Hoe erf je een ziekte?

In alle cellen (oftewel de bouwstenen) van je lichaam zit DNA. Dat DNA geeft je lichaam informatie. Die bepaalt onder andere hoe je eruitziet: hoe lang je bent of wat de kleur van je ogen is. Maar de informatie die je DNA afgeeft zorgt er ook voor dat je lichaam werkt. Bijvoorbeeld dat je kunt bewegen en ademen. 

Het stukje DNA met informatie voor één eigenschap of taak noemen we een gen. Van ieder gen heb je er twee: één van je vader en één van je moeder.

Soms zitten er fouten in genen. Iedereen heeft er wel een paar. Meestal merk je daar niks van. Maar sommige fouten in genen kunnen zorgen voor een ziekte. 

Als een foutje in een gen kan zorgen voor een ziekte én het kan van ouder op kind worden doorgegeven, noemen we dat een erfelijke ziekte. 

Een kind dat (via de eicel en/of de zaadcel) een foutje heeft gekregen van de ouders, heeft de ‘erfelijke aanleg’ voor de ziekte. Het heeft dan meer kans om de erfelijke ziekte te krijgen. Maar of iemand ook echt klachten krijgt, verschilt van persoon tot persoon. Je kunt er meer over lezen bij Verschillen in klachten.

Er zijn verschillende manieren waarop erfelijke ziektes kunnen worden doorgegeven. 

Sommige ziektes kun je erven als één van je ouders een afwijking in een gen heeft. Dan heb je als kind 1 op 2 (50%) kans om de fout te krijgen. Iemand krijgt dan vaak klachten van de ziekte. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk. Voorbeelden zijn de ziekte van Huntington en het Marfan syndroom.

Autosomaal recessieve ziektes kun je alleen krijgen als je van allebei je ouders dezelfde afwijking in een gen krijgt. Voorbeelden zijn cystic fibrosis en sikkelcelziekte. De kans op de ziekte is 1 op 4 (25%) voor ieder kind. 

Er zijn nog veel meer manieren van overerving. Als bekend is hoe de ziekte overerft van ouder op kind kan een erfelijkheidsarts informatie geven over de kans dat familieleden de ziekte krijgen.

Een foutje in een gen kan ook nieuw (de novo) bij iemand ontstaan. Soms gebeurt dat bij het maken van de eicellen of zaadcellen. Daarin zit dan een afwijking in het DNA, terwijl de ouders die niet hebben in hun lichaamscellen. Als dit gebeurt, is iemand de eerste in de familie met een erfelijke ziekte of chromosoomafwijking. Diegene kan de afwijking wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. 

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Updatedatum: 5 december 2023