Overslaan en naar de inhoud gaan

Multipele sulfatase deficiëntie

Multipele sulfatase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Bij multipele sulfatase deficiëntie stapelen schadelijke stoffen zich op in delen van het lichaam. Deze schadelijke stoffen veroorzaken de kenmerken aan vooral de huid, de hersenen en het skelet.
Er zijn drie typen: het juveniele type, het laat-infantiele type en het neonatale type.

Het juveniele type is de mildste vorm van multipele sulfatase deficiëntie. De kenmerken worden zichtbaar op late kinderleeftijd. In het begin ontwikkelen de kinderen zich normaal, maar daarna gaan de verstandelijke (intelligentie) en motorische vaardigheden (bijv. kunnen zitten en lopen) achteruit. Dit komt door de schade aan de hersenen.
Vaak is de huid droog en schilferig. Dit wordt ichthyosis genoemd.

Het laat-infantiele type van multipele sulfatase deficiëntie komt het meeste voor. Deze kinderen hebben dezelfde kenmerken als hierboven staan, maar het begint op jongere leeftijd. Ook gaan de vaardigheden sneller achteruit dan bij het juveniele type. Daarnaast ziet het gezicht er vaak wat grof uit. Ook kunnen ze afwijkingen aan het skelet hebben.

Bij het neonatale type van multipele sulfatase deficiëntie worden de kenmerken meestal snel na de geboorte merkbaar. Bij dit type werkt het zenuwstelsel steeds minder goed. Dan ontstaan er problemen met bewegen, epilepsie en een achterstand in de ontwikkeling. Ook groeien deze kinderen langzamer dan normaal.
Kinderen met de neonatale vorm van multipele sulfatase deficiëntie hebben vaak een droge en schilferige huid (ichthyosis). Ook hebben ze meer haar en ziet het gezicht is vaak wat grof uit. Ze kunnen ook scoliose, andere afwijkingen aan het skelet en stijve gewrichten hebben. Sommige kinderen hebben problemen met het hart, slechthorendheid en een grotere lever en milt. Veel kenmerken worden in de loop van de tijd steeds erger.

Hoe oud iemand kan worden met  multipele sulfatase deficiëntie verschilt per persoon en per type. De kinderen overlijden vaak enkele jaren nadat de kenmerken merkbaar zijn geworden  

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Multiple sulfatase deficiency
      MSD
      Austin syndrome
      Mucosulfatidosis Juvenile sulfatidosis, Austin type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen stellen de diagnose met onderzoek van het bloed en met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Multipele sulfatase deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een orthopeed kan de scoliose behandelen. Voor de droge en schilferige huid (ichthyosis) kan verzachtende zalf worden gebruikt. Voor de problemen met het hart kan soms kan er een operatie worden gedaan. Ook kan een fysiotherapeut begeleiding bieden zodat het kind zo actief mogelijk kan blijven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 1 op de miljoen mensen multipele sulfatase deficiëntie. Het laat-infantiele type komt het meeste voor en het juveniele type het minste.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met multipele sulfatase deficiëntie? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener