Holoprosencefalie

Bij kinderen met holoprosencefalie (HPE) hebben de hersenen van de baby zich tijdens de zwangerschap (niet) helemaal verdeeld in een linker- en een rechter hersenhelft. Normaal gebeurt dat wel tijdens de zwangerschap. De oorzaak kan bijvoorbeeld een afwijking in de genen of een afwijking in de chromosomen zijn. De aandoening kan ook ontstaan door een ziekte of infectie van de moeder tijdens de zwangerschap. Soms is niet duidelijk wat de oorzaak is.

Er zijn verschillende soorten holoprosencefalie. De kenmerken kunnen per soort verschillend zijn. Hoe erg de klachten zijn, kan van persoon tot persoon anders zijn. Iemand kan alleen HPE hebben, maar soms is het één van de kenmerken van een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten.

Kinderen met HPE kunnen een klein hoofd (microcefalie) hebben. Soms hebben ze hydrocefalus. Bij sommige kinderen is het hoofd smaller bij hun ogen. Ook zijn de ogen soms klein of heeft een baby geen ogen. Bij sommige kinderen staan de ogen dichter bij elkaar. Soms heeft een kind één oog dat midden in het gezicht zit. Kinderen zien soms minder goed. De buitenste ooghoeken kunnen naar boven staan. Ook is bij sommige kinderen de neus niet helemaal (goed) gegroeid. Of ze hebben een platte neus. Bij sommige kinderen is het gootje tussen de bovenlip en de neus breder. Sommige kinderen worden geboren met een schisis. Enkele kinderen hebben maar één voortand, in plaats van twee voortanden in hun gebit. Sommige kinderen hebben grote oren.

Sommige kinderen met HPE worden geboren met een neurale buisdefect. Soms hebben ze problemen met eten. Baby’s voelen vaak slap aan. Later kunnen hun spieren stijf worden. De meeste mensen met HPE hebben een achterstand in de ontwikkeling. Er zijn enkele kinderen die leren lopen en praten, maar andere kinderen lukt dat niet. Vaak hebben mensen met HPE een verstandelijke beperking. Ook hebben ze meestal epilepsie. Soms hebben ze een kleine lengte.

Verder kan iemand met HPE problemen hebben om het lichaam op de juiste temperatuur te houden. Ook kunnen er problemen zijn met adem halen. Of met het kloppen van het hart. Of kunnen kinderen niet of minder goed ruiken.

Bij ernstige vormen van HPE sterven kinderen meestal voor of kort na de geboorte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN