Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een erfelijke ziekte van de hersenen. Bij deze ziekte raken de hersenen beschadigd. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen krijgt alle klachten. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. Deze ziekte komt voornamelijk voor bij jongens en mannen.

De klachten van deze ziekte kunnen op verschillende leeftijden beginnen. Baby’s kunnen vanaf de geboorte klachten hebben. Maar de ziekte kan ook op kinderleeftijd of op volwassen leeftijd beginnen.

Baby's die vanaf de geboorte klachten hebben krijgen moeite met drinken. Verder groeien ze vaak niet goed in de lengte en worden niet goed zwaarder in gewicht. Ook kunnen ze problemen hebben met ademhalen. Als de baby ergens naar kijkt, kunnen de oogjes wiebelen (nystagmus). Soms hebben ze epilepsie. Ook kunnen de kinderen veel problemen hebben met het coördineren van hun bewegingen, het vastpakken van dingen en hun evenwicht. Soms voelen de baby’s en kinderen slap aan. Als ze wat ouder worden kunnen hun gewrichten stijf worden (spasticiteit). Daardoor krijgen de kinderen dan nog meer problemen met bewegen. Meestal leren kinderen die vanaf de baby-leeftijd klachten hebben niet lopen.  Ook kunnen ze moeite hebben met praten. Maar ze begrijpen vaak wel wat er tegen hen gezegd wordt.

De klachten kunnen ook op de kinderleeftijd beginnen. Kinderen hebben dan last van slappe spieren. Ook hebben ze meestal wiebelogen (nystagmus). Verder zijn deze kinderen vaak later met het leren bewegen, zoals lopen en het pakken van dingen. Sommige kinderen kunnen lopen met hulp. De ontwikkeling van vaardigheden gaat door tot ongeveer volwassen leeftijd. Maar daarna verleert iemand de dingen die hij of zij eerder wel kon. De spieren worden vaak stijf (spasticiteit). En mensen krijgen problemen met het coördineren van bewegingen en hun evenwicht. Ook kunnen het hoofd en de nek gaan trillen. En ze kunnen last krijgen van spieren die in een bepaalde stand blijven staan zonder dat iemand dat wil (dystonie). Daarnaast kunnen mensen ook schokkende bewegingen gaan maken (ataxie).

Mensen met de volwassen vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher krijgen de eerste klachten na de leeftijd van 10 jaar. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pelizaeus-Merzbacher disease
      PMD
      Aplasia axialis extracorticalis congenita
      Extracortical axial aplasia
      Familial centrolobal sclerosis
      Perinatal Sudanophilic leukodystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, samen met onderzoek van de hersenen en door DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher gaat niet over. Door de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Bij problemen met het leren drinken kan een logopedist helpen, maar vaak krijgen kinderen voeding door een sonde naar de maag. De logopedist kan ook helpen bij het leren praten of leren communiceren met gebaren. Bij een deel van de kinderen helpen medicijnen tegen de epilepsie. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen vaak helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat de ziekte voorkomt bij ongeveer 1 op de 200.000 kinderen. Deze ziekte komt minder vaak voor bij vrouwen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de aandoening is een afwijking in het PLP1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm, op positie 22.2 (Xq22.2).
      De afwijking in dit gen zorgt er voor dat het beschermlaagje rond de zenuwen in de hersenen zich niet goed kan vormen. Daardoor krijgt iemand schade aan de hersenen en kunnen de hersenen hun werk minder goed doen.

      Bij sommige mensen is de afwijking in het gen nog niet gevonden. Dus misschien zijn nog niet alle afwijkingen in een gen voor deze ziekte gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is erfelijk op een X-gebonden manier.
      Dit betekent dat bijna alleen jongens deze aandoening hebben. Meisjes hebben soms milde kenmerken van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk is voor deze ziekte. Je kunt hier naar informeren bij je dokter.