soms heeft het kind een stijve houding. Verder ontwikkelt het bewegen (motoriek) traag, en er is een verstandelijke achterstand. De kenmerken nemen geleidelijk toe.

Er kunnen problemen met ademen ontstaan, en epilepsie komt voor. Kinderen met deze infantiele vorm overlijden vaak op jonge leeftijd.

De andere vormen van de ziekte van Krabbe kunnen op kinder- of op volwassen leeftijd beginnen. Meestal merk je het dan aan moeite met lopen, en het zien wordt minder. Maar de kenmerken verschillen per persoon.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Galactocerebrosidase deficiëntie
Krabbe disease
Globoid cell leukodystrophy
Diffuse Globoid Body Sclerosis
Galactosylceramide lipidosis
GALC deficiency

Kinderwens

Soms is er tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek mogelijk.

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen de ziekte van Krabbe vermoeden op grond van de kenmerken die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed kan de diagnose gesteld worden. Met genetisch onderzoek is bevestiging van de diagnose mogelijk.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Krabbe kan niet genezen. Meestal richt de behandeling zich op het verlichten van de klachten. Bijvoorbeeld met medicijnen tegen de epilepsie. Met fysiotherapie kunnen de spieren soepel gehouden worden.

Heel soms is er een beenmergtransplantatie mogelijk. Bij een beenmergtransplantatie krijgt iemand met de ziekte van Krabbe cellen van iemand anders ingebracht. Deze cellen moeten er dan voor zorgen dat er weer myeline wordt gemaakt.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 70.000 kinderen wordt met de ziekte van Krabbe geboren.

Is deze ziekte erfelijk?

De ziekte van Krabbe erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Kinderneurologie
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten.Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews

Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
- - Centrum voor Kinder-Wittestofziekten
  - Afdeling Kinderneurologie
  - De Boelelaan 1117
  - 1081 HV AMSTERDAM
  - 31 (0)20 444 4856
  - kinderneurologie@vumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
  - Afdeling Endocrinologie en Metabolisme
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - 31 (0)20 566 6071
  - secr.endo.metab@amc.uva.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Rare Eye Disease Center Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Ziekte van Krabbe

Andere namen voor deze ziekte

Kinderwens

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

TWEETS bij © Erfocentrum

TWEETS bij © Erfocentrum $\"Erfelijkheid.nl\"$