Overslaan en naar de inhoud gaan

Holoprosencefalie

Onze hersenen bestaan uit een linker- en rechter hersenhelft. Bij holoprosencefalie (HPE) scheiden de hersenen zich tijdens de zwangerschap niet of niet helemaal in een linker- en rechter hersenhelft. HPE is een aangeboren afwijking. De kenmerken verschillen per vorm en per persoon.
Holoprosencefalie kan verschillende oorzaken hebben. Het kan ontstaan door een chromosoomafwijking of door een andere verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Maar ook suikerziekte type 1 of 2 van de moeder, een infectie, of andere schadelijke invloeden tijdens de zwangerschap, kunnen holoprosencefalie veroorzaken. Soms is HPE een onderdeel van een syndroom.

Er zijn verschillende vormen van holoprosencefalie. Ze kunnen tot verschillende kenmerken leiden. Soms zijn bij een baby met HPE de neus en de ogen niet, of niet helemaal goed aangelegd.

Er kunnen problemen met voeding en ademhaling zijn. Ook kan de hoofdomtrek klein zijn. Dit noemen we microcefalie. Soms is sprake van een waterhoofd. Ook kan een kind een schisis hebben.
Soms zijn de ogen kleiner dan anders, of afwezig. In het gebit kan maar één voortand zitten in plaats van twee. Daarnaast kan er een achterstand bij het bewegen en de verstandelijke ontwikkeling zijn. Soms komt epilepsie voor. Sommige mensen kunnen niet ruiken (anosmie). Als holoprosencefalie onderdeel is van een syndroom, kunnen er nog andere kenmerken zijn.  

Er is een vorm van HPE waarbij het kind maar één oog heeft, en geen neus.

Bij ernstige vormen overlijdt een kind voor of kort na de geboorte.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Holoprosencefalie
      HPE
      Holoprosencephaly
      Arhinencephaly
      Midline cleft syndrome
      DeMyer sequence

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hierboven staan kan holoprosencefalie worden vermoed. De diagnose wordt gesteld met behulp van een echo en/of een MRI-scan. Soms kan de diagnose worden bevestigd door genetisch onderzoek.

      Op een echografie tijdens de zwangerschap wordt holoprosencefalie soms ook gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Holoprosencefalie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Speciale spenen kunnen uitkomst bieden bij voedingsproblemen. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Voor de schisis en het waterhoofd zijn operaties mogelijk. Tegen de epilepsie zijn medicijnen mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 10.000 baby’s wordt met HPE geboren.