Holoprosencefalie

Bij holoprosencefalie (HPE) hebben de hersenen van de baby zich tijdens de zwangerschap niet (helemaal) verdeeld in een linker- en een rechterdeel. Normaal gebeurt dat wel. De oorzaak kan een afwijking in de genen of een afwijking in de chromosomen zijn. Maar HPE kan ook ontstaan door een ziekte van de moeder of infectie van de baby tijdens de zwangerschap. Soms is niet duidelijk wat de oorzaak is.

Er zijn verschillende soorten holoprosencefalie. Per soort kunnen de kenmerken verschillend zijn. Hoe erg de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Iemand kan alleen HPE hebben, maar het kan ook één van de kenmerken zijn van een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten.

Kinderen met HPE kunnen een klein hoofd (microcefalie) hebben. Soms hebben ze een waterhoofd (hydrocefalus). Ook zijn de ogen soms klein of heeft een baby geen ogen. De de ogen kunnen dichter bij elkaar staan, en de buitenste ooghoeken kunnen naar boven staan. Soms heeft een kind één oog dat midden in het gezicht zit. Kinderen zien soms minder goed. Bij sommige kinderen is de neus niet helemaal (goed) gegroeid. Soms hebben ze schisis. Enkele mensen met HPE hebben maar één voortand, in plaats van twee voortanden in hun gebit.

Sommige kinderen met HPE worden geboren met een open rug (spina bifida). Soms hebben ze problemen met eten. Als baby’s voelen kinderen met HPE vaak slap aan. Later kunnen hun spieren stijf worden. Meestal hebben kinderen een achterstand in de ontwikkeling. Er zijn enkele kinderen die leren lopen en praten, maar andere kinderen lukt dat niet. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking. Veel kinderen hebben epilepsie. Soms hebben ze een kleine lengte.

Verder kan iemand met HPE problemen hebben om het lichaam op de juiste temperatuur te houden. Ook kunnen er problemen zijn met adem halen. Of met het kloppen van het hart. Sommige mensen met HPE kunnen niet of minder goed ruiken.

Hoe oud iemand met HPE kan worden, hangt af van de klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN