Ziekte van Refsum (klassieke vorm)

De ziekte van Refsum is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm. Mensen met de klassieke vorm van de ziekte van Refsum kunnen minder goed gaan zien en ruiken en nog andere kenmerken hebben.

De kenmerken van de klassieke vorm van de ziekte van Refsum beginnen meestal op de tienerleeftijd. Maar soms op volwassen leeftijd. Iemand gaat slechter zien omdat het netvlies beschadigt door retinitis pigmentosa. Meestal is het eerste kenmerk daarvan nachtblindheid. Ook kan iemand minder goed gaan ruiken (anosmie) en slechter gaan horen.

Mensen kunnen last krijgen met hun balans en problemen krijgen met lopen (ataxie). Ze kunnen een prikkelend gevoel krijgen in de armen en benen. De spieren van de onderbenen kunnen dunner worden. De derde en vierde tenen worden soms langer of korter. Mensen kunnen een trechterborst krijgen.

Enkele mensen hebben last van een droge huid (ichthyosis). Of problemen met het hart of de nieren. Of kenmerken van autisme spectrum stoornis.

Zie ook: ziekte van Refsum (infantiele vorm).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN