X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij X-ALD raken het zenuwstelsel en de bijnieren beschadigd. Normaal zit om de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg een beschermlaagje. Bij X-ALD gaat dit beschermlaagje kapot. Soms werken de bijnieren minder goed. De oorzaak is een verandering in een gen.

Vooral jongens krijgen de klachten van X-ALD. Maar er zijn ook meisjes met klachten. Vrouwen die drager zijn van de afwijking in het gen krijgen meestal klachten tussen het 40ste en 50ste levensjaar. Welke klachten iemand krijgt, is voor iedereen anders. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn. 

Er zijn drie typen X-ALD.

Bij de eerste vorm beginnen de klachten als iemand tussen de 4 en 10 jaar oud is. Kinderen krijgen moeite met lezen, schrijven en het begrijpen van dingen. Ook kunnen er problemen ontstaan met eten, zien en het coördineren van bewegingen. Bij een deel begint het met problemen met de bijnieren. De klachten worden steeds erger. De meeste kinderen met dit type X-ALD overlijden op jonge leeftijd.

Bij  de tweede vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie beginnen de klachten meestal op jong volwassen tot middelbare leeftijd. Iemand kan stijve benen krijgen. Ook kan de kracht in de benen minder worden. Ook kan iemand urine en ontlasting minder goed ophouden. Meestal werken de bijnieren minder goed.

De derde vorm begint X-ALD met problemen met de bijnieren net als bij een andere ziekte: primaire bijnierschorsinsufficiëntie. Dit gebeurt bij 1 op de 2 jongens voordat ze 10 jaar oud zijn. Ze kunnen zich zwak gaan voelen. Ook kan iemand lichter in gewicht worden, overgeven en in coma raken. 

Zie ook: Zellweger spectrum stoornis, Pseudo-neonatale Adrenoleukodystrofie

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN