Sjögren-Larsson syndroom

Mensen met Sjögren-Larsson syndroom (SLS) hebben vaak een droge en schilferige huid, een achterstand in de ontwikkeling, en stijve armen en benen (spasticiteit). Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig deze zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Kinderen krijgen de kenmerken van Sjögren Larsson syndroom in de eerste twee levensjaren.

Kinderen met SLS worden meestal te vroeg geboren. Bij de geboorte kan hun huid rood zijn. De huid kan droog en schilferig worden (ichthyosis) en kan gaan jeuken. Later kan hun huid dikker worden en een geel-bruine kleur krijgen. De schilfers zitten vooral op de nek, de onderbuik en de onderarmen.

Kinderen Sjögren-Larsson syndroom doen er vaak langer over om het leren bewegen, zitten en lopen. Dit kan komen omdat hun benen stijf zijn (spasticiteit) en/of door schade aan de hersenen. Ook de armen kunnen stijf zijn. Maar die zijn meestal minder stijf dan de benen. Iemand kan een rolstoel nodig hebben.

Kinderen met Sjögren Larsson syndroom hebben soms een kleiner hoofd (microcefalie). Meestal hebben ze een verstandelijke beperking. Vaak leren kinderen met dit syndroom praten, maar gaat dat wat moeilijker. Soms hebben ze epilepsie. Kinderen kunnen soms minder goed zien of bijziend zijn. Soms zijn de ogen extra gevoelig voor licht. Mensen met Sjögren-Larsson syndroom kunnen een kleine lengte hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN