Fryns syndroom

Kinderen met Fryns syndroom hebben bij de geboorte meestal een gat in het middenrif en nog andere kenmerken. Die kenmerken kunnen van baby tot baby verschillend zijn. Ook de ernst van de kenmerken kan anders zijn. 

Door het gat in het middenrif kan een deel van de darmen en de organen die in de buik horen, in de borstholte terecht komen. Dat gebeurt al tijdens de zwangerschap  Dat zorgt er vaak voor dat de longen zich niet goed kunnen ontwikkelen. Na de geboorte kunnen de baby’s daarom grote problemen met ademen hebben.

Kinderen met Fryns syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Hun ogen staan meestal ver uit elkaar. De neus heeft meestal een dikke punt. De meeste kinderen hebben een grote mond een kleine kin. Ook is de afstand tussen de mond en de neus vaak groter. Sommige kinderen hebben schisis. Soms hebben ze kleine ogen, hun hoornvlies kan troebel zijn. Bij de meeste kinderen zijn de oren anders van vorm en ze zitten vaak lager aan hun hoofd vast.

De meeste kinderen met Fryns syndroom hebben korte vingers en tenen. Ze hebben vaak kleine nagels, of geen nagels. Soms zijn de vingers gebogen en kunnen ze die niet recht doen. Sommige kinderen hebben extra ribben. Bij sommige kinderen groeit de rug krom (scoliose).

Sommige kinderen worden geboren met afwijkingen van het hart, zoals een gaatje in de wand tussen de boezems van het hart (ASD) of in de wand tussen de kamers van het hart (VSD) Soms hebben ze een afwijking van de grote lichaamsslagader (aorta).

Ook afwijkingen van de hersenen komen voor. Er zijn kinderen waarbij de hersenkamers te groot zijn. Soms hebben ze geen hersenbalk. Een paar kinderen met Fryns syndroom zijn geboren met cystes in de nieren. Soms zijn de nieren niet goed gegroeid. Meisjes hebben soms een afwijking aan de baarmoeder. Bij jongens kunnen de teelballen niet ingedaald zijn (cryptorchidisme). Soms is er iets aan de darmen, zoals een malrotatie, omfalocéle of een anorectale malformatie.

De meeste kinderen met het Fryns syndroom overlijden kort na de geboorte of op de babyleeftijd, omdat hun longen niet goed werken. De kinderen die overleven, hebben een achterstand in het leren bewegen en praten. En ze hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN