Overslaan en naar de inhoud gaan

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij X-ALD raken het zenuwstelsel en de bijnieren beschadigd. Normaal zit om de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg een beschermlaagje. Bij X-ALD gaat dit beschermlaagje kapot. Soms werken de bijnieren minder goed. De oorzaak is een verandering in een gen.

Vooral jongens krijgen de klachten van X-ALD. Maar er zijn ook meisjes met klachten. Vrouwen die drager zijn van de afwijking in het gen krijgen meestal klachten tussen het 40ste en 50ste levensjaar. Meestal gaat het bij vrouwen om milde klachten. Welke klachten iemand krijgt, is voor iedereen anders. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn. 

Er zijn drie typen X-ALD.

Bij de eerste vorm beginnen de klachten als iemand tussen de 4 en 10 jaar oud is. Kinderen krijgen moeite met lezen, schrijven en het begrijpen van dingen. Ook kunnen er problemen ontstaan met eten, zien en het coördineren van bewegingen. Bij een deel begint het met problemen met de bijnieren. De klachten worden steeds erger. De meeste kinderen met dit type X-ALD overlijden op jonge leeftijd.

Bij  de tweede vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie beginnen de klachten meestal op jong volwassen tot middelbare leeftijd. Iemand kan stijve benen krijgen. Ook kan de kracht in de benen minder worden. Ook kan iemand urine en ontlasting minder goed ophouden. Meestal werken de bijnieren minder goed.

De derde vorm begint X-ALD met problemen met de bijnieren net als bij een andere ziekte: primaire bijnierschorsinsufficiëntie. Dit gebeurt bij 1 op de 2 jongens voordat ze 10 jaar oud zijn. Ze kunnen zich zwak gaan voelen. Ook kan iemand lichter in gewicht worden, overgeven en in coma raken. 

Zie ook: Zellweger spectrum stoornis, Pseudo-neonatale Adrenoleukodystrofie

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      X-ALD
      ALD
      Ziekte van Siemerling-Creutzfeldt
      Adrenoleukodystrophy
      X-linked adrenoleukodystrophy
      Addison disease and cerebral sclerosis
      Adrenomyeloneuropathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan X-ALD als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van de hersenen. X-ALD kan worden vastgesteld met onderzoek van het bloed en een biopt. Door DNA-onderzoek weten dokters meestal zeker dat het om deze aandoening gaat.

      Op 1 januari 2021 start in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht (opnieuw) een onderzoek naar screening op ALD door middel van de hielprik. Deze studie heet de SCAN-studie. Deze studie werd in 2019 stopgezet, omdat op dat moment de screening niet goed werkte. Inmiddels zijn deze problemen opgelost.

      Waarschijnlijk wordt deze aandoening vanaf 1 oktober 2021 onderdeel van de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Als dokters op tijd vaststellen dat een kind X-ALD heeft, is de aandoening te behandelen. Als het bij het kind om de vorm van X-ALD gaat waarbij schade aan de hersenen ontstaat en ze ontdekken dit op tijd, dan kan de aandoening behandeld worden met een stamceltransplantatie.

      Als het om de ziekte van Addison (primaire bijnierschorsinsuficiëntie) gaat en ze ontdekken dit op tijd, dan kunnen ze iemand daarvoor een behandeling geven. Kijk voor informatie over de behandeling bij de tekst over primaire bijnierschorsinsufficiëntie

      Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen gegeven worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Een logopedist kan helpen bij de communicatie en bij de problemen met eten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld heeft ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen X-ALD.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking  in het ABCD1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm, op positie 28 (Xq28).
      Hierdoor ontstaan de klachten van de aandoening.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met X-ALD en willen jullie een kind Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden

      Je kunt bij je arts informeren of in jullie geval embryoselectie (PGD) mogelijk is.