Ichthyosis
Ichthyosis is een groep van ziekten van de huid. Er zijn verschillende soorten. Ichthyosis vulgaris komt het meeste voor. De kenmerken en de ernst van de klachten zijn per soort verschillend. De oorzaak is meestal een afwijking in de genen.
Bij ichthyosis is de huid meestal droog en schilferig. Ook kan de huid rood zijn en jeuken. Door de huid heen kan er vocht naar buiten komen. Dat kan ervoor zorgen dat de huid te droog wordt. Dan kunnen er scheurtjes in komen. Bij sommige soorten is de huid kwetsbaar en laat snel los. Door deze schade heeft iemand meer kans op infecties van de huid.
Als iemand schilfers op het hoofd heeft, kunnen soms de haren niet goed groeien. Ook kunnen er problemen met zweten zijn. Sommige mensen kunnen hun ogen niet helemaal dicht doen, omdat de huid rondom de ogen strak is. Als dit niet behandeld wordt, kan iemand problemen met zien krijgen.
Per soort ichtyosis kunnen er nog andere kenmerken zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Vissenschubziekte
Ichthyosis vulgaris
X-gebonden recessieve ichthyosis
Lamellaire ichtyosis
Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie
Congenitale ichthyosiforme erythroderma
CIE
Harlekijn ichthyosis
Autosomal recessive congenital ichthyosis
ARCI
Lammelar ichthyosis
Harlequin ichthyosis
Congenital ichthyosiform erythroderma -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan een vorm van ichthyosis, als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen vaststellen om welke vorm het gaat met onderzoek van het bloed of een stukje huid (huidbiopt) en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Ichthyosis gaat niet over. Artsen proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met medicijnen en speciale zalf en lotions.
Op de website van Ichthyosis Netwerken vind je praktische tips. -
Hoe vaak komt het voor?
Ichthyosis vulgaris komt het meeste voor; bij ongeveer bij 1 tot 4 op de 1.000 mensen. Andere vormen van ichthyosis komen minder vaak voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Meestal is de oorzaak van ichthyosis een afwijking een gen. Die afwijkingen kunnen in verschillende genen zitten. Door de afwijking in de genen kunnen de kenmerken ontstaan.
Soms heeft ichthyosis geen erfelijke oorzaak, maar komt de ichthyosis door een andere ziekte of door sommige medicijnen. -
Is deze ziekte erfelijk?
Gaat het om een erfelijke vorm van ichthyosis?
Dan kan het op verschillende manieren erfelijk zijn.
Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Of iemand kan de ichthyosis krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
Ook kan ichthyosis X-gebonden recessief erfelijk zijn. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met ichthyosis en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor ichthyosis.
Heb je als vrouw een vorm van ichthyosis en wil je zwanger worden? Dan kun je dit met je arts bespreken. De arts kan informatie geven over de risico’s die er kunnen zijn. Bepaalde medicijnen zijn bijvoorbeeld schadelijk voor je baby. -
Meer info voor patiënten
- Vereniging voor Ichthyosis NetwerkenVoor informatie en lotgenotencontact
- HuidhuisInformatie over de verschillende vormen van ichthyosis, geschreven door dermatologen
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen over ichthyosis vulgaris
- Lammellar ichthyosis (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Harlequin ichthyosis (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Ichthyosis with confetti (MedlinePlus Genetics)
-
Meer info voor artsen
- STS pathogenic variants in a Dutch patient cohort clinically suspected for X-linked ichthyosis show genetic heterogeneityIvo F Nagtzaam, Frank S van Leersum, Laurie C M Kouwenberg, Marinus J Blok, Maaike Vreeburg, Peter M Steijlen, Antoni Gostyński, Michel van Geel. Br J Dermatol. 2022 Jul 13
- Autosomal-recessive congenital ichthyosis (GeneReviews)
- Orphanet
- Ichthyosis congenital, autosomal recessive (OMIM)Fenotypische serie
- Ichthyosis, X-linked (OMIM)
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Genodermatosen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
17 december 2024