Multipele sulfatase deficiëntie

Bij multipele sulfatase deficiëntie (MSD) zijn er vaak problemen met de huid, de hersenen en de botten. Multipele sulfatase deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Er zijn drie typen: het neonatale type, het juveniele type en het laat-infantiele type.

Bij het neonatale type van multipele sulfatase deficiëntie (MSD) beginnen de kenmerken meestal snel na de geboorte. Bij dit type werken zenuwen steeds minder goed. Dan kan een baby problemen krijgen met bewegen. Ook kunnen baby’s gaan achterlopen in hun ontwikkeling en in hun groei. Ze kunnen epileptische aanvallen krijgen. Kinderen met de neonatale vorm van multipele sulfatase deficiëntie hebben vaak een droge en schilferige huid (ichthyosis). Ook hebben ze meer haar. Hun gezicht ziet vaak wat grof uit. Ze kunnen een kromme rug (scoliose) hebben. Verder kunnen hun gewrichten stijf zijn. Sommige kinderen hebben problemen met het hart. Ook zijn de lever en milt soms groter. Soms horen kinderen minder goed. Veel van de kenmerken worden in de loop van de tijd steeds erger.

Het juveniele type is de mildste vorm van multipele sulfatase deficiëntie. De kenmerken beginnen op late kinderleeftijd. In het begin ontwikkelen de kinderen zich normaal. Daarna gaan de verstandelijke ontwikkeling en de ontwikkeling van het leren bewegen achteruit. Bij de meeste kinderen is de huid droog en schilferig (ichthyosis).

Het laat-infantiele type van multipele sulfatase deficiëntie komt het meeste voor. Deze kinderen ontwikkelen zich op jonge leeftijd normaal. Maar daarna gaan de verstandelijke ontwikkeling en de ontwikkeling van het leren bewegen achteruit. Kinderen hebben vaak een droge en schilferige huid (ichthyosis). Verder kunnen ze afwijkingen aan de botten hebben. Hun gezicht ziet er vaak wat grof uit.

Kinderen met MSD overlijden vaak enkele jaren nadat de kenmerken begonnen zijn. Het hangt van de ernst van de klachten af hoe oud iemand met multipele sulfatase deficiëntie kan worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Multiple sulfatase deficiency
      MSD
      Austin syndrome
      Mucosulfatidosis juvenile sulfatidosis, Austin type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat het om multipele sulfatase deficiëntie gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met de uitslag van röntgenfoto’s en van een MRI.

      Artsen weten zeker dat het om deze stofwisselingsziekte gaat met onderzoek van het bloed en met  DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Multipele sulfatase deficiëntie gaat niet over.
      Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Voor de droge en schilferige huid kan zalf worden gebruikt. Voor de problemen met het hart kan soms kan er een operatie worden gedaan. Ook kan een fysiotherapeut begeleiding bieden bij het bewegen. Artsen kunnen tegen de epileptische aanvallen medicijnen geven. Een orthopeed (arts die veel weet van botten) kan de kromme rug (scoliose) behandelen. Artsen kunnen kijken welke behandeling mogelijk is als een kind minder goed hoort.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 1 op de miljoen mensen multipele sulfatase deficiëntie.
      Er zijn ongeveer 150 mensen waarvan we weten dat ze MSD hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van multipele sulfatase deficiëntie is een afwijking in het SUMF1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3 op de korte (p) arm op plek 26.1 (3p26.1).
      De afwijking in dit gen zorgt voor veel van de kenmerken van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, multipele sulfatase deficiëntie is erfelijk. 

      Een kind kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met multipele sulfatase deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt aan je arts vragen of voor jullie embryoselectie (PGT) mogelijk is. 

    • Updatedatum

      19 september 2024