Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een erfelijke ziekte van de hersenen. Bij deze ziekte raken de hersenen beschadigd. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen krijgt alle klachten. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. Deze ziekte komt voornamelijk voor bij jongens en mannen.

De klachten van deze ziekte kunnen op verschillende leeftijden beginnen. Baby’s kunnen vanaf de geboorte klachten hebben. Maar de ziekte kan ook op kinderleeftijd of op volwassen leeftijd beginnen.

Baby's die vanaf de geboorte klachten hebben krijgen moeite met drinken. Verder groeien ze vaak niet goed in de lengte en worden niet goed zwaarder in gewicht. Ook kunnen ze problemen hebben met ademhalen. Als de baby ergens naar kijkt, kunnen de oogjes wiebelen (nystagmus). Soms hebben ze epilepsie. Ook kunnen de kinderen veel problemen hebben met het coördineren van hun bewegingen, het vastpakken van dingen en hun evenwicht. Soms voelen de baby’s en kinderen slap aan. Als ze wat ouder worden kunnen hun gewrichten stijf worden (spasticiteit). Daardoor krijgen de kinderen dan nog meer problemen met bewegen. Meestal leren kinderen die vanaf de baby-leeftijd klachten hebben niet lopen.  Ook kunnen ze moeite hebben met praten. Maar ze begrijpen vaak wel wat er tegen hen gezegd wordt.

De klachten kunnen ook op de kinderleeftijd beginnen. Kinderen hebben dan last van slappe spieren. Ook hebben ze meestal wiebelogen (nystagmus). Verder zijn deze kinderen vaak later met het leren bewegen, zoals lopen en het pakken van dingen. Sommige kinderen kunnen lopen met hulp. De ontwikkeling van vaardigheden gaat door tot ongeveer volwassen leeftijd. Maar daarna verleert iemand de dingen die hij of zij eerder wel kon. De spieren worden vaak stijf (spasticiteit). En mensen krijgen problemen met het coördineren van bewegingen en hun evenwicht. Ook kunnen het hoofd en de nek gaan trillen. En ze kunnen last krijgen van spieren die in een bepaalde stand blijven staan zonder dat iemand dat wil (dystonie). Daarnaast kunnen mensen ook schokkende bewegingen gaan maken (ataxie).

Mensen met de volwassen vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher krijgen de eerste klachten na de leeftijd van 10 jaar. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN