X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

X-gebonden adrenoleukodystrofie is een stofwisselingsziekte. Bij mensen met X-ALD raken de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg beschadigd. Ook krijgt iemand schade aan de bijnieren. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Vooral jongens krijgen klachten en kenmerken van X-ALD. Vrouwen die drager zijn van de afwijking in het gen krijgen bijna altijd klachten van het ruggenmerg. Dan zijn die vrouwen meestal tussen de 40 en 50 jaar oud. Welke klachten en kenmerken iemand krijgt, is voor iedereen anders. Ook de ernst kan verschillend zijn.

Er zijn drie typen X-ALD.
Bij het eerste type beginnen de klachten als een kind tussen het 4 en 10 jaar is. Kinderen krijgen problemen met zien. Ze krijgen moeite met lezen en schrijven, als ze dat al geleerd hadden. Ook gaan ze dingen minder goed begrijpen. Verder kunnen er problemen ontstaan met eten. Ze krijgen vaak problemen met het op elkaar afstemmen van bewegingen (coördinatie). Bij een deel van de kinderen begint de ziekte met problemen met de bijnieren. De klachten en kenmerken worden steeds erger. De meeste kinderen met dit type X-ALD overlijden op jonge leeftijd.

Bij het tweede type X-gebonden adrenoleukodystrofie beginnen de klachten meestal op jong-volwassen tot middelbare leeftijd. Iemand kan dan last krijgen van stijve benen. Ook kan de kracht in de benen minder worden. Iemand kan problemen krijgen met het ophouden van de plas en poep (incontinentie). Iemands gedrag en intelligentie kan veranderen. Meestal werken bij die mensen de bijnieren minder goed.

Het derde type begint met problemen met de bijnieren, net als bij een andere ziekte: primaire bijnierschorsinsufficiëntie. Dit gebeurt bij 1 op de 2 jongens voordat ze 10 jaar oud zijn. Ze kunnen zich zwak gaan voelen. Ook kan iemand lichter in gewicht worden, overgeven en in coma raken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN